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考えれる38県の原因 phox2b

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  • 先天性中枢性肺胞低換気症候群

    Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #209880先天性中枢性肺胞低換気とPHOX2B遺伝子[ja.wikipedia.org] 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2 遺伝子変異が病態に関与する。 PHOX2B は染色体4p12に位置する PHOX2B 遺伝子異常が病因である。[nanbyou.or.jp] 2. 疫学 有病率は5‐20 万人に一人と推測されている。 3. 原因 病因はPHOX2B 変異である。PHOX2B は染色体4p12 に位置し、9 個と20 個のアラニンからなる2 つのポリアラニン鎖を各1 個、homeobox を1 個有する転写調節因子をコードしている。[nanbyou.or.jp]

  • 低換気

    外部リンク [ 編集 ] Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #209880 先天性中枢性肺胞低換気とPHOX2B遺伝子[ja.wikipedia.org] 先天性中枢性肺胞低換気症候群(congenital central alveolar hypoventilation syndrome:CCAHS)の晩発発生症例との鑑別が困難なことはありますが,CCAHSではpaired-like homeobox 2bPHOX2B)遺伝子異常がみられますので,鑑別可能とされています。[jmedj.co.jp] 分担項目として、PHOX2B遺伝子診断(早坂、佐々木担当)、炭酸ガス換気応答試験等の呼吸生理学的診断(長谷川、山田担当)、包括的な呼吸評価法であるCCHS呼吸(長谷川、山田担当)、呼吸管理法(鈴木担当)などを主として担当し、CCHSの診断基準・診療ガイドライン・重症度分類の作成を行う。[research-er.jp]

  • Haddad症候群

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] PHOX2B のde novoヘテロ変異はCCHS患者の90%に認められる。CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    しばしば自律神経障害の症状を伴い、自律神経系に発現する遺伝子、特にASCL1-PHOX2A-PHOX2B カスケード等の関与が示唆されている。最近、60%のケースでPHOX2Bの変異が見られることが報告された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04722 Neurotrophin signaling pathway PHOX2B [HSA: 8929 ] [KO: K09330 ] GDNF [HSA: 2668 ] [KO: K05452 ] RET [HSA: 5979 ] [KO: K051[kegg.jp]

  • 肥満低換気症候群

    先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2 遺伝子変異が病態に関与する。 PHOX2B は染色体4p12に位置する PHOX2B 遺伝子異常が病因である。[nanbyou.or.jp] PHOX2B 遺伝子の変異 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2B 変異(アラニン、非アラニン伸長変異)が報告されている。海外ではCCHSの診断に PHOX2B 変異が必須である。[nanbyou.or.jp] 患者数 約3000人 2. 発病の機構 CCHSは PHOX2 遺伝子変異が発病に関係する。それ以外のAHSでは特定の遺伝子異常はまだ未解明である。 3. 効果的な治療方法 根治的治療方法はなく、人工呼吸療法/非侵襲的換気療法による対象療法が施行されている。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 神経節芽細胞腫

    家族性発症は1 2%のみで,Phox2BやALK遺伝子の変異が関与する.ほかの神経堤関連疾患(中枢性低換気症候群,Hirschsprung病,神経線維腫症1型)を合併することがある(神経堤障害症候群). 腫瘍細胞の遺伝子的特徴,特にMYCN(N-myc)遺伝子増幅の有無やDNAの倍数性などが予後に関連すると報告されている.[kotobank.jp] PHOX2B遺伝子突然変異。 まれに、家族性神経芽腫は PHOX2B 遺伝子の生殖細胞変異によって起こる先天性中枢性低換気症候群(オンディーヌの呪い)と関連することがある。[cancerinfo.tri-kobe.org] しかしながら、 PHOX2B の機能喪失型生殖細胞変異が、散発性神経芽腫およびオンディーヌの呪いおよび/またはHirschsprung病といったまれな患者で認められている。 [ 16 ] PHOX2B の異常は、関連するオンディーヌの呪いまたはHirschsprung病を伴わない散発性神経芽腫患者では認められていない。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • ガードナー症候群

    […] mutated) 高木 正稔 263 (2) FAS, FASLG 須田 貴司 270 (3) BLM(RECQ2),WRN(RECQ3),RTS(RECQ4) 関 政幸 276 (4) PRKAR1A 棚橋 祐典 281 (5) PTEN 前濱 朝彦 285 (6) APC 柴田 浩行 291 (7) KIT 廣田 誠一 295 (8) ALK,PHOX2B[nippon-rinsho.co.jp]

  • 原発性無呼吸

    2. 疫学 有病率は5‐20 万人に一人と推測されている。 3. 原因 病因はPHOX2B 変異である。PHOX2B は染色体4p12 に位置し、9 個と20 個のアラニンからなる2 つのポリアラニン鎖を各1 個、homeobox を1 個有する転写調節因子をコードしている。[nanbyou.or.jp]

  • 末梢神経芽細胞腫

    自律神経前駆細胞は2つの転写因子 Phox2B と Sox10 を共に発現しているが、分化した神経細胞は Phox2B 、グリア細胞は Sox10 だけをそれぞれ発現するようになる。[cdb.riken.jp] 近年、多くのCCHS患者で PHOX2B 遺伝子の異常が発見された。 PHOX2B はホメオドメインを持つ転写因子で、自律神経回路の発生に必須であることが知られている。[cdb.riken.jp] Phox2B の変異による神経堤症発症の概念図: Phox2B と Sox10 は相互に遺伝子発現を抑制して、前駆細胞からグリア細胞と神経細胞への分化のバランスをとっている。一方、 Phox2B 変異体では Sox10 遺伝子の発現調節に異常をきたし、前駆細胞からの分化がグリア細胞に偏って起こる。[cdb.riken.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] PHOX2B のde novoヘテロ変異はCCHS患者の90%に認められる。CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

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