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考えれる23県の原因 pgam2

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  • 膝窩部贅皮症候群

    本疾患は、筋肉のホスホグリセリン酸ムターゼをコードする PGAM2 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動制限、痙攣、ミオグロビン尿である。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa04922 Glucagon signaling pathway PGAM2 [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] H01952[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    本疾患は、筋肉のホスホグリセリン酸ムターゼをコードする PGAM2 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動制限、痙攣、ミオグロビン尿である。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝 hsa04922 グルカゴンシグナル伝達経路 PGAM2 [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] H01952 糖原病 XII 型 糖原病 XII 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, KCNA1, KCNE3, KCNJ12, LDHA, LPIN1, MICU1, MTO1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, PYGM,[ncnp.go.jp] SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2,[ncnp.go.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, KCNA1, KCNE3, KCNJ12, LDHA, LPIN1, MICU1, MTO1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, PYGM,[ncnp.go.jp] SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2,[ncnp.go.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    本疾患は、筋肉のホスホグリセリン酸ムターゼをコードする PGAM2 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動制限、痙攣、ミオグロビン尿である。[kegg.jp] ・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホフルクトキナーゼ PFKM IXd型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB PGK 欠損症 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、知的障害、てんかん、進行性筋力低下 ホスホグリセリン酸キナーゼ PGK1 X型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホグリセリン酸ムターゼ PGAM2[nanbyou.or.jp] 先天性代謝疾患 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa04922 Glucagon signaling pathway PGAM2 [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] H01952[kegg.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    IV) GBE1 [HSA: 2632 ] [KO: K00700 ] (GSD V) PYGM [HSA: 5837 ] [KO: K00688 ] (GSD VII) PFKM [HSA: 5213 ] [KO: K00850 ] (GSD IXd) PHKA1 [HSA: 5255 ] [KO: K07190 ] (GSD X) PGAM2[kegg.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    本疾患は、筋肉のホスホグリセリン酸ムターゼをコードする PGAM2 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動制限、痙攣、ミオグロビン尿である。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa04922 Glucagon signaling pathway PGAM2 [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] H01952[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH、PHKA2、PHKA1、PHKB、PHKG2、PHP、PHYH、PI、PI3、PIGA、PIM1 KINASE、PIN1[biosciencedbc.jp] PAX9、PBCA、PBCRA1、PBT、PBX1、PBXP1、PC、PCBD、PCCA、PCCB、PCK2、PCK1、PCLD、PCOS1、PCSK1、PDB1、PDCN、PDE6A、PDE6B、PDEF、PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX1[biosciencedbc.jp]

  • 早期老化 オカモト型

    ストレス老化シグナルによりPGAMと強く結合し,ユビキチン化によるPGAM分解を促進すること,さらに,Mdm2が試験管内でPGAMを基質としてユビキチン化できることを見いだした.さらに,Pak1によるPGAMリン酸化はPGAMとMdm2の結合を強固にすることから,Pak1によるPGAMリン酸化が引き金となりMdm2によるユビキチン化が促進される[seikagaku.jbsoc.or.jp] 以上をまとめると,ストレス老化シグナル活性化時にMdm2がp53とPGAMという二つの基質に対して,正反対のユビキチン化活性を示すことが判明した.つまり,p53が安定化される一方,PGAMを不安定化することにより老化を誘導する.しかしMdm2-M459I変異ではPGAMとp53両方に対するユビキチン化能を失う一方で,Mdm2はユビキチン化を[seikagaku.jbsoc.or.jp] 2PGAM分解機構 (左)細胞にストレス老化シグナルが伝わるとPGAMのセリン118番目はPak1によるリン酸化修飾を受ける.セリン118番目のリン酸化によりMdm2PGAMにリクルートされることでユビキチン化修飾がなされ,その後PGAMはプロテアソームで分解される.PGAMの減少により解糖系代謝が低下した細胞は老化へと進む.[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    […] phosphorylase kinase gamma subunit, liver [HSA: 5261 ] [KO: K00871 ] (GSD IXd) PHKA1; phosphorylase kinase alpha subunit, muscle [HSA: 5255 ] [KO: K07190 ] (GSD X) PGAM2;[kegg.jp] IV) GBE1 [HSA: 2632 ] [KO: K00700 ] (GSD V) PYGM [HSA: 5837 ] [KO: K00688 ] (GSD VII) PFKM [HSA: 5213 ] [KO: K00850 ] (GSD IXd) PHKA1 [HSA: 5255 ] [KO: K07190 ] (GSD X) PGAM2[kegg.jp] IXa) PHKA2; phosphorylase kinase alpha subunit, liver [HSA: 5256 ] [KO: K07190 ] (GSD IXb) PHKB; phosphorylase kinase beta subunit [HSA: 5257 ] [KO: K07190 ] (GSD IXc) PHKG2;[kegg.jp]

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