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考えれる12県の原因 phgdh

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  • プレカリクレイン欠乏症、先天性、常染色体劣性

    PHGDH 遺伝子の変異が明らかになっている。[kegg.jp] […] hsa04610 Complement and coagulation cascades KLKB1 [HSA: 3818 ] [KO: K01324 ] H01079 3-Phosphoglycerate dehydrogenase (3-PGDH) deficiency PHGDH 欠損症 PHGDH 欠損症はセリン合成異常によって起こる[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K00058 ] H01080 Ralstonia pickettii 感染 感染症 H01081 Achromobacter xylosoxidans 角膜炎 感染症 H01082[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    PHGDH 遺伝子の変異が明らかになっている。[kegg.jp] 欠損症 PHGDH 欠損症はセリン合成異常によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、筋緊張低下症、異形症が[kegg.jp]

  • 原発性捻転ジストニア 6

    PHGDH 遺伝子の変異が明らかになっている。[kegg.jp] 欠損症 PHGDH 欠損症はセリン合成異常によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、筋緊張低下症、異形症が[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    PHGDH 遺伝子の変異が明らかになっている。[kegg.jp] 欠損症 PHGDH 欠損症はセリン合成異常によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、筋緊張低下症、異形症が[kegg.jp]

  • 分離先天性短舌症または無舌症

    NLS は遺伝的に複数の要因から成り、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227[kegg.jp]

  • Nisch症候群

    SLC25A13 骨折のしやすさ LRP5 骨折のしやすさ C18orf19 皮下脂肪 FTO 血液中の硫酸アンドロステロン濃度 CYP3A5 血液中の硫酸アンドロステロン濃度 ZCWPW1 血液中の硫酸アンドロステロン濃度 SULT2A1 血液中のグリシン濃度 CPS1 血液中のアスパルチルフェニルアラニン濃度 ACE 血液中のセリン濃度 PHGDH[genelife.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    NLS は遺伝的に複数の要因から成り、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝 hsa00750 ビタミン B6 の代謝 PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K00058 ] PSAT1 [HSA: 29968[kegg.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    SLC25A13 骨折のしやすさ LRP5 骨折のしやすさ C18orf19 皮下脂肪 FTO 血液中の硫酸アンドロステロン濃度 CYP3A5 血液中の硫酸アンドロステロン濃度 ZCWPW1 血液中の硫酸アンドロステロン濃度 SULT2A1 血液中のグリシン濃度 CPS1 血液中のアスパルチルフェニルアラニン濃度 ACE 血液中のセリン濃度 PHGDH[genelife.jp]

  • タクスス属中毒

    キネシンファミリーメンバー2C(KIF2C)、(5)プロゲステロン受容体(PGR);(6)モノクローナル抗体Ki 67(MKI67)によって同定された抗原;(7)B細胞CLL/リンパ腫2(BCL2);(8)上皮増殖因子受容体(赤芽球性白血病ウイルス(v erb b)癌遺伝子ホモログ、鳥類)(EGFR);(9)ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(PHGDH[biosciencedbc.jp] キネシンファミリーメンバー2C(KIF2C);(35)プロゲステロン受容体(PGR);(36)モノクローナル抗体Ki 67(MKI67)によって同定された抗原;(37)B細胞CLL/リンパ腫2(BCL2);(38)上皮増殖因子受容体(赤芽球性白血病ウイルス(v erb b)癌遺伝子ホモログ、鳥類)(EGFR);(39)ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(PHGDH[biosciencedbc.jp]

  • Weissenbacher-Zweymuller症候群

    PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX12、PEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM2、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH[biosciencedbc.jp]

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