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考えれる5県の原因 phkg2

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  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。 PHKG2 変異のタイプと重症度の間に関連性はないようである。 透率 他の家族が診断された無症状の男性において、酵素活性の測定により肝型PhK欠損症が見つかっている。[grj.umin.jp] よって、この亜型は PHKA2 および PHKG2 の病原性変異によって起こる肝型PhK欠損症と臨床的に区別できない可能性がある。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。 PHKG2 変異のタイプと重症度の間に関連性はないようである。 透率 他の家族が診断された無症状の男性において、酵素活性の測定により肝型PhK欠損症が見つかっている。[grj.umin.jp] よって、この亜型は PHKA2 および PHKG2 の病原性変異によって起こる肝型PhK欠損症と臨床的に区別できない可能性がある。[grj.umin.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。 PHKG2 変異のタイプと重症度の間に関連性はないようである。 透率 他の家族が診断された無症状の男性において、酵素活性の測定により肝型PhK欠損症が見つかっている。[grj.umin.jp] よって、この亜型は PHKA2 および PHKG2 の病原性変異によって起こる肝型PhK欠損症と臨床的に区別できない可能性がある。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 5型

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。 PHKG2 変異のタイプと重症度の間に関連性はないようである。 透率 他の家族が診断された無症状の男性において、酵素活性の測定により肝型PhK欠損症が見つかっている。[grj.umin.jp] よって、この亜型は PHKA2 および PHKG2 の病原性変異によって起こる肝型PhK欠損症と臨床的に区別できない可能性がある。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 2 型

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。 PHKG2 変異のタイプと重症度の間に関連性はないようである。 透率 他の家族が診断された無症状の男性において、酵素活性の測定により肝型PhK欠損症が見つかっている。[grj.umin.jp] よって、この亜型は PHKA2 および PHKG2 の病原性変異によって起こる肝型PhK欠損症と臨床的に区別できない可能性がある。[grj.umin.jp]

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