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考えれる18県の原因 phkg2

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  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。 PHKG2 変異のタイプと重症度の間に関連性はないようである。 透率 他の家族が診断された無症状の男性において、酵素活性の測定により肝型PhK欠損症が見つかっている。[grj.umin.jp] よって、この亜型は PHKA2 および PHKG2 の病原性変異によって起こる肝型PhK欠損症と臨床的に区別できない可能性がある。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] Xp22)* IXb型 肝および筋ホスホリラーゼキナーゼ PHKB(16q12-q13)* IXc型 肝ホスホリラーゼキナーゼ PHKG2(16p12.1-p11.2)* IXd型 筋ホスホリラーゼキナーゼ PHKA1(Xq13)* 糖原病O型(240600) グリコーゲン合成酵素 GYS2(12p12)* 発症: 多様であるが,しばしば夜間授乳中止後[msdmanuals.com]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa04910 インスリンシグナル伝達経路 hsa04922 グルカゴンシグナル伝達経路 (GSD IXa) PHKA2 [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSD IXb) PHKB [HSA: 5257 ] [KO: K07190 ] (GSD IXc) PHKG2 [HSA: 5261 ] [KO[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] ) PHKG2 [HSA: 5261 ] [KO: K00871 ] (GSD IXd) PHKA1 [HSA: 5255 ] [KO: K07190 ] H01949 糖原病 0b 型 筋グリコーゲン合成酵素欠損症 糖原病 0b 型は、筋グリコーゲン合成酵素欠損症としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04922 Glucagon signaling pathway (GSD IXa) PHKA2 [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSD IXb) PHKB [HSA: 5257 ] [KO: K07190 ] (GSD IXc[kegg.jp]

  • 糖原病 5型

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 代表的な糖原病の原因遺伝子は、 糖原病1型(1a型 G6PC1遺伝子、1b型 SLC37A4遺伝子) 糖原病3型(AGL遺伝子) 糖原病6型(PYGL遺伝子) 糖原病5型(PYGM遺伝子) 糖原病7型 (PFKM遺伝子) 糖原病9型(PHKA2遺伝子、PHKB遺伝子、PHKG2遺伝子、PHKA1遺伝子) です。 4. [jasmin-mcbank.com] Xp22)* IXb型 肝および筋ホスホリラーゼキナーゼ PHKB(16q12-q13)* IXc型 肝ホスホリラーゼキナーゼ PHKG2(16p12.1-p11.2)* IXd型 筋ホスホリラーゼキナーゼ PHKA1(Xq13)* 糖原病O型(240600) グリコーゲン合成酵素 GYS2(12p12)* 発症: 多様であるが,しばしば夜間授乳中止後[msdmanuals.com]

  • Dグリセリン酸尿

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSB IXb) PHKB [HSA: 5257 ] [KO: K07190 ] (GSB IXc) PHKG2 [HSA: 5261 ] [KO: K00871 ] (GSB 0a) GYS2 [HSA: 2998 ] [KO: K00693 ] H01762 筋型糖原病 糖原病 ([kegg.jp] PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。 PHKG2 変異のタイプと重症度の間に関連性はないようである。 透率 他の家族が診断された無症状の男性において、酵素活性の測定により肝型PhK欠損症が見つかっている。[grj.umin.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSB IXb) PHKB [HSA: 5257 ] [KO: K07190 ] (GSB IXc) PHKG2 [HSA: 5261 ] [KO: K00871 ] (GSB 0a) GYS2 [HSA: 2998 ] [KO: K00693 ] H01761 IgG4 関連疾患 IgG4[kegg.jp] SLC37A4 [HSA: 2542 ] [KO: K08171 ] (GSB IIIa/b) AGL [HSA: 178 ] [KO: K01196 ] (GSB IV) GBE1 [HSA: 2632 ] [KO: K00700 ] (GSB VI) PYGL [HSA: 5836 ] [KO: K00688 ] (GSB IX) PHKA2[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PGD、PGK1、PGK1P1、PGL、PGR、PGS、PHAA、PHB、PHEX、PHGDH、PHKA、PHKA1、PHKB、PHKG、PHP、PHYH、PI、PI3、PIGA、PIM1 KINASE、PIN1、PIP5K1B、PITX2、PITX3、PKD2、PKD3、PKD1、PKDTS、PKHD1、PKLR、PKP1、PKU1[biosciencedbc.jp] PCLD、PCOS1、PCSK1、PDB1、PDCN、PDE6A、PDE6B、PDEF、PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX12、PEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM[biosciencedbc.jp]

  • 糖原病 2 型

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。 PHKG2 変異のタイプと重症度の間に関連性はないようである。 透率 他の家族が診断された無症状の男性において、酵素活性の測定により肝型PhK欠損症が見つかっている。[grj.umin.jp] よって、この亜型は PHKA2 および PHKG2 の病原性変異によって起こる肝型PhK欠損症と臨床的に区別できない可能性がある。[grj.umin.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSB IXb) PHKB [HSA: 5257 ] [KO: K07190 ] (GSB IXc) PHKG2 [HSA: 5261 ] [KO: K00871 ] (GSB 0a) GYS2 [HSA: 2998 ] [KO: K00693 ] H01761 IgG4 関連疾患 IgG4[kegg.jp] SLC37A4 [HSA: 2542 ] [KO: K08171 ] (GSB IIIa/b) AGL [HSA: 178 ] [KO: K01196 ] (GSB IV) GBE1 [HSA: 2632 ] [KO: K00700 ] (GSB VI) PYGL [HSA: 5836 ] [KO: K00688 ] (GSB IX) PHKA2[kegg.jp]

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