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考えれる8県の原因 pik3cd

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  • B 細胞リンパ腫

    これらの67の遺伝子とは、BARD1、PIK3CG、LRMP、Hs.1098、BCL6、HDAC1、MYBL2、MME (CD10)、STAG3、LMO2、APS、Hs.151051、ADPRT、ITPKB、REL、FLJ20094、Hs.211563、MEF2B、CD44、Hs.75765、IL6、PTPN2、PTPN12、BMI1、Hs[biosciencedbc.jp]

  • びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫

    これらの67の遺伝子とは、BARD1、PIK3CG、LRMP、Hs.1098、BCL6、HDAC1、MYBL2、MME (CD10)、STAG3、LMO2、APS、Hs.151051、ADPRT、ITPKB、REL、FLJ20094、Hs.211563、MEF2B、CD44、Hs.75765、IL6、PTPN2、PTPN12、BMI1、Hs[biosciencedbc.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    CNC) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] AIP [HSA: 9049 ] [KO: K17767 ] GPR101 [HSA: 83550 ] [KO: K08423 ] GNAS [HSA: 2778 ] [KO: K04632 ] USP8 [HSA: 9101 ] [KO: K11839 ] PIK3CA[kegg.jp] [HSA: 5290 ] [KO: K00922 ] DICER1 [HSA: 23405 ] [KO: K11592 ] RASD1 [HSA: 51655 ] [KO: K07843 ] H01108 CD36 (glycoprotein IV, GPIV) 欠損症 CD36(別名血小板膜糖タンパク GPIV)欠損症は動脈硬化、インスリン[kegg.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    CNC) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] AIP [HSA: 9049 ] [KO: K17767 ] GPR101 [HSA: 83550 ] [KO: K08423 ] GNAS [HSA: 2778 ] [KO: K04632 ] USP8 [HSA: 9101 ] [KO: K11839 ] PIK3CA[kegg.jp] [HSA: 5290 ] [KO: K00922 ] DICER1 [HSA: 23405 ] [KO: K11592 ] RASD1 [HSA: 51655 ] [KO: K07843 ] H01108 CD36 (glycoprotein IV, GPIV) 欠損症 CD36(別名血小板膜糖タンパク GPIV)欠損症は動脈硬化、インスリン[kegg.jp]

  • 関節拘縮症-角化症症候群、致命的な形態

    PIK3CD 遺伝子がコードするホスホイノシチド3キナーゼδ触媒サブユニットである p110δタンパク質に優性機能獲得型変異が見つかっている。[kegg.jp] […] hsa04662 B cell receptor signaling pathway hsa04664 Fc epsilon RI signaling pathway hsa04666 Fc gamma R-mediated phagocytosis hsa04670 Leukocyte transendothelial migration PIK3CD[kegg.jp]

  • 免疫不全症、変異性

    症候群(Activated PI3K-Delta syndrome, APDS ; PIK3CD, PIK3R1 の変異による疾患)によく似た臨床症状を呈する症例を2例見出しました。[amed.go.jp] 次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析の結果、これらの症例では PIK3CD, PIK3R1 には変異を認めず、 PTEN 遺伝子に変異を有することがわかりました。[amed.go.jp] 参考図 図:PTEN遺伝子機能喪失性変異による免疫不全症「APDS-L」 APDS-Lは、 PIK3CD の機能獲得性変異によるAPDS タイプ1、 PIK3R1 の機能喪失性変異によるAPDS タイプ2に続く、APDSの新しいタイプである。[amed.go.jp]

  • 常染色体劣性骨髄増殖性疾患

    PIK3CD 遺伝子がコードするホスホイノシチド3キナーゼδ触媒サブユニットである p110δタンパク質に優性機能獲得型変異が見つかっている。[kegg.jp] B cell receptor signaling pathway hs a046 64 Fc epsilon RI signaling pathway hs a046 66 Fc gamma R-mediated phagocytosis hs a046 70 Leukocyte transendothelial migration PIK3CD[kegg.jp]

  • スルファサラジン

    また、これまでの報告を再検討すると、明細胞癌の治療の標的となり得る遺伝子・蛋白発現異常として、PIK3CA,ARID1A, ZNF217,mTOR,PTEN,HIF-1α,VEGF,HNF-1β,EGFR等が挙げられる。[kaken.nii.ac.jp] これらは主に、細胞 CD44v9 は細胞膜上のxCTと結合し、還元型グルタチオン(GSH)の生成を促進しでROS抵抗性を高めることで、治療抵抗性を惹起し、また悪性細胞の生存・増殖を誘導する。今回の研究で我々はxCT特異的阻害剤であるスルファサラジン(炎症性腸疾患や関節リウマチにおいて臨床応用されている)を用いる。[kaken.nii.ac.jp]

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