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考えれる49県の原因 phox2b

  • 先天性中枢性肺胞低換気症候群

    外部リンク [ 編集 ] Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #209880 先天性中枢性肺胞低換気とPHOX2B遺伝子[ja.wikipedia.org] 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2 遺伝子変異が病態に関与する。 PHOX2B は染色体4p12に位置する PHOX2B 遺伝子異常が病因である。[nanbyou.or.jp] 2. 疫学 有病率は5‐20 万人に一人と推測されている。 3. 原因 病因はPHOX2B 変異である。PHOX2B は染色体4p12 に位置し、9 個と20 個のアラニンからなる2 つのポリアラニン鎖を各1 個、homeobox を1 個有する転写調節因子をコードしている。[nanbyou.or.jp]

  • 低換気

    外部リンク [ 編集 ] Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #209880 先天性中枢性肺胞低換気とPHOX2B遺伝子[ja.wikipedia.org] 先天性中枢性肺胞低換気は、胎生期の自律神経系と神経幹の分岐の発達に重要なPHOX2Bの遺伝子変異が関係しています。この障害のある子どもは、ノンレム睡眠期における高二酸化炭素血症に対して換気反応が鈍くなります。 診断基準:DSM-5 A .[e-heartclinic.com] 大澤らの報告(2004年)でもCCHSに特異的な Phox2B の遺伝子異常は乳幼児突然死症候群では認められなかったとされている。 関連項目 [ 編集 ] 呼吸中枢 自律神経系 肺胞 ガス交換 呼吸不全 遺伝子異常 ウンディーネ - 別名の元になった水の精 オンディーヌ の ドイツ語 名。伝説についても触れられている。[ja.wikipedia.org]

  • 先天性肺呼吸低下

    先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2 遺伝子変異が病態に関与する。 PHOX2B は染色体4p12に位置する PHOX2B 遺伝子異常が病因である。[nanbyou.or.jp] 外部リンク [ 編集 ] Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #209880 先天性中枢性肺胞低換気とPHOX2B遺伝子[ja.wikipedia.org] 先天性中枢性肺胞低換気は、胎生期の自律神経系と神経幹の分岐の発達に重要なPHOX2Bの遺伝子変異が関係しています。この障害のある子どもは、ノンレム睡眠期における高二酸化炭素血症に対して換気反応が鈍くなります。 診断基準:DSM-5 A .[e-heartclinic.com]

  • ヒルシュスプルング病 - 神経節芽細胞腫症候群

    自律神経前駆細胞は2つの転写因子 Phox2B と Sox10 を共に発現しているが、分化した神経細胞は Phox2B 、グリア細胞は Sox10 だけをそれぞれ発現するようになる。[cdb.riken.jp] 13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] 家族性発症は1 2%のみで,Phox2BやALK遺伝子の変異が関与する.ほかの神経堤関連疾患(中枢性低換気症候群,Hirschsprung病,神経線維腫症1型)を合併することがある(神経堤障害症候群). 腫瘍細胞の遺伝子的特徴,特にMYCN(N-myc)遺伝子増幅の有無やDNAの倍数性などが予後に関連すると報告されている.[kotobank.jp]

  • ROHHAD 症候群

    アラニン伸長変異 研究実績の概要 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)は高炭酸ガス血症への換気反応の欠如であり、PHOX遺伝子変異が原因である。[kaken.nii.ac.jp] 研究課題/領域番号 25461640 研究機関 山形大学 研究代表者 佐々木 綾子 山形大学, 医学部, 講師 (60333960) 研究分担者 早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961) 研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31 キーワード 先天性中枢性低換気症候群 / PHOX2B遺伝子 [kaken.nii.ac.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 聴覚障害 - 多発性症候群

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] PHOX2B のde novoヘテロ変異はCCHS患者の90%に認められる。CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

  • 肥満低換気症候群

    先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2 遺伝子変異が病態に関与する。 PHOX2B は染色体4p12に位置する PHOX2B 遺伝子異常が病因である。[nanbyou.or.jp] PHOX2B 遺伝子の変異 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2B 変異(アラニン、非アラニン伸長変異)が報告されている。海外ではCCHSの診断に PHOX2B 変異が必須である。[nanbyou.or.jp] 患者数 約3000人 2. 発病の機構 CCHSは PHOX2 遺伝子変異が発病に関係する。それ以外のAHSでは特定の遺伝子異常はまだ未解明である。 3. 効果的な治療方法 根治的治療方法はなく、人工呼吸療法/非侵襲的換気療法による対象療法が施行されている。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 先天性グリコシル化障害タイプ2D

    しばしば自律神経障害の症状を伴い、自律神経系に発現する遺伝子、特にASCL1-PHOX2A-PHOX2B カスケード等の関与が示唆されている。最近、60%のケースでPHOX2Bの変異が見られることが報告された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04722 Neurotrophin signaling pathway PHOX2B [HSA: 8929 ] [KO: K09330 ] GDNF [HSA: 2668 ] [KO: K05452 ] RET [HSA: 5979 ] [KO: K05126[kegg.jp]

  • 外胚葉性異形成 - 感音難聴症候群

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] PHOX2B のde novoヘテロ変異はCCHS患者の90%に認められる。CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

  • X連鎖性慢性腸管偽閉塞

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] PHOX2B のde novoヘテロ変異はCCHS患者の90%に認められる。CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

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