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考えれる15県の原因 phox2b

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  • 先天性中枢性肺胞低換気症候群

    Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #209880先天性中枢性肺胞低換気とPHOX2B遺伝子[ja.wikipedia.org] 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2 遺伝子変異が病態に関与する。 PHOX2B は染色体4p12に位置する PHOX2B 遺伝子異常が病因である。[nanbyou.or.jp] 先天性中枢性肺胞低換気は、胎生期の自律神経系と神経幹の分岐の発達に重要なPHOX2Bの遺伝子変異が関係しています。この障害のある子どもは、ノンレム睡眠期における高二酸化炭素血症に対して換気反応が鈍くなります。 診断基準:DSM-5 A.[e-heartclinic.com]

  • Haddad症候群

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] PHOX2B のde novoヘテロ変異はCCHS患者の90%に認められる。CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

  • 低換気

    先天性中枢性肺胞低換気は、胎生期の自律神経系と神経幹の分岐の発達に重要なPHOX2Bの遺伝子変異が関係しています。この障害のある子どもは、ノンレム睡眠期における高二酸化炭素血症に対して換気反応が鈍くなります。 診断基準:DSM-5 A .[e-heartclinic.com]

  • 肥満低換気症候群

    先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2 遺伝子変異が病態に関与する。 PHOX2B は染色体4p12に位置する PHOX2B 遺伝子異常が病因である。[nanbyou.or.jp] PHOX2B 遺伝子の変異 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2B 変異(アラニン、非アラニン伸長変異)が報告されている。海外ではCCHSの診断に PHOX2B 変異が必須である。[nanbyou.or.jp] 患者数 約3000人 2. 発病の機構 CCHSは PHOX2 遺伝子変異が発病に関係する。それ以外のAHSでは特定の遺伝子異常はまだ未解明である。 3. 効果的な治療方法 根治的治療方法はなく、人工呼吸療法/非侵襲的換気療法による対象療法が施行されている。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 末梢神経芽細胞腫

    自律神経前駆細胞は2つの転写因子 Phox2B と Sox10 を共に発現しているが、分化した神経細胞は Phox2B 、グリア細胞は Sox10 だけをそれぞれ発現するようになる。[cdb.riken.jp] 近年、多くのCCHS患者で PHOX2B 遺伝子の異常が発見された。 PHOX2B はホメオドメインを持つ転写因子で、自律神経回路の発生に必須であることが知られている。[cdb.riken.jp] Phox2B の変異による神経堤症発症の概念図: Phox2B と Sox10 は相互に遺伝子発現を抑制して、前駆細胞からグリア細胞と神経細胞への分化のバランスをとっている。一方、 Phox2B 変異体では Sox10 遺伝子の発現調節に異常をきたし、前駆細胞からの分化がグリア細胞に偏って起こる。[cdb.riken.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] PHOX2B のde novoヘテロ変異はCCHS患者の90%に認められる。CCHS患者の一部では RET , EDN3 , GDNF , BDNF 遺伝子のヘテロ変異を認める。 RET 遺伝子はCCHS患者におけるヒルシュスプルング病の進展に関して修飾因子としてふるまうことが報告されている。[grj.umin.jp]

  • 小児慢性肉芽腫症

    この酵素はgp91-phox, p22-phox膜蛋白とp47-, p67-phox, Rac1/2とp40 -phox細胞質蛋白から構成されていることが明らかになった (c) 。 表1 : 日本における原発性免疫不全症候群の種類と発生頻度慢性肉芽腫症が最も多い疾患の一つとなっている。[med.miyazaki-u.ac.jp] 図2 :食細胞の殺菌機構 食細胞(好中球)の顆粒や膜表面(a) には、NADPHを基質に電子を酸素に与え、スーパーオキシドへと変換するNADPH oxidaseなる酵素X (b)が存在することが知られている。[med.miyazaki-u.ac.jp]

  • 慢性肉芽腫症

    この酵素はgp91-phox, p22-phox膜蛋白とp47-, p67-phox, Rac1/2とp40 -phox細胞質蛋白から構成されていることが明らかになった (c) 。 表1 : 日本における原発性免疫不全症候群の種類と発生頻度慢性肉芽腫症が最も多い疾患の一つとなっている。[med.miyazaki-u.ac.jp] 図2 :食細胞の殺菌機構 食細胞(好中球)の顆粒や膜表面(a) には、NADPHを基質に電子を酸素に与え、スーパーオキシドへと変換するNADPH oxidaseなる酵素X (b)が存在することが知られている。[med.miyazaki-u.ac.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 神経節芽細胞腫症候群

    自律神経前駆細胞は2つの転写因子 Phox2B と Sox10 を共に発現しているが、分化した神経細胞は Phox2B 、グリア細胞は Sox10 だけをそれぞれ発現するようになる。[cdb.riken.jp] 13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] 近年、多くのCCHS患者で PHOX2B 遺伝子の異常が発見された。 PHOX2B はホメオドメインを持つ転写因子で、自律神経回路の発生に必須であることが知られている。[cdb.riken.jp]

  • 先天性肺呼吸低下

    先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2 遺伝子変異が病態に関与する。 PHOX2B は染色体4p12に位置する PHOX2B 遺伝子異常が病因である。[nanbyou.or.jp] 先天性中枢性肺胞低換気は、胎生期の自律神経系と神経幹の分岐の発達に重要なPHOX2Bの遺伝子変異が関係しています。この障害のある子どもは、ノンレム睡眠期における高二酸化炭素血症に対して換気反応が鈍くなります。 診断基準:DSM-5 A .[e-heartclinic.com] PHOX2B 遺伝子の変異 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)では PHOX2B 変異(アラニン、非アラニン伸長変異)が報告されている。海外ではCCHSの診断に PHOX2B 変異が必須である。[nanbyou.or.jp]

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