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考えれる22県の原因 pgl1

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  • 頚動脈球傍神経節腫

    原因 SDHD遺伝子 (11q23)、SDHC遺伝子 (1q21)、SDHB遺伝子 (1p36) の変異がそれぞれPGL1PGL3、PGL4の原因である。これらの遺伝子はすべてコハク酸脱水素酵素 (ミトコンドリア複合体II) のサブユニットをコードする。[nanbyou.or.jp] HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 遺伝性非クロム親和型パラガングリオーマ(PGL)(平成23年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 パラガングリオーマ (PGL) は、傍神経節 (Paraganglia)より発生したゆっくり成長する良性腫瘍で、腫瘍血管新生をもたらす。[nanbyou.or.jp] インプリント遺伝子、SDHDの変異 (PGL1) の場合、父親から変異を受け継いだ子供はリスクが高く、母親から受け継いだ場合発症頻度がかなり低い (ただし、稀に発症することが知られている)。また生殖補助医療との関連性も指摘されている。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    その他 PGL/PCC症候群に関わると考えられる遺伝子 KIF1B および EGLN1 (かつてはPHD2として知られていた)は遺伝性PGL/PCCとの関わりが報告されているが、それらの臨床的意義はいまだ不明である。 KIF1B および EGLN1 の役割は不明で、PGL/PCC症候群の通常の検査では考慮する必要はない。 KIF1B 。[grj.umin.jp] MAX の病的バリアントはPCCを惹起しやすく、 MAX の病的バリアントに伴う個々のサブセットはPGLも発現する。 KIF1B 、 EGLN1 (かつてはPHD2とされていた)、IDH1、およびFHは、遺伝性PGL/PCCと関連すると報告されてきたが、その臨床的意義は明らかではない。[grj.umin.jp] 生殖細胞系列 EGLN1 病的バリアントは赤血球増加症および再発PGL1名でのみ報告されている[Ladroueら 2008]。同一の病的バリアントを有する血縁者では腫瘍は報告されていない。したがって、遺伝性PGL/PCCにおける EGLN1 病的バリアントの役割は不明である。[grj.umin.jp]

  • 小児期褐色細胞腫

    その他 PGL/PCC症候群に関わると考えられる遺伝子 KIF1B および EGLN1 (かつてはPHD2として知られていた)は遺伝性PGL/PCCとの関わりが報告されているが、それらの臨床的意義はいまだ不明である。 KIF1B および EGLN1 の役割は不明で、PGL/PCC症候群の通常の検査では考慮する必要はない。 KIF1B 。[grj.umin.jp] PGLの関連が考察されている 2, 3) .我々は,PCC/PGLを合併したESの1剖検例を経験したので報告する.[jpccs.jp] MAX の病的バリアントはPCCを惹起しやすく、 MAX の病的バリアントに伴う個々のサブセットはPGLも発現する。 KIF1B 、 EGLN1 (かつてはPHD2とされていた)、IDH1、およびFHは、遺伝性PGL/PCCと関連すると報告されてきたが、その臨床的意義は明らかではない。[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、PEX3、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX、PF4、PFBI、PFC、PFKFB、PFKM、PGAM2、PGD、PGK、PGKPGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH、PHKA2、PHKA、PHKB、PHKG2、PHP、PHYH、PI、PI3、PIGA、PIM1 KINASE、PIN1[biosciencedbc.jp] 、PAX9、PBCA、PBCRA1、PBT、PBX1、PBXP1、PC、PCBD、PCCA、PCCB、PCK2、PCK1、PCLD、PCOS1、PCSK1、PDB1、PDCN、PDE6A、PDE6B、PDEF、PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX[biosciencedbc.jp]

  • 拳闘家痴呆

    ヒトCYP3A4およびCYP1A1レポーターアッセイに際し、ファイアフライレポータープラスミドはpGL4.10にヒトCYP3A4あるいはCYP1A1のプロモーター領域を挿入し作成し(pGL4-CYP3A4またはpGL4-CYP1A1)、核内レセプターPregnane X receptor(PXR)発現プラスミドはpCDNA3.1にヒトPXR[patents.google.com] トランスフェクション混和液は、300μlのOpti-MEM溶液に、CYP3A4レポーターアッセイに際し0.5μgのpGL4-CYP3A4、1μgのpCNDA3.1-hPXRおよび1.25μgのレニーラルシフェラーゼレポータープラスミドを、CYP1A1レポーターアッセイに際し、0.5μgのpGL4-CYP1A1および1.25μgのレニーラルシフェラーゼレポータープラスミド[patents.google.com] FugeneHDトランスフェクション試薬、ルシフェラーゼ発現プラスミド(pGL4.10、pGL4.17、pGL4.75)およびデュアルグロールシフェラーゼアッセイシステムはPromegaより購入した。[patents.google.com]

  • 膣肉腫

    持続性全身性リンパ節腫脹(persistent generalized lymphadenopathy)(PGL) 持続性全身性リンパ節腫脹とは、鼠径部以外の2カ所以上の部位で、直径cm以上のリンパ節が3カ月以上持続性に腫脹するものと定義されている。 シ.[api-net.jfap.or.jp]

  • ハンチントン病

    […] pRL Htt CAG7(各対の左側のバー)は、7回CAGを有するヒトHttプロモーター/エクソン断片によって調節される、ウミシイタケルシフェラーゼレポーターを表し、pGL3 Htt CAG47(各対の右側のバー)は、47回CAG反復を有するヒトHttプロモーター/エクソン断片によって調節される、ホタルルシフェラーゼレポーターを表す[biosciencedbc.jp] […] pRL Htt CAG(x)レポーター(300ng)およびpGL3 プロモーターレポーター(00ng、正規化対照として使用、Progema)を、HEK293細胞内に、00ngのZFP 30640発現ベクターを用いてまたは用いずにトランスフェクトした。[biosciencedbc.jp] これらの実験のために、示されるZFP構築物(50ng)を、pRL Htt CAG7(200ng)、pGL3 Htt CAG47(200ng)、およびpVax SEAP(分泌型アルカリホスファターゼ、0ng、正規化対照として使用)で、HEK293細胞内に共トランスフェクトした。[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , PEX3, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX, PF4, PFBI, PFC, PFKFB, PFKM, PGAM2, PGD, PGK, PGKPGL2, PGR, PGS, PHA2A, PHB, PHEX, PHGDH, PHKA2, PHKA, PHKB, PHKG2, PHP, PHYH[patentswamp.jp] PBXP1, PC, PCBD, PCCA, PCCB, PCK2, PCK1, PCLD, PCOS1, PCSK1, PDB1, PDCN, PDE6A, PDE6B, PDEF, PDGFB, PDGFR, PDGFRL, PDHA1, PDR, PDX1, PECAM1, PEE1, PEO1, PEPD, PEX10, PEX[patentswamp.jp]

  • 唇膿瘍

    持続性全身性リンパ節腫脹(persistent generalized lymphadenopathy)(PGL) 持続性全身性リンパ節腫脹とは、鼠径部以外の2カ所以上の部位で、直径cm以上のリンパ節が3カ月以上持続性に腫脹するものと定義されている。 シ.[api-net.jfap.or.jp]

  • 流行性カポジ肉腫

    持続性全身性リンパ節腫脹(persistent generalized lymphadenopathy)(PGL) 持続性全身性リンパ節腫脹とは、鼠径部以外の2カ所以上の部位で、直径cm以上のリンパ節が3カ月以上持続性に腫脹するものと定義されている。 シ.[api-net.jfap.or.jp]

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