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考えれる3県の原因 pkhd1

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  • 常染色体優性多発性嚢胞腎

    PKD1 は PKD2 より一般に臨床症状が重いが、同じ家系でも個人差が大きい。ARPKDの原因遺伝子は1つ( PKHD1 )であり、Fibrocystin、Polyductinをコードしている。[nanbyou.or.jp] 要件の判定に必要な事項 .患者数 約31,000人(研究班による) 2.発病の機構 ADPKDでは PKD1 あるいは PKD2 の、ARPKDでは PKHD1 の、遺伝子異常である。 3.効果的な治療方法 未確立(根治的治療はない。) 4.長期の療養 必要(進行性であり、60歳頃までに約50%の人が腎不全に至る。)[nanbyou.or.jp]

  • 腎性シスチン

    (イ)発症機序 染色体6p21.1-p12に存在する PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1)の遺伝子変異によります。多彩な臨床像にもかかわらず1つの遺伝子が原因です。この遺伝子産物はファイブロシスチンまたはポリダクチンと呼ばれ、細胞膜を1回貫通する受容体様蛋白と推定されています。[pck.jp] 現時点において、 PKHD1 変異がARPKDを引き起こす発症機序の詳細は不明です。 2 診断基準 (ア)一般的な診断方法 超音波検査が最も簡便で診断に有用です。典型的超音波検査所見と先のお子さんが本疾患であることが判明していれば診断は確定的です。[pck.jp]

  • シスチン症

    (イ)発症機序 染色体6p21.1-p12に存在する PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1)の遺伝子変異によります。多彩な臨床像にもかかわらず1つの遺伝子が原因です。この遺伝子産物はファイブロシスチンまたはポリダクチンと呼ばれ、細胞膜を1回貫通する受容体様蛋白と推定されています。[pck.jp] 現時点において、 PKHD1 変異がARPKDを引き起こす発症機序の詳細は不明です。 2 診断基準 (ア)一般的な診断方法 超音波検査が最も簡便で診断に有用です。典型的超音波検査所見と先のお子さんが本疾患であることが判明していれば診断は確定的です。[pck.jp]

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