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考えれる63県の原因 pkan

つまり: psen

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)(パントテン酸キナーゼ関連神経変性症)(平成23年度) Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN) 研究班名簿 一覧へ[nanbyou.or.jp] 近年、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)、 神経フェリチン症 、神経軸索ジストロフィー 、遺伝性無セルロプラスミン血症、幼児神経軸索ジストロフィー症は病態が類似することから ...[kegg.jp] 研究班 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)の診断基準作成と実態調査に関する研究班[nanbyou.or.jp]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)(パントテン酸キナーゼ関連神経変性症)(平成23年度) Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN) 研究班名簿 一覧へ[nanbyou.or.jp] Edit concept Question Editor Create issue ticket ハレルフォルデンスパッツ症候群 Pkan-basal-ganglia-MRI 提示 神経学 運動失調 (症) G11.1_早発性小脳性 運動 失調 (症) G11.1A_フリードライヒ〈Friedreich〉 運動 失調 (症) G11.1B_[symptoma.jp] 研究班 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)の診断基準作成と実態調査に関する研究班[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    PANK2変異の見られるPKANでは全例陽性であるため、MRI所見からPKANの診断に至る例が少なくない。NBIAの中でもPKANにのみ見られる所見で特異性が高い。ただし逆は成立せず、Hartigのシリーズではeye-of-the tiger signが見られる症例のうち15%でPANK2変異が見出されなかった。[nanbyou.or.jp] 遺伝歴、臨床像でPKANを疑いMRIでeye-of-the tiger signを認めた場合にはPKANを強く疑う。遺伝子診断については日本神経学会「神経疾患の遺伝子診断に関するガイドライン」を参照されたい。[nanbyou.or.jp] Pantothenate kinase-associated neurodegeneration:NBIA 1( 旧名 Hallervorden-Spatz syndrome) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、遺伝子 PKAN2、 遺伝子産物 PKAN(Pantothenate kinase 2) MIM[nanbyou.or.jp]

  • 成人発症 ジストニア - パーキンソン症

    ジストニアは原発性(特発性)の場合と,中枢神経系の変性もしくは代謝性疾患(例,ウィルソン病, PANK2 変異に関連するパントテン酸キナーゼ関連神経変性症[PKAN―かつてのHallervorden-Spatz病],種々のリピドーシス,多発性硬化症,脳性麻痺,脳卒中,脳低酸素症)または薬剤(大抵は抗精神病薬[例,フェノチアジン系,チオキサンテン[msdmanuals.com] PANK2変異の見られるPKANでは全例陽性であるため、MRI所見からPKANの診断に至る例が少なくない。NBIAの中でもPKANにのみ見られる所見で特異性が高い。ただし逆は成立せず、Hartigのシリーズではeye-of-the tiger signが見られる症例のうち15%でPANK2変異が見出されなかった。[nanbyou.or.jp] “虎の目”はPKANでみられる特徴的の所見で、前額断あるいは水平断のT2強調MRIで確認できる淡蒼球の高信号域を中心として低信号域の縁取りが取り囲む所見である。この特徴的な所見は典型例および非典型例の両方で PANK2 変異の存在と高い相関を示す。[grj.umin.jp]

  • 原発性捻転ジストニア

    ジストニアは原発性(特発性)の場合と,中枢神経系の変性もしくは代謝性疾患(例,ウィルソン病, PANK2 変異に関連するパントテン酸キナーゼ関連神経変性症[PKAN―かつてのHallervorden-Spatz病],種々のリピドーシス,多発性硬化症,脳性麻痺,脳卒中,脳低酸素症)または薬剤(大抵は抗精神病薬[例,フェノチアジン系,チオキサンテン[msdmanuals.com] PANK2変異の見られるPKANでは全例陽性であるため、MRI所見からPKANの診断に至る例が少なくない。NBIAの中でもPKANにのみ見られる所見で特異性が高い。ただし逆は成立せず、Hartigのシリーズではeye-of-the tiger signが見られる症例のうち15%でPANK2変異が見出されなかった。[nanbyou.or.jp] “虎の目”はPKANでみられる特徴的の所見で、前額断あるいは水平断のT2強調MRIで確認できる淡蒼球の高信号域を中心として低信号域の縁取りが取り囲む所見である。この特徴的な所見は典型例および非典型例の両方で PANK2 変異の存在と高い相関を示す。[grj.umin.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    近年、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)、 神経フェリチン症 、神経軸索ジストロフィー 、遺伝性無セルロプラスミン血症、幼児神経軸索ジストロフィー症は病態が類似することから ...[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    PANK2変異の見られるPKANでは全例陽性であるため、MRI所見からPKANの診断に至る例が少なくない。NBIAの中でもPKANにのみ見られる所見で特異性が高い。ただし逆は成立せず、Hartigのシリーズではeye-of-the tiger signが見られる症例のうち15%でPANK2変異が見出されなかった。[nanbyou.or.jp] 遺伝歴、臨床像でPKANを疑いMRIでeye-of-the tiger signを認めた場合にはPKANを強く疑う。遺伝子診断については日本神経学会「神経疾患の遺伝子診断に関するガイドライン」を参照されたい。[nanbyou.or.jp] Pantothenate kinase-associated neurodegeneration:NBIA 1( 旧名 Hallervorden-Spatz syndrome) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、遺伝子 PKAN2、 遺伝子産物 PKAN(Pantothenate kinase 2) MIM[nanbyou.or.jp]

  • 原発性捻転ジストニア

    ジストニアは原発性(特発性)の場合と,中枢神経系の変性もしくは代謝性疾患(例,ウィルソン病, PANK2 変異に関連するパントテン酸キナーゼ関連神経変性症[PKAN―かつてのHallervorden-Spatz病],種々のリピドーシス,多発性硬化症,脳性麻痺,脳卒中,脳低酸素症)または薬剤(大抵は抗精神病薬[例,フェノチアジン系,チオキサンテン[msdmanuals.com] PANK2変異の見られるPKANでは全例陽性であるため、MRI所見からPKANの診断に至る例が少なくない。NBIAの中でもPKANにのみ見られる所見で特異性が高い。ただし逆は成立せず、Hartigのシリーズではeye-of-the tiger signが見られる症例のうち15%でPANK2変異が見出されなかった。[nanbyou.or.jp] “虎の目”はPKANでみられる特徴的の所見で、前額断あるいは水平断のT2強調MRIで確認できる淡蒼球の高信号域を中心として低信号域の縁取りが取り囲む所見である。この特徴的な所見は典型例および非典型例の両方で PANK2 変異の存在と高い相関を示す。[grj.umin.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    PANK2変異の見られるPKANでは全例陽性であるため、MRI所見からPKANの診断に至る例が少なくない。NBIAの中でもPKANにのみ見られる所見で特異性が高い。ただし逆は成立せず、Hartigのシリーズではeye-of-the tiger signが見られる症例のうち15%でPANK2変異が見出されなかった。[nanbyou.or.jp] 遺伝歴、臨床像でPKANを疑いMRIでeye-of-the tiger signを認めた場合にはPKANを強く疑う。遺伝子診断については日本神経学会「神経疾患の遺伝子診断に関するガイドライン」を参照されたい。[nanbyou.or.jp] Pantothenate kinase-associated neurodegeneration:NBIA 1( 旧名 Hallervorden-Spatz syndrome) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、遺伝子 PKAN2、 遺伝子産物 PKAN(Pantothenate kinase 2) MIM[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    PANK2変異の見られるPKANでは全例陽性であるため、MRI所見からPKANの診断に至る例が少なくない。NBIAの中でもPKANにのみ見られる所見で特異性が高い。ただし逆は成立せず、Hartigのシリーズではeye-of-the tiger signが見られる症例のうち15%でPANK2変異が見出されなかった。[nanbyou.or.jp] たとえば錐体路障害によるWernicke-Mannの肢位など).また,本項では,遺伝性ジストニアとしては一連のDYTジストニアのみを指し,ジストニアを主要症候とするほかの遺伝性疾患は含めないこととする(たとえばパントテン酸キナーゼ関連神経変性症(pantothenate kinase associated neurodegeneration:PKAN[kotobank.jp] 遺伝歴、臨床像でPKANを疑いMRIでeye-of-the tiger signを認めた場合にはPKANを強く疑う。遺伝子診断については日本神経学会「神経疾患の遺伝子診断に関するガイドライン」を参照されたい。[nanbyou.or.jp]

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