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考えれる26県の原因 pkhd1

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  • 交差性融合異所性腎

    臨床基準を満たさない場合は,必要であれば PKHD1 に対する分子生物学的検査を行うことができる。 多くの新生児は肺機能不全により生後数日から数週で死亡する。生存した場合も,大半の患者が進行性腎不全を発症し,しばしば腎代替療法が必要となる。腎移植単独および腎移植と肝移植の併用の経験は限られている。[msdmanuals.com]

  • 常染色体優性多発性嚢胞腎

    PKD1 は PKD2 より一般に臨床症状が重いが、同じ家系でも個人差が大きい。ARPKDの原因遺伝子は1つ( PKHD1 )であり、Fibrocystin、Polyductinをコードしている。[nanbyou.or.jp] 6p12-21.1に存在するpolyduction/fibrocystin蛋白をコードするPKHD1遺伝子のホモ接合変異で発病する。両側腎の集合管の拡張により、腎臓は腫大し多くは、出生時から腎機能障害を認め、腎不全になる。[sapmed.ac.jp] 要件の判定に必要な事項 .患者数 約31,000人(研究班による) 2.発病の機構 ADPKDでは PKD1 あるいは PKD2 の、ARPKDでは PKHD1 の、遺伝子異常である。 3.効果的な治療方法 未確立(根治的治療はない。) 4.長期の療養 必要(進行性であり、60歳頃までに約50%の人が腎不全に至る。)[nanbyou.or.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    先天奇形 (ARPKD) PKHD1 [HSA: 5314 ] [KO: K19865 ] (ADPKD) PKD1 [HSA: 5310 ] [KO: K04985 ] (ADPKD) PKD2 [HSA: 5311 ] [KO: K04986 ] (ADPKD) GANAB [HSA: 23193 ] [KO: K05546 ] (RA[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    その責任遺伝子PKHD1の産物は細胞表面にある非運動性の一次繊毛(primary cilia)基部のbasal bodiesに局在する。「多発性嚢胞腎」以外のカロリ病をきたす既知の背景疾患としては、ネフロン癆、Joubert症候群、Jeune症候群などが報告されている。[ped-hbpd.jp]  肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp] これらのうち(米国)国立衛生研究所で評価された3人は PKD1 に変異を認めていた。修飾因子の可能性がある PKHD1 のシークエンスでは病原性変異は明らかにならなかった。O'Brienら(2012)はADPKD-CHF患者19人(男児9人、女児10人)全員の特徴を一覧にした。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 PKD1 [HSA: 5310 ] [KO: K04985 ] PKD2 [HSA: 5311 ] [KO: K04986 ] PKHD1 [HSA: 5314 ] [KO: K19865 ] H00543 腎・肝・膵異形成 腎・肝・膵異形成は腎形成不全、肝線維症および膵臓の嚢胞形成がおこる稀な致死性疾患である。[kegg.jp] 常染色体優性型は PKD1 および PKD2 遺伝子の変異、常染色体劣性型は PKDH1 遺伝子の変異によって起こる。[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PHKB、PHKG2、PHP、PHYH、PI、PI3、PIGA、PIM KINASE、PIN、PIP5KB、PITX2、PITX3、PKD2、PKD3、PKD、PKDTS、PKHD、PKLR、PKP1、PKU1、PLA2G2A、PLA2G7、PLAT、PLEC1、PLG、PLI、PLOD、PLP1、PMEL17、PML、PML/RARα[biosciencedbc.jp] PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX12、PEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM2、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH、PHKA2、PHKA[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    PKD1 腎多嚢胞病 PKD1 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2; PKD2 腎多嚢胞病 PKD2 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD 腎多嚢胞病 PKHD1 POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS 膝窩部贅皮症候群[weeklybiz.sakura.ne.jp] PHKB, PHKG2, PHP, PHYH, PI, PI3, PIGA, PIM KINASE, PIN, PIP5KB, PITX2, PITX3, PKD2, PKD3, PKD, PKDTS, PKHD, PKLR, PKP1, PKU1, PLA2G2A, PLA2G7, PLAT, PLEC1, PLG, PLI,[patentswamp.jp] DOMINANT 周期熱, 周期性発熱 TNFRSF1A PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS ポイツ ・ ジェガーズ症候群 STK11 PFEIFFER SYNDROME プファイファー症候群 FGFR1 PHENYLKETONURIA フェニルケトン尿症 PAH POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1;[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 遺伝性腎炎

    ARPKDは「PKHD1遺伝子」の異常が原因とされており、初期には腎臓にある集合管にのう胞が発生します。 「アルポート症候群」は、腎臓の糸球体の形成異常によって起こる病気です。 糸球体にある基底膜(きていまく)は、ろ過フィルターの役割を果たしています。[adpkd.jp]

  • 腎性シスチン

    (イ)発症機序 染色体6p21.1-p12に存在する PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1)の遺伝子変異によります。多彩な臨床像にもかかわらず1つの遺伝子が原因です。この遺伝子産物はファイブロシスチンまたはポリダクチンと呼ばれ、細胞膜を1回貫通する受容体様蛋白と推定されています。[pck.jp] 現時点において、 PKHD1 変異がARPKDを引き起こす発症機序の詳細は不明です。 2 診断基準 (ア)一般的な診断方法 超音波検査が最も簡便で診断に有用です。典型的超音波検査所見と先のお子さんが本疾患であることが判明していれば診断は確定的です。[pck.jp]

  • シスチン症

    (イ)発症機序 染色体6p21.1-p12に存在する PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1)の遺伝子変異によります。多彩な臨床像にもかかわらず1つの遺伝子が原因です。この遺伝子産物はファイブロシスチンまたはポリダクチンと呼ばれ、細胞膜を1回貫通する受容体様蛋白と推定されています。[pck.jp] 現時点において、 PKHD1 変異がARPKDを引き起こす発症機序の詳細は不明です。 2 診断基準 (ア)一般的な診断方法 超音波検査が最も簡便で診断に有用です。典型的超音波検査所見と先のお子さんが本疾患であることが判明していれば診断は確定的です。[pck.jp]

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