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考えれる20県の原因 pkan

  • 二次パーキンソン症

    FTLD-U(ユビキチン封入体を伴う前頭側頭型認知症) アルツハイマー型認知症 ハンチントン病 PKAN(pantothenate-kinase-associated neurodegeneration) PKANは1922年HallervordenとSpatzが初めて報告した疾患である。発症年齢は10歳から30歳程度である。[ja.wikipedia.org]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    ピエール-ロバン奇形症候群、ピエール-ロバンコンプレックス、ピエール-ロバンシーケンス、ピエール-ロバン症候群、指節癒合亢進症および斜指症を伴うピエール-ロバン症候群、ピエール-マリエ病、淡蒼球黒質赤核の色素変性、捻転毛および神経性難聴、捻転毛-感音難聴、下垂体性小人症II、副腎摘除後の下垂体腫瘍、毛孔性粃糠疹、毛孔性紅色粃糠疹、PJS、PKAN[biosciencedbc.jp] パリスター症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク異数性、パリスターモザイク症候群、パリスターモザイク症候群12pテトラソミー、パリスター-W症候群、掌蹠過角化および脱毛症、麻痺、膵線維症、膵機能不全および骨髄機能不全、膵潰瘍発生性腫瘍症候群、汎骨髄癆、汎骨髄病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN[biosciencedbc.jp]

  • ジストニア

    PANK2変異の見られるPKANでは全例陽性であるため、MRI所見からPKANの診断に至る例が少なくない。NBIAの中でもPKANにのみ見られる所見で特異性が高い。ただし逆は成立せず、Hartigのシリーズではeye-of-the tiger signが見られる症例のうち15%でPANK2変異が見出されなかった。[nanbyou.or.jp] 遺伝歴、臨床像でPKANを疑いMRIでeye-of-the tiger signを認めた場合にはPKANを強く疑う。遺伝子診断については日本神経学会「神経疾患の遺伝子診断に関するガイドライン」を参照されたい。[nanbyou.or.jp] Pantothenate kinase-associated neurodegeneration:NBIA 1( 旧名 Hallervorden-Spatz syndrome) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、遺伝子 PKAN2、 遺伝子産物 PKAN(Pantothenate kinase 2) MIM[nanbyou.or.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    ピエール-ロバン奇形症候群、ピエール-ロバンコンプレックス、ピエール-ロバンシーケンス、ピエール-ロバン症候群、指節癒合亢進症および斜指症を伴うピエール-ロバン症候群、ピエール-マリエ病、淡蒼球黒質赤核の色素変性、捻転毛および神経性難聴、捻転毛-感音難聴、下垂体性小人症II、副腎摘除後の下垂体腫瘍、毛孔性粃糠疹、毛孔性紅色粃糠疹、PJS、PKAN[ekouhou.net] パリスター症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク異数性、パリスターモザイク症候群、パリスターモザイク症候群12pテトラソミー、パリスター-W症候群、掌蹠過角化および脱毛症、麻痺、膵線維症、膵機能不全および骨髄機能不全、膵潰瘍発生性腫瘍症候群、汎骨髄癆、汎骨髄病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN[ekouhou.net]

  • スプレンゲル変形

    ピエール-ロバン奇形症候群、ピエール-ロバンコンプレックス、ピエール-ロバンシーケンス、ピエール-ロバン症候群、指節癒合亢進症および斜指症を伴うピエール-ロバン症候群、ピエール-マリエ病、淡蒼球黒質赤核の色素変性、捻転毛および神経性難聴、捻転毛-感音難聴、下垂体性小人症II、副腎摘除後の下垂体腫瘍、毛孔性粃糠疹、毛孔性紅色粃糠疹、PJS、PKAN[biosciencedbc.jp] パリスター症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク異数性、パリスターモザイク症候群、パリスターモザイク症候群12pテトラソミー、パリスター-W症候群、掌蹠過角化および脱毛症、麻痺、膵線維症、膵機能不全および骨髄機能不全、膵潰瘍発生性腫瘍症候群、汎骨髄癆、汎骨髄病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN[biosciencedbc.jp]

  • レフサム病

    パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN) 欠損:パントテン酸キナーゼ欠損、PANK2変異. プレゼンテーション:ジストニア、嚥下障害、パーキンソニズム、睡眠不足症、色素性網膜炎の発症7〜10日. メンケス:Trichopolydystrophy5 欠陥:銅、ATP7A遺伝子突然変異の腸内輸送における欠陥.[taylorbarbarar.weebly.com]

  • Aagenaes症候群

    ピエール-ロバン奇形症候群、ピエール-ロバンコンプレックス、ピエール-ロバンシーケンス、ピエール-ロバン症候群、指節癒合亢進症および斜指症を伴うピエール-ロバン症候群、ピエール-マリエ病、淡蒼球黒質赤核の色素変性、捻転毛および神経性難聴、捻転毛-感音難聴、下垂体性小人症II、副腎摘除後の下垂体腫瘍、毛孔性粃糠疹、毛孔性紅色粃糠疹、PJS、PKAN[biosciencedbc.jp] パリスター症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク異数性、パリスターモザイク症候群、パリスターモザイク症候群12pテトラソミー、パリスター-W症候群、掌蹠過角化および脱毛症、麻痺、膵線維症、膵機能不全および骨髄機能不全、膵潰瘍発生性腫瘍症候群、汎骨髄癆、汎骨髄病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN[biosciencedbc.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    ピエール-ロバン奇形症候群、ピエール-ロバンコンプレックス、ピエール-ロバンシーケンス、ピエール-ロバン症候群、指節癒合亢進症および斜指症を伴うピエール-ロバン症候群、ピエール-マリエ病、淡蒼球黒質赤核の色素変性、捻転毛および神経性難聴、捻転毛-感音難聴、下垂体性小人症II、副腎摘除後の下垂体腫瘍、毛孔性粃糠疹、毛孔性紅色粃糠疹、PJS、PKAN[patentswamp.jp] パリスター症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク異数性、パリスターモザイク症候群、パリスターモザイク症候群12pテトラソミー、パリスター-W症候群、掌蹠過角化および脱毛症、麻痺、膵線維症、膵機能不全および骨髄機能不全、膵潰瘍発生性腫瘍症候群、汎骨髄癆、汎骨髄病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN[patentswamp.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    ピエール-ロバン奇形症候群、ピエール-ロバンコンプレックス、ピエール-ロバンシーケンス、ピエール-ロバン症候群、指節癒合亢進症および斜指症を伴うピエール-ロバン症候群、ピエール-マリエ病、淡蒼球黒質赤核の色素変性、捻転毛および神経性難聴、捻転毛-感音難聴、下垂体性小人症II、副腎摘除後の下垂体腫瘍、毛孔性粃糠疹、毛孔性紅色粃糠疹、PJS、PKAN[patentswamp.jp] パリスター症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク異数性、パリスターモザイク症候群、パリスターモザイク症候群12pテトラソミー、パリスター-W症候群、掌蹠過角化および脱毛症、麻痺、膵線維症、膵機能不全および骨髄機能不全、膵潰瘍発生性腫瘍症候群、汎骨髄癆、汎骨髄病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN[patentswamp.jp]

  • 非定型若年性パーキンソン症候群

    FTLD-U(ユビキチン封入体を伴う前頭側頭型認知症) アルツハイマー型認知症 ハンチントン病 PKAN(pantothenate-kinase-associated neurodegeneration) PKANは1922年HallervordenとSpatzが初めて報告した疾患である。発症年齢は10歳から30歳程度である。[ja.wikipedia.org]

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