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考えれる10県の原因 phgdh

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  • 分離先天性短舌症または無舌症

    NLS は遺伝的に複数の要因から成り、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    PHGDH 遺伝子の変異が明らかになっている。[kegg.jp] 欠損症 PHGDH 欠損症はセリン合成異常によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、筋緊張低下症、異形症が[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX12、PEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM2、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    PDX1, PECAM1, PEE1, PEO1, PEPD, PEX10, PEX12, PEX13, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX1, PF4, PFBI, PFC, PFKFB1, PFKM, PGAM2, PGD, PGK1, PGK1P1, PGL2, PGR, PGS, PHA2A, PHB, PHEX, PHGDH[patentswamp.jp]

  • タクスス属中毒

    キネシンファミリーメンバー2C(KIF2C)、(5)プロゲステロン受容体(PGR);(6)モノクローナル抗体Ki 67(MKI67)によって同定された抗原;(7)B細胞CLL/リンパ腫2(BCL2);(8)上皮増殖因子受容体(赤芽球性白血病ウイルス(v erb b)癌遺伝子ホモログ、鳥類)(EGFR);(9)ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(PHGDH[biosciencedbc.jp] キネシンファミリーメンバー2C(KIF2C);(35)プロゲステロン受容体(PGR);(36)モノクローナル抗体Ki 67(MKI67)によって同定された抗原;(37)B細胞CLL/リンパ腫2(BCL2);(38)上皮増殖因子受容体(赤芽球性白血病ウイルス(v erb b)癌遺伝子ホモログ、鳥類)(EGFR);(39)ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(PHGDH[biosciencedbc.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    PHGDH 遺伝子の変異が明らかになっている。[kegg.jp] 欠損症 PHGDH 欠損症はセリン合成異常によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、筋緊張低下症、異形症が[kegg.jp]

  • 原発性捻転ジストニア 6

    PHGDH 遺伝子の変異が明らかになっている。[kegg.jp] 欠損症 PHGDH 欠損症はセリン合成異常によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、筋緊張低下症、異形症が[kegg.jp]

  • カテコールアミノ合成障害

    草田航、鈴木健史、川原浩治、平林義雄、古屋茂樹, Phgdh KOマウスMEFを用いたセリン枯渇応答の解析, 日本農芸化学会 2009年度大会, 2009.03. 108.[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp] 鈴木健史、草田航、岡本正宏、平林義雄、古屋茂樹, セリン合成酵素Phgdh 欠損マウス繊維芽細胞の特性解析, 平成20年度日本農芸化学会西日本支部会, 2008.09. 120.[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp] 毛利紳哉, 江﨑加代子, 森安一樹, 古屋 茂樹, 肝臓特異的Phgdh遺伝子不活性化は肥満と末梢組織アミノ酸不均衡を惹起する, 第52回化学関連支部合同九州大会, 2015.06. 35.[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Nascimento 型 X 连锁智力低下综合征 XR TREM2 Nasu-Hakola 病 AR TYROBP Nasu-Hakola 病 AR JUP Naxos 病 AR NCF2 NCF-2 缺乏所致慢性肉芽肿病 AR BANF1 Nestor-Guillermo 早衰综合征 AR SPINK5 Netherton 综合征 AR PHGDH[docsplayer.com]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    PDX1, PECAM1, PEE1, PEO1, PEPD, PEX10, PEX12, PEX13, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX1, PF4, PFBI, PFC, PFKFB1, PFKM, PGAM2, PGD, PGK1, PGK1P1, PGL2, PGR, PGS, PHA2A, PHB, PHEX, PHGDH[ekouhou.net]

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