Create issue ticket

考えれる110県の原因 pitx2

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    先天奇形 (ASGD1) PITX3 [HSA: 5309 ] [KO: K09357 ] (ASGD2) FOXE3 [HSA: 2301 ] [KO: K09398 ] (ASGD3) FOXC1 [HSA: 2296 ] [KO: K09396 ] (ASGD4) PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] (ASGD5[kegg.jp] […] hsa00220 Arginine biosynthesis ACY1 [HSA: 95 ] [KO: K14677 ] H01147 Methylobacterium 感染 感染症 H01148 Caulobacter 感染 感染症 H01149 角膜輪状類皮 神経系疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway PITX2[kegg.jp]

  • 孤立した卵胞刺激ホルモン欠乏症

    病因遺伝子 POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] HESX1 [HSA: 8820 ] [KO: K09354 ] LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] PITX2[genome.jp]

  • X連鎖痙性対麻痺34型

    先天奇形 (ASGD1) PITX3 [HSA: 5309 ] [KO: K09357 ] (ASGD2) FOXE3 [HSA: 2301 ] [KO: K09398 ] (ASGD3) FOXC1 [HSA: 2296 ] [KO: K09396 ] (ASGD4) PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] (ASGD5[kegg.jp] […] hsa00220 Arginine biosynthesis ACY1 [HSA: 95 ] [KO: K14677 ] H01147 Methylobacterium 感染 感染症 H01148 Caulobacter 感染 感染症 H01149 角膜輪状類皮 神経系疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway PITX2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    先天奇形 TBCE [HSA: 6905 ] [KO: K21768 ] FAM111A [HSA: 63901 ] H00620 Axenfeld–Rieger 症候群 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] FOXC1 [HSA: 2296 ] [KO:[kegg.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    過敏性腸症候群 KDELR2 過敏性腸症候群 PCDH15 脳卒中 PITX2 脳卒中 HDAC9 脳卒中 NINJ2 脳卒中 ALDH2 脳卒中 ZFHX3 脳卒中 LLGL2 脳卒中 CELSR1 川崎病 MLF1IP 川崎病 HLA-DOB 川崎病 BLK 川崎病 MIA 川崎病 CD40 ケロイド intergenic ケロイド none[genelife.jp] アトピー性皮膚炎 RAD50, IL13 アトピー性皮膚炎 GPSM3 アトピー性皮膚炎 CARD11 アトピー性皮膚炎 ZNF365 アトピー性皮膚炎 NLRP10, OR10A3 アトピー性皮膚炎 OVOL1 アトピー性皮膚炎 ACTL9 アトピー性皮膚炎 CYP24A1, PFDN4 心房細動 IL6R 心房細動 PRRX1 心房細動 PITX2[genelife.jp] 大腸がん CTNNB1 大腸がん PITX1 大腸がん CDKN1A 大腸がん SLC22A3 大腸がん EIF3H 大腸がん intergenic 大腸がん VTI1A 大腸がん MYRF, FADS1, FADS2, FEN1 大腸がん C11orf93 大腸がん CCND2 大腸がん SMAD7 大腸がん HAO1 角膜乱視 PDGFRA[genelife.jp]

  • Joubert症候群17型

    Pitx2 遺伝子は通常は胚の左側のみに特異的に発現するが,Jbts17をノックダウンした胚においては右側のみの発現あるいは両側における発現も認められ,Jbts17は繊毛の幅広い機能に必須であることが見い出された. 3.Jbts17は PCP タンパク質の基底小体へのリクルートに必須である イメージング法によりJbts17は繊毛の根元に存在[first.lifesciencedb.jp]

  • 心室の二発生

    輪状化には非対称的な局在性転写因子Pitx2が必要である。これは転写因子を分散する際に繊毛が右回転するために非対称性が生じる。繊毛の回転には、 KIF3Bタンパク が関わっている。 微小管 の上を移動する 分子モーター の一種である、 キネシン ファミリーに属しており、 東大解剖学教室 教授の廣川博士がメカニズムを解明した。[ja.wikipedia.org] Pitx2などの成長因子や転写因子が左側側板中胚葉(left lateral plate mesoderm)に優位に発現し,最終的に左側の心原基(予定心臓領域,cardiogenic region)に伝達される.このような左右軸を決定する情報伝達物質が原始結節で十分に産生されない,もしくは左向きのnodal flowに異常があると,心臓を[jpccs.jp] […] primitive node)の結節細胞(node pit cells)は一本の繊毛(cilia)を持ち,反時計方向にらせん回転している.繊毛は尾側に傾いているため,上部では左向きの定常流(nodal flow)が生じる.この流れを原始結節周辺の細胞(node crown cells)が感知し,カルシウムイオンの上昇を介してNodal, Lefty2,[jpccs.jp]

  • 痙性対麻痺 - 緑内障 - 知的障害症候群

    先天奇形 hs a043 50 TGF-beta signaling pathway hsa00514 Other types of O-glycan biosynthesis PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] PITX3 [HSA: 5309[kegg.jp] […] and presentation TERC [HSA: 7012 ] [KO: K22183 ] TERT [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] IFNG [HSA: 3458 ] [KO: K04687 ] H01149 角膜輪状類皮 神経系疾患 hs a043 50 TGF-beta signaling pathway PITX2[kegg.jp]

  • 痙性対麻痺38型、常染色体優性

    先天奇形 (ASGD1) PITX3 [HSA: 5309 ] [KO: K09357 ] (ASGD2) FOXE3 [HSA: 2301 ] [KO: K09398 ] (ASGD3) FOXC1 [HSA: 2296 ] [KO: K09396 ] (ASGD4) PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] (ASGD5[kegg.jp] […] hsa00220 Arginine biosynthesis ACY1 [HSA: 95 ] [KO: K14677 ] H01147 Methylobacterium 感染 感染症 H01148 Caulobacter 感染 感染症 H01149 角膜輪状類皮 神経系疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway PITX2[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺41型

    先天奇形 (ASGD1) PITX3 [HSA: 5309 ] [KO: K09357 ] (ASGD2) FOXE3 [HSA: 2301 ] [KO: K09398 ] (ASGD3) FOXC1 [HSA: 2296 ] [KO: K09396 ] (ASGD4) PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] (ASGD5[kegg.jp] […] hsa00220 Arginine biosynthesis ACY1 [HSA: 95 ] [KO: K14677 ] H01147 Methylobacterium 感染 感染症 H01148 Caulobacter 感染 感染症 H01149 角膜輪状類皮 神経系疾患 hsa04350 TGF-beta signaling pathway PITX2[kegg.jp]

さらなる症状