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考えれる21県の原因 pik3r2

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    先天奇形 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K04456 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01886 Van den Ende-Gupta[kegg.jp]

  • 多小脳回

    次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析を行い、大頭症を伴う多小脳回の家系でAKT3PIK3R2に変異を同定し、原因遺伝子を明らかにした。[research-er.jp] […] malformation M-CM syndrome 1997年に、この疾患概念が、Macrocephaly-cutis marmorata telangiectasica congenita (M-CMTC) として提唱されました.この症候群は、巨頭症に、皮膚の異常、脳・四肢・血管系の異常などを呈する症候群です.遺伝的な要素が知られており、 PIK3R2[komiyama.me] 大頭症を伴う多小脳回家系については、次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析を行い、家系でAKT3PIK3R2に変異を同定し、原因遺伝子を明らかにした。 傍シルビウス裂症候群の多くは孤発例でも遺伝性を示す例が存在し、原因同定による適切な遺伝カウンセリングが必要である。[research-er.jp]

  • 髄膜腫

    既知の NF2, SMARCB1, TRAF7, KLF4, AKT1, PIK3CA, SMO に加えて, AKT3, PIK3R1, PRKAR1A, SUFU にも変異が認められるとの報告です。[plaza.umin.ac.jp] 既知の NF2, SMARCB1, TRAF7, KLF4, AKT1, PIK3CA, SMO に加えて, AKT3, PIK3R1, PRKAR1A, SUFU にも変異が認められるとの報告です。 髄膜腫と間違えやすい SFT (へマンジオペリサイトーマ,孤在線維性腫瘍) 髄膜腫と間違えやすい腫瘍はたくさんあります。[plaza.umin.ac.jp]

  • ブーメラン異形成症

    先天奇形 hsa04150 mTOR signaling pathway (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K044 56 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01890 模様黄斑[kegg.jp]

  • 低位肛門直腸奇形

    先天奇形 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K04456 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01886 Van den Ende-Gupta[kegg.jp]

  • 脳浮腫

    既知の NF2, SMARCB1, TRAF7, KLF4, AKT1, PIK3CA, SMO に加えて, AKT3, PIK3R1, PRKAR1A, SUFU にも変異が認められるとの報告です。[plaza.umin.ac.jp] 既知の NF2, SMARCB1, TRAF7, KLF4, AKT1, PIK3CA, SMO に加えて, AKT3, PIK3R1, PRKAR1A, SUFU にも変異が認められるとの報告です。 髄膜腫と間違えやすい SFT (へマンジオペリサイトーマ,孤在線維性腫瘍) 髄膜腫と間違えやすい腫瘍はたくさんあります。[plaza.umin.ac.jp]

  • ショート症候群

    遺伝学的関連(アレル)のある疾患 生殖細胞系列に PIK3R1 遺 伝子の病原性バリアントを持つ2人の患者で、異なる表現形が報告されている。 1人は PIK3R1 遺伝子のエクソン6に早期ストップコドンをホモ接合性に有していた。[grj.umin.jp] 1 Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha PIK3R1base: Database for pathogenic mutations in the p85-alpha SH2 domain p85αSH2ドメインの病原性バリアントデータベース PIK3R1 データは以下[grj.umin.jp] PIK3R1 のその他のバリアントは、SHORT症候群を起こさず、違った表現形に関連する(「遺伝学的に関連がある疾患」の項参照)。 表2 PIK3R1 遺伝子の病原性アレルバリアント DNAの塩基変化 タンパク質のアミノ酸変化 参照配列 c.1945C T 1 p.Arg649Trp NM_181523?.2 NP_852664?.[grj.umin.jp]

  • 先天性骨盤異常

    神経系疾患 (AOA1) APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] (AOA2) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (AOA3) PIK3R5 [HSA: 23533 ] [KO: K21290 ] (AOA4) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] H00849[kegg.jp]

  • 側方髄膜瘤症候群

    先天奇形 hsa04150 mTOR signaling pathway (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K04456 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01886 Van[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 爪発育不全 - 異形症

    先天奇形 hsa04150 mTOR signaling pathway (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K04456 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01886 Van[kegg.jp]

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