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考えれる21県の原因 piezo1

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  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    循環器疾患 (DHS1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (DHS2) KCNN4 [HSA: 3783 ] [KO: K04945 ] H01979 水分過剰遺伝性有口赤血球症 水分過剰遺伝性有口赤血球症 (OHST) は溶血性貧血を臨床的特徴とするまれな赤血球 (RBC) の常染色体優性遺伝性疾患で、[kegg.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    ] [KO: K07619 ] (LMPH1D) VEGFC [HSA: 7424 ] [KO: K05449 ] (LMPH3) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] H00536 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (CADASIL)は、[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路 hsa04015 Rap1 シグナル伝達経路 (LMPH1A) FLT4 [HSA: 2324 ] [KO: K05097 ] (LMPH1C) GJC2 [HSA: 57165[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    循環器疾患 (DHS1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (DHS2) KCNN4 [HSA: 3783 ] [KO: K04945 ] H01979 水分過剰遺伝性有口赤血球症 水分過剰遺伝性有口赤血球症 (OHST) は溶血性貧血を臨床的特徴とするまれな赤血球 (RBC) の常染色体優性遺伝性疾患で、[kegg.jp] 血液疾患 (PSHK1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (PSHK2) ABCB6 [HSA: 10058 ] [KO: K05661 ] H02002 Cryohydrocytosis Cryohydrocytosis (CHC) は、高ビリルビン血症を伴う口唇状赤血球の軽度溶血症状を示す非常にまれな[kegg.jp]

  • ラフォラ病

    血液疾患 (PSHK1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (PSHK2) ABCB6 [HSA: 10058 ] [KO: K05661 ] H02002 Cryohydrocytosis Cryohydrocytosis (CHC) は、高ビリルビン血症を伴う口唇状赤血球の軽度溶血症状を示す非常にまれな[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    循環器疾患 (DHS1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (DHS2) KCNN4 [HSA: 3783 ] [KO: K04945 ] H01979 水分過剰遺伝性有口赤血球症 水分過剰遺伝性有口赤血球症 (OHST) は溶血性貧血を臨床的特徴とするまれな赤血球 (RBC) の常染色体優性遺伝性疾患で、[kegg.jp] 血液疾患 (PSHK1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (PSHK2) ABCB6 [HSA: 10058 ] [KO: K05661 ] H02002 Cryohydrocytosis Cryohydrocytosis (CHC) は、高ビリルビン血症を伴う口唇状赤血球の軽度溶血症状を示す非常にまれな[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    循環器疾患 (DHS1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (DHS2) KCNN4 [HSA: 3783 ] [KO: K04945 ] H01979 水分過剰遺伝性有口赤血球症 水分過剰遺伝性有口赤血球症 (OHST) は溶血性貧血を臨床的特徴とするまれな赤血球 (RBC) の常染色体優性遺伝性疾患で、[kegg.jp] 血液疾患 (PSHK1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (PSHK2) ABCB6 [HSA: 10058 ] [KO: K05661 ] H02002 Cryohydrocytosis Cryohydrocytosis (CHC) は、高ビリルビン血症を伴う口唇状赤血球の軽度溶血症状を示す非常にまれな[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    循環器疾患 (DHS1) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] (DHS2) KCNN4 [HSA: 3783 ] [KO: K04945 ] H01979 水分過剰遺伝性有口赤血球症 水分過剰遺伝性有口赤血球症 (OHST) は溶血性貧血を臨床的特徴とするまれな赤血球 (RBC) の常染色体優性遺伝性疾患で、[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    LMPH1C) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K076 19 ] (LMPH1D) VEGFC [HSA: 7424 ] [KO: K05449 ] (LMPH3) PIEZO1 [HSA: 9780 ] [KO: K22128 ] H00584 単純型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じることを特徴とし[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway hsa04015 Rap1 signaling pathway (LMPH1A) FLT4 [HSA: 2324 ] [KO: K05097 ] ([kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    [HSA: 63895 ] [KO: K22128 ] (DA5D) ECEL1 [HSA: 9427 ] [KO: K09610 ] (DA7) MYH8 [HSA: 4626 ] [KO: K10352 ] (DA9) FBN2 [HSA: 2201 ] [KO: K23342 ] H00812 トリコモナス症 感染症 H00813[kegg.jp] MYBPC1 [HSA: 4604 ] [KO: K12557 ] (DA2B) TNNI2 [HSA: 7136 ] [KO: K12043 ] (DA2B) TNNT3 [HSA: 7140 ] [KO: K12046 ] (DA2A, DA2B, DA8) MYH3 [HSA: 4621 ] [KO: K10352 ] (DA3, DA5) PIEZO2[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    CAR/JAML複合体の構造も報告された (2 papers in Science) September 3, 2010,Science Daily, 2010 ScienceDaily LLC “接触”に関わるタンパク質 機械的刺激に対する細胞応答に関与する二つのイオンチャネルタンパク質Piezo1 (Fam38A) とPiezo2 (Fam38B[tanpaku.org]

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