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考えれる4県の原因 pitx2

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  • 気管支の遺物

    続いてレフティ2遺伝子も発現するが、これも名前どおりに左側でしか起こらない。これらの作用により、左側の特徴を確立するのに携わる転写因子PITX2の発現が上昇し、左右軸が確立されると考えられている。[ja.wikibooks.org]

  • アッシャー症候群 3B型

    この変異によって Pitx3 遺伝子がコードするタンパク質は、カルボキシル末端側のOARドメインが欠損し(図2)、さらに小眼球マウスの眼球ではこの異常タンパク質が過剰発現することが明らかとなりました(図3)。[igakuken.or.jp] これらの結果は、眼の形成およびPITX3タンパク質のOARドメインの機能を理解する上で重要な知見であります。 和田健太 他.PLoS One, 27 (9), e111432. [PubMed] DBA/2Jマウスにおける周波数特異的な聴力に効果をもつ第5番染色体上の感受性遺伝子座。[igakuken.or.jp]

  • 症候性小眼球症 10型

    この変異によって Pitx3 遺伝子がコードするタンパク質は、カルボキシル末端側のOARドメインが欠損し(図2)、さらに小眼球マウスの眼球ではこの異常タンパク質が過剰発現することが明らかとなりました(図3)。[igakuken.or.jp] これらの結果は、眼の形成およびPITX3タンパク質のOARドメインの機能を理解する上で重要な知見であります。 和田健太 他.PLoS One, 27 (9), e111432. [PubMed] DBA/2Jマウスにおける周波数特異的な聴力に効果をもつ第5番染色体上の感受性遺伝子座。[igakuken.or.jp]

  • 家族性心房細動

    解析の結果、欧米人でピックアップされた9個の関連遺伝子のうち4個の遺伝子(PITX2、PRRX1、CAV1、ZFHX3)が日本人の心房細動発症に関わることを見いだした。 前述のように老化や様々な要因によりこれらの遺伝子の発現が誘導され、心房細動が起こるようである。[kumadai-neurology.com]

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