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考えれる39県の原因 phex

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  • 低リン酸血症

    例えばPHEX遺伝子はXLHの責任遺伝子として1995年に同定されましたが、PHEXの機能喪失によってFGF23が上昇する機序はまだわかっていません。現在、PHEXやDMP1の機能喪失が、FGF受容体(FGFR)の異常な活性化をもたらし、このことがFGF23の過剰産生に繋がることが示唆されています。[jsbmr.jp] XLHはX染色体上のPHEXとい う遺伝子の変異によって発症することが分かっていますが、この遺伝子の変異がどのようにしてFGF23を増やすのかは、現時点でははっきりとは解明されて いません。また、違う遺伝子の変異によって同じようなくる病が発症することも分かっていますが、これらの病気は非常にまれなものです。[club-bone.jp] FGF23作用過剰の原因は、XLHにおけるphosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome(PHEX)遺伝子や常染色体優性低リン血症性くる病・骨軟化症(ADHR)におけるFGF23遺伝子など、遺伝子変異によるFGF23の過剰産生が報告[nikkei.com]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    症例2 偏食により生じたビタミンD欠乏性くる病 症例3 食事制限により生じたビタミンD欠乏性くる病 症例4 ビタミンD吸収障害によるビタミンD欠乏性くる病:肝性くる病 症例5 25(OH)D-1α-hydroxylase欠損症 症例6 ビタミンD受容体異常症 関連症例 VDR異常症の成人症例 2.低リン血性くる病 症例1 重度のO脚を認めたPHEX[shindan.co.jp] ビタミンD作用障害 ・ビタミンD欠乏 ・未熟児、低栄養 ・慢性腎不全 ・ビタミンD依存症I型 (25-水酸化ビタミンD-1α-水酸化酵素遺伝子異常) ・ビタミンD依存症II型 (ビタミンD受容体遺伝子異常) 2.低リン血症 ・染色体優性低リン血症性くる病/骨軟化症(PHEX* 遺伝子異常) (X-linked hypophosphatemic[ibaraisikai.or.jp] 遺伝子異常症(X連鎖性低リン血性くる病) 症例2 症状出現前から治療開始したPHEX遺伝子異常症(X連鎖性低リン血性くる病) 関連症例 低リン血性くる症を発症したENPP1遺伝子異常症 3.骨形成不全症 症例1 多発骨折から虐待を疑うも精査より診断された骨形成不全症 レクチャー4 くる病の病因と病態 G 思春期発来異常 1.LHRH依存性思春期早発症[shindan.co.jp]

  • 腫瘍性石灰沈着症

    例えばPHEX遺伝子はXLHの責任遺伝子として1995年に同定されましたが、PHEXの機能喪失によってFGF23が上昇する機序はまだわかっていません。現在、PHEXやDMP1の機能喪失が、FGF受容体(FGFR)の異常な活性化をもたらし、このことがFGF23の過剰産生に繋がることが示唆されています。[jsbmr.jp] また、リン酸利尿因子である線維芽細胞増殖因子(FGF)23や遺伝性低リン血症の責任遺伝子であるPHEX、DMP(Dentin Matrix Protein)1が骨細胞に高発現していることから、骨細胞は内分泌細胞としても機能し、ミネラルの恒常性において中心的な役割を担っていることが明らかになってきました。[jsbmr.jp]

  • 骨系統疾患

    FGF23の主たる産生細胞である骨細胞は、骨芽細胞が最終分化に至り、骨基質に埋め込まれた細胞で、その機能についてはこれまであまり解析がなされていませんでしたが、近年、FGF23をはじめ、X連鎖性遺伝性低リン血症性くる病(XLH) の責任分子であるPHEXや、常染色体劣性遺伝性低リン血症性くる病 (ARHR) の責任分子であるDMP1が骨細胞[wch.opho.jp]

  • 原発性斑状特発性皮膚萎縮症

    ビタミンD作用障害 ・ビタミンD欠乏 ・未熟児、低栄養 ・慢性腎不全 ・ビタミンD依存症I型 (25-水酸化ビタミンD-1α-水酸化酵素遺伝子異常) ・ビタミンD依存症II型 (ビタミンD受容体遺伝子異常) 2.低リン血症 ・染色体優性低リン血症性くる病/骨軟化症(PHEX* 遺伝子異常) (X-linked hypophosphatemic[ibaraisikai.or.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX12、PEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM2、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX[biosciencedbc.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    症例2 偏食により生じたビタミンD欠乏性くる病 症例3 食事制限により生じたビタミンD欠乏性くる病 症例4 ビタミンD吸収障害によるビタミンD欠乏性くる病:肝性くる病 症例5 25(OH)D-1α-hydroxylase欠損症 症例6 ビタミンD受容体異常症 関連症例 VDR異常症の成人症例 2.低リン血性くる病 症例1 重度のO脚を認めたPHEX[shindan.co.jp] 遺伝子異常症(X連鎖性低リン血性くる病) 症例2 症状出現前から治療開始したPHEX遺伝子異常症(X連鎖性低リン血性くる病) 関連症例 低リン血性くる症を発症したENPP1遺伝子異常症 3.骨形成不全症 症例1 多発骨折から虐待を疑うも精査より診断された骨形成不全症 レクチャー4 くる病の病因と病態 G 思春期発来異常 1.LHRH依存性思春期早発症[shindan.co.jp] Hashitoxicosis HDR症候群とDiGeorge症候群の合併 小児科領域の内分泌疾患における機能亢進型変異 GNAS変異に伴うIaの低カルシウム血症はなぜ,生後すぐではなく数年経って生じるのか ハプロ不全で発症する疾患 尿中Ca/Cr比の低値のもつ意味 甲状腺ホルモン受容体遺伝子異常とビタミンD受容体遺伝子異常の遺伝形式 成人PHEX[shindan.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    ビタミンD作用障害 ・ビタミンD欠乏 ・未熟児、低栄養 ・慢性腎不全 ・ビタミンD依存症I型 (25-水酸化ビタミンD-1α-水酸化酵素遺伝子異常) ・ビタミンD依存症II型 (ビタミンD受容体遺伝子異常) 2.低リン血症 ・染色体優性低リン血症性くる病/骨軟化症(PHEX* 遺伝子異常) (X-linked hypophosphatemic[ibaraisikai.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ABCC8 HYPOMAGNESEMIA, RENAL, WITH OCULAR INVOLVEMENT 血中マグネシウム減少症 CLDN16 HYPOPHOSPHATASIA, INFANTILE 低ホスファターゼ血症 ALPL HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT 低リン血症性くる病 PHEX[weeklybiz.sakura.ne.jp] PDR, PDX1, PECAM1, PEE1, PEO1, PEPD, PEX10, PEX12, PEX13, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX1, PF4, PFBI, PFC, PFKFB1, PFKM, PGAM2, PGD, PGK1, PGK1P1, PGL2, PGR, PGS, PHA2A, PHB, PHEX[patentswamp.jp]

  • 副腎出血

    ビタミンD作用障害 ・ビタミンD欠乏 ・未熟児、低栄養 ・慢性腎不全 ・ビタミンD依存症I型 (25-水酸化ビタミンD-1α-水酸化酵素遺伝子異常) ・ビタミンD依存症II型 (ビタミンD受容体遺伝子異常) 2.低リン血症 ・染色体優性低リン血症性くる病/骨軟化症(PHEX* 遺伝子異常) (X-linked hypophosphatemic[ibaraisikai.or.jp]

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