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考えれる1県の原因 pik3r2

  • 多小脳回

    次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析を行い、大頭症を伴う多小脳回の家系でAKT3PIK3R2に変異を同定し、原因遺伝子を明らかにした。[research-er.jp] 大頭症を伴う多小脳回家系については、次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析を行い、家系でAKT3PIK3R2に変異を同定し、原因遺伝子を明らかにした。 傍シルビウス裂症候群の多くは孤発例でも遺伝性を示す例が存在し、原因同定による適切な遺伝カウンセリングが必要である。[research-er.jp]

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