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考えれる8県の原因 pgl1

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  • 頚動脈球傍神経節腫

    原因 SDHD遺伝子 (11q23)、SDHC遺伝子 (1q21)、SDHB遺伝子 (1p36) の変異がそれぞれPGL1PGL3、PGL4の原因である。これらの遺伝子はすべてコハク酸脱水素酵素 (ミトコンドリア複合体II) のサブユニットをコードする。[nanbyou.or.jp] HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 遺伝性非クロム親和型パラガングリオーマ(PGL)(平成23年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 パラガングリオーマ (PGL) は、傍神経節 (Paraganglia)より発生したゆっくり成長する良性腫瘍で、腫瘍血管新生をもたらす。[nanbyou.or.jp] インプリント遺伝子、SDHDの変異 (PGL1) の場合、父親から変異を受け継いだ子供はリスクが高く、母親から受け継いだ場合発症頻度がかなり低い (ただし、稀に発症することが知られている)。また生殖補助医療との関連性も指摘されている。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    その他 PGL/PCC症候群に関わると考えられる遺伝子 KIF1B および EGLN1 (かつてはPHD2として知られていた)は遺伝性PGL/PCCとの関わりが報告されているが、それらの臨床的意義はいまだ不明である。 KIF1B および EGLN1 の役割は不明で、PGL/PCC症候群の通常の検査では考慮する必要はない。 KIF1B 。[grj.umin.jp] MAX の病的バリアントはPCCを惹起しやすく、 MAX の病的バリアントに伴う個々のサブセットはPGLも発現する。 KIF1B 、 EGLN1 (かつてはPHD2とされていた)、IDH1、およびFHは、遺伝性PGL/PCCと関連すると報告されてきたが、その臨床的意義は明らかではない。[grj.umin.jp] 生殖細胞系列 EGLN1 病的バリアントは赤血球増加症および再発PGL1名でのみ報告されている[Ladroueら 2008]。同一の病的バリアントを有する血縁者では腫瘍は報告されていない。したがって、遺伝性PGL/PCCにおける EGLN1 病的バリアントの役割は不明である。[grj.umin.jp]

  • 小児期褐色細胞腫

    その他 PGL/PCC症候群に関わると考えられる遺伝子 KIF1B および EGLN1 (かつてはPHD2として知られていた)は遺伝性PGL/PCCとの関わりが報告されているが、それらの臨床的意義はいまだ不明である。 KIF1B および EGLN1 の役割は不明で、PGL/PCC症候群の通常の検査では考慮する必要はない。 KIF1B 。[grj.umin.jp] MAX の病的バリアントはPCCを惹起しやすく、 MAX の病的バリアントに伴う個々のサブセットはPGLも発現する。 KIF1B 、 EGLN1 (かつてはPHD2とされていた)、IDH1、およびFHは、遺伝性PGL/PCCと関連すると報告されてきたが、その臨床的意義は明らかではない。[grj.umin.jp] 生殖細胞系列 EGLN1 病的バリアントは赤血球増加症および再発PGL1名でのみ報告されている[Ladroueら 2008]。同一の病的バリアントを有する血縁者では腫瘍は報告されていない。したがって、遺伝性PGL/PCCにおける EGLN1 病的バリアントの役割は不明である。[grj.umin.jp]

  • 拳闘家痴呆

    ヒトCYP3A4およびCYP1A1レポーターアッセイに際し、ファイアフライレポータープラスミドはpGL4.10にヒトCYP3A4あるいはCYP1A1のプロモーター領域を挿入し作成し(pGL4-CYP3A4またはpGL4-CYP1A1)、核内レセプターPregnane X receptor(PXR)発現プラスミドはpCDNA3.1にヒトPXR[patents.google.com] トランスフェクション混和液は、300μlのOpti-MEM溶液に、CYP3A4レポーターアッセイに際し0.5μgのpGL4-CYP3A4、1μgのpCNDA3.1-hPXRおよび1.25μgのレニーラルシフェラーゼレポータープラスミドを、CYP1A1レポーターアッセイに際し、0.5μgのpGL4-CYP1A1および1.25μgのレニーラルシフェラーゼレポータープラスミド[patents.google.com] FugeneHDトランスフェクション試薬、ルシフェラーゼ発現プラスミド(pGL4.10、pGL4.17、pGL4.75)およびデュアルグロールシフェラーゼアッセイシステムはPromegaより購入した。[patents.google.com]

  • 境界群ハンセン病

    らい菌特異抗体(phenolic gly-colipid,PGL-1 抗体)染色も有用。 3)免疫学的検査:レプロミン抗原の入手が難 しい現在、病理組織標本のリンパ球CD4/8 比はLL 型側よりで低値傾向を示し、病型の 補助診断に有用。 4)血清学的検査:血清抗PGL-1 抗体価は化 学療法の効果や再燃の判定に参考となる。[okinawa.med.or.jp]

  • ハンセン病

    らい菌抗体の検出 最近、らい菌特異的抗原の一つであるフェノール糖脂質 (PGL-1, phenolic glycolipid I) に対する抗体を血液検査で測定する方法が行われるようになった。L型で陽性であるが、T型では全く検出されない。 レプロミンテスト らい結節から得られた抽出物、レプロミンを皮内に注射して反応を見る検査である。[ja.wikipedia.org]

  • 放射性腎臓症候群

    その他 PGL/PCC症候群に関わると考えられる遺伝子 KIF1B および EGLN1 (かつてはPHD2として知られていた)は遺伝性PGL/PCCとの関わりが報告されているが、それらの臨床的意義はいまだ不明である。 KIF1B および EGLN1 の役割は不明で、PGL/PCC症候群の通常の検査では考慮する必要はない。 KIF1B 。[grj.umin.jp] MAX の病的バリアントはPCCを惹起しやすく、 MAX の病的バリアントに伴う個々のサブセットはPGLも発現する。 KIF1B 、 EGLN1 (かつてはPHD2とされていた)、IDH1、およびFHは、遺伝性PGL/PCCと関連すると報告されてきたが、その臨床的意義は明らかではない。[grj.umin.jp] 生殖細胞系列 EGLN1 病的バリアントは赤血球増加症および再発PGL1名でのみ報告されている[Ladroueら 2008]。同一の病的バリアントを有する血縁者では腫瘍は報告されていない。したがって、遺伝性PGL/PCCにおける EGLN1 病的バリアントの役割は不明である。[grj.umin.jp]

  • カンピロバクター・フィタス

    【0011】 図3は、(A)カンピロバクター・ジェジュニのN-グリカン特異的抗血清、(B)SBA-レクチン(構造1の末端GalNAc残基を認識する)に対するN-グリカン反応性、(C)WGA-レクチン反応性(GalNAc構造との交差反応性により、式AおよびBの末端GlcNAc残基を認識する)および(D)質量分析に基づくfOS解析が、pgl[ekouhou.net] 、200)。[ekouhou.net] 今までに記載されてきた細菌の大部分とは異なり、全てのカンピロバクターは、N結合型タンパク質グリコシル化に必要とされる保存されたpgl遺伝子を含む(Szymanski CM&Wren BW、Nature Reviews Microbiology 2005;Nothaft H&Szymanski CM、Nature Reviews Microbiology[ekouhou.net]

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