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考えれる69県の原因 phkb

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  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 肝型PhK欠損症は病原性変異( PHKB, PHKA2, PHKG2 )や遺伝形式にもとづいてさらに3つの亜型に分類される。 PHKB の病原性変異は肝筋型PhK欠損症を発症することに留意すべきである。しかし、筋病変の症候は軽度か認めないこともある。[grj.umin.jp] PHKB PHKB 変異がとくに軽症の臨床的および生化学的病型と関連するという報告はほとんどない。この遺伝子の変異で遺伝子型/臨床型の関連は報告されていない。 PHKG2 軽症の場合もあるようだが、 PHKG2 変異は肝線維化や肝硬変のリスクがあるより重症の疾患を起こすようである。[grj.umin.jp]

  • アルドラーゼa欠乏によるグリコーゲン貯蔵病

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 代表的な糖原病の原因遺伝子は、 糖原病1型(1a型 G6PC1遺伝子、1b型 SLC37A4遺伝子) 糖原病3型(AGL遺伝子) 糖原病6型(PYGL遺伝子) 糖原病5型(PYGM遺伝子) 糖原病7型 (PFKM遺伝子) 糖原病9型(PHKA2遺伝子、PHKB遺伝子、PHKG2遺伝子、PHKA1遺伝子) です。 4. [jasmin-mcbank.com] 非特異的,運動の回避 糖原病VIII/IX型(306000,172490,604549,311870) — — 発症: 不均一 臨床的特徴: 不均一;肝腫大,発育遅滞,筋緊張低下,高コレステロール血症 治療: 非特異的 VIII/IXa型: X連鎖性ホスホリラーゼキナーゼ PHKA2(Xp22)* IXb型 肝および筋ホスホリラーゼキナーゼ PHKB[msdmanuals.com]

  • ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損によるグリコーゲン蓄積症

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] 新生児死亡、呼吸障害、筋力低下、 分枝酵素 GBE1 V型 マッカードル(McArdle)病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 筋力低下 筋ホスホリラーゼ PYGM VII型 Tarui病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホフルクトキナーゼ PFKM IXd型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB[nanbyou.or.jp]

  • 肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] 代表的な糖原病の原因遺伝子は、 糖原病1型(1a型 G6PC1遺伝子、1b型 SLC37A4遺伝子) 糖原病3型(AGL遺伝子) 糖原病6型(PYGL遺伝子) 糖原病5型(PYGM遺伝子) 糖原病7型 (PFKM遺伝子) 糖原病9型(PHKA2遺伝子、PHKB遺伝子、PHKG2遺伝子、PHKA1遺伝子) です。 4. [jasmin-mcbank.com]

  • 筋ホスホリラーゼキナーゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] 代表的な糖原病の原因遺伝子は、 糖原病1型(1a型 G6PC1遺伝子、1b型 SLC37A4遺伝子) 糖原病3型(AGL遺伝子) 糖原病6型(PYGL遺伝子) 糖原病5型(PYGM遺伝子) 糖原病7型 (PFKM遺伝子) 糖原病9型(PHKA2遺伝子、PHKB遺伝子、PHKG2遺伝子、PHKA1遺伝子) です。 4. [jasmin-mcbank.com]

  • ホスホグルコムターゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 新生児死亡、呼吸障害、筋力低下、 分枝酵素 GBE1 V型 マッカードル(McArdle)病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 筋力低下 筋ホスホリラーゼ PYGM VII型 Tarui病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホフルクトキナーゼ PFKM IXd型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB[nanbyou.or.jp] IIIa/b) AGL [HSA: 178 ] [KO: K01196 ] (GSB IV) GBE1 [HSA: 2632 ] [KO: K00700 ] (GSB VI) PYGL [HSA: 5836 ] [KO: K00688 ] (GSB IX) PHKA2 [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSB IXb) PHKB[kegg.jp]

  • ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠損によるグリコーゲン蓄積症

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 新生児死亡、呼吸障害、筋力低下、 分枝酵素 GBE1 V型 マッカードル(McArdle)病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 筋力低下 筋ホスホリラーゼ PYGM VII型 Tarui病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホフルクトキナーゼ PFKM IXd型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB[nanbyou.or.jp] 非特異的,運動の回避 糖原病VIII/IX型(306000,172490,604549,311870) — — 発症: 不均一 臨床的特徴: 不均一;肝腫大,発育遅滞,筋緊張低下,高コレステロール血症 治療: 非特異的 VIII/IXa型: X連鎖性ホスホリラーゼキナーゼ PHKA2(Xp22)* IXb型 肝および筋ホスホリラーゼキナーゼ PHKB[msdmanuals.com]

  • 肝グリコーゲンシンターゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] 非特異的,運動の回避 糖原病VIII/IX型(306000,172490,604549,311870) — — 発症: 不均一 臨床的特徴: 不均一;肝腫大,発育遅滞,筋緊張低下,高コレステロール血症 治療: 非特異的 VIII/IXa型: X連鎖性ホスホリラーゼキナーゼ PHKA2(Xp22)* IXb型 肝および筋ホスホリラーゼキナーゼ PHKB[msdmanuals.com]

  • 肝硬変 - ジストニア - 赤血球増加症 - 高マンガン血症症候群

    肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa04910 インスリンシグナル伝達経路 hsa04922 グルカゴンシグナル伝達経路 (GSD IXa) PHKA2 [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSD IXb) PHKB [HSA: 5257 ] [KO: K07190 ] (GSD IXc) PHKG2 [HSA: 5261 ] [KO[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04922 Glucagon signaling pathway (GSD IXa) PHKA2 [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSD IXb) PHKB [HSA: 5257 ] [KO: K07190 ] (GSD IXc[kegg.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    家族歴 家族歴がX連鎖性( PHKA2 )か常染色体劣性遺伝( PHKB もしくは PHKG2 )に一致する場合。 近親婚の存在 常染色体劣性亜型( PHKB もしくは PHKG2 )が示唆される。[grj.umin.jp] 肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ...[kegg.jp] 非特異的,運動の回避 糖原病VIII/IX型(306000,172490,604549,311870) — — 発症: 不均一 臨床的特徴: 不均一;肝腫大,発育遅滞,筋緊張低下,高コレステロール血症 治療: 非特異的 VIII/IXa型: X連鎖性ホスホリラーゼキナーゼ PHKA2(Xp22)* IXb型 肝および筋ホスホリラーゼキナーゼ PHKB[msdmanuals.com]

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