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考えれる6県の原因 phk

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  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    (3)肝生検の急速凍結切片によるPhK活性測定は、どの遺伝子が変異しているかに関係なく、肝型PhK欠損症を診断する一助となりうる。しかし、肝臓のPhK活性が正常であっても肝型PhK欠損症は除外できない。[grj.umin.jp] PhK酵素は4つのサブユニット(α、β、γ、δ)を有し、それぞれ4つのコピーから構成されるが、この酵素の欠損によりかなり幅がある臨床像を呈する。 このレビューの目的上、ホスホリラーゼキナーゼ(PhK)欠損症を肝型PhK欠損症と筋型PhK欠損症に分類した(図1および表1を参照)。[grj.umin.jp] 肝型PhK欠損症の女性患者では多嚢胞性卵巣はよく認められる。 肝型PhK欠損症患者において心症状は報告されていない。 ほとんどの肝型PhK欠損症患者で、症状や生化学的異常は年齢とともに改善する。持続的なPhK欠損にも関わらず、ほとんどの成人患者は実質的には無症状である。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    (3)肝生検の急速凍結切片によるPhK活性測定は、どの遺伝子が変異しているかに関係なく、肝型PhK欠損症を診断する一助となりうる。しかし、肝臓のPhK活性が正常であっても肝型PhK欠損症は除外できない。[grj.umin.jp] ・アポトーシスと PHK という経路について 抗炎症作用のためには一般的にステロイドを使っていますが、使いたくない人が多く、また、使っていても肌が弱くなってしまうためトラブルが多くあります。 そこを遺伝子的に治していけるんではないかという話です。[elcrest.co.jp] PhK酵素は4つのサブユニット(α、β、γ、δ)を有し、それぞれ4つのコピーから構成されるが、この酵素の欠損によりかなり幅がある臨床像を呈する。 このレビューの目的上、ホスホリラーゼキナーゼ(PhK)欠損症を肝型PhK欠損症と筋型PhK欠損症に分類した(図1および表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    今回PHK欠損症、認知異常、明らかなミオパチーのないPHKA1遺伝子の新規変異をもった患者を報告する。この報告によりPHK欠損症は軽度の代謝ミオパチーであり、PHK変異が正常の脳機能を干渉しているということが示唆された。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 筋ホスファターゼbキナーゼ欠損(PHK)は糖原病Ⅷで、PHKのαサブユニットをコードするPHKA1遺伝子の変異によりおきるまれな疾患である。X連鎖PHKA1遺伝子における分子欠損を認めた5人のみがこれまで報告があり、全員が運動不耐を示した。[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • Dグリセリン酸尿

    (3)肝生検の急速凍結切片によるPhK活性測定は、どの遺伝子が変異しているかに関係なく、肝型PhK欠損症を診断する一助となりうる。しかし、肝臓のPhK活性が正常であっても肝型PhK欠損症は除外できない。[grj.umin.jp] PhK酵素は4つのサブユニット(α、β、γ、δ)を有し、それぞれ4つのコピーから構成されるが、この酵素の欠損によりかなり幅がある臨床像を呈する。 このレビューの目的上、ホスホリラーゼキナーゼ(PhK)欠損症を肝型PhK欠損症と筋型PhK欠損症に分類した(図1および表1を参照)。[grj.umin.jp] 肝型PhK欠損症の女性患者では多嚢胞性卵巣はよく認められる。 肝型PhK欠損症患者において心症状は報告されていない。 ほとんどの肝型PhK欠損症患者で、症状や生化学的異常は年齢とともに改善する。持続的なPhK欠損にも関わらず、ほとんどの成人患者は実質的には無症状である。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 5型

    (3)肝生検の急速凍結切片によるPhK活性測定は、どの遺伝子が変異しているかに関係なく、肝型PhK欠損症を診断する一助となりうる。しかし、肝臓のPhK活性が正常であっても肝型PhK欠損症は除外できない。[grj.umin.jp] PhK酵素は4つのサブユニット(α、β、γ、δ)を有し、それぞれ4つのコピーから構成されるが、この酵素の欠損によりかなり幅がある臨床像を呈する。 このレビューの目的上、ホスホリラーゼキナーゼ(PhK)欠損症を肝型PhK欠損症と筋型PhK欠損症に分類した(図1および表1を参照)。[grj.umin.jp] 肝型PhK欠損症の女性患者では多嚢胞性卵巣はよく認められる。 肝型PhK欠損症患者において心症状は報告されていない。 ほとんどの肝型PhK欠損症患者で、症状や生化学的異常は年齢とともに改善する。持続的なPhK欠損にも関わらず、ほとんどの成人患者は実質的には無症状である。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 2 型

    (3)肝生検の急速凍結切片によるPhK活性測定は、どの遺伝子が変異しているかに関係なく、肝型PhK欠損症を診断する一助となりうる。しかし、肝臓のPhK活性が正常であっても肝型PhK欠損症は除外できない。[grj.umin.jp] PhK酵素は4つのサブユニット(α、β、γ、δ)を有し、それぞれ4つのコピーから構成されるが、この酵素の欠損によりかなり幅がある臨床像を呈する。 このレビューの目的上、ホスホリラーゼキナーゼ(PhK)欠損症を肝型PhK欠損症と筋型PhK欠損症に分類した(図1および表1を参照)。[grj.umin.jp] 肝型PhK欠損症の女性患者では多嚢胞性卵巣はよく認められる。 肝型PhK欠損症患者において心症状は報告されていない。 ほとんどの肝型PhK欠損症患者で、症状や生化学的異常は年齢とともに改善する。持続的なPhK欠損にも関わらず、ほとんどの成人患者は実質的には無症状である。[grj.umin.jp]

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