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考えれる17県の原因 pfic2pfic3

つまり: plin

  • 胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] 新生児肝炎 劇症肝炎 急性肝炎 肝不全 先天性胆道閉鎖症 (biliary atresia) 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 PFIC-1 (Byler病、FIC1欠損症) PFIC-2 (BSEP欠損症) PFIC-3 (MDR3欠損症) 胆汁酸代謝異常症 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase[jbile.sakura.ne.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp]

  • 閉塞性黄疸

    PFIC2/BRIC2 MDR 欠損症 PFIC3 胆汁酸代謝異常 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogeenase/isomerase欠損症 Δ4 -3-oxosteroid 5β-reductase欠損症 蛋白質アミノ酸代謝異常 シトリン欠損症 (NICCD) 遺伝性チロシン血症I型 Arginase[jspghan.org] 表.新生児及び乳児早期に閉塞性黄疸を示す疾患 肝外性 胆道閉鎖 総胆管のう腫(総胆管拡張症) 肝外・肝内性 徴候性肝内胆管減少症 (Alagille 症候群) 肝内性 特発性 新生児肝炎 遺伝性・代謝性疾患 進行性家族性肝内胆汁うっ滞 FIC1欠損症 PFIC1 (Byler 病) BRIC1 (良性反復性肝内胆汁うっ滞) BSEP 欠損症[jspghan.org]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp]  (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅱ型) 5 PFIC-type3 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅲ型) 1 PFIC-type不明 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症型不明) 4 neonatal hemochromatosis (新生児鉄蓄積症) 8 劇症肝炎 10 Allagille 症候群 7 NICCD (neonatal intrahepatic[jbile.sakura.ne.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • イソニアジド肝炎

    B細胞 (3) 肝内胆汁うっ滞の成因と分子機構………小林由直, 黒田誠, 足立幸彦 I. 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PFIC) 1. PFIC1型2. PFIC23. PFIC2型 II. 妊娠性肝内胆汁うっ滞症(ICP) III. 肝内結石症 (4) 薬物性肝障害:up-to-date………村脇義和 I. 発症機序 1.[nmckk.jp]

  • 新生児高ビリルビン血症

    PFIC2/BRIC2 MDR 欠損症 PFIC3 胆汁酸代謝異常 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogeenase/isomerase欠損症 Δ4 -3-oxosteroid 5β-reductase欠損症 蛋白質アミノ酸代謝異常 シトリン欠損症 (NICCD) 遺伝性チロシン血症I型 Arginase[jspghan.org] 表.新生児及び乳児早期に閉塞性黄疸を示す疾患 肝外性 胆道閉鎖 総胆管のう腫(総胆管拡張症) 肝外・肝内性 徴候性肝内胆管減少症 (Alagille 症候群) 肝内性 特発性 新生児肝炎 遺伝性・代謝性疾患 進行性家族性肝内胆汁うっ滞 FIC1欠損症 PFIC1 (Byler 病) BRIC1 (良性反復性肝内胆汁うっ滞) BSEP 欠損症[jspghan.org]

  • 肝外胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 新生児黄疸

    PFIC2/BRIC2 MDR 欠損症 PFIC3 胆汁酸代謝異常 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogeenase/isomerase欠損症 Δ4 -3-oxosteroid 5β-reductase欠損症 蛋白質アミノ酸代謝異常 シトリン欠損症 (NICCD) 遺伝性チロシン血症I型 Arginase[jspghan.org] 表.新生児及び乳児早期に閉塞性黄疸を示す疾患 肝外性 胆道閉鎖 総胆管のう腫(総胆管拡張症) 肝外・肝内性 徴候性肝内胆管減少症 (Alagille 症候群) 肝内性 特発性 新生児肝炎 遺伝性・代謝性疾患 進行性家族性肝内胆汁うっ滞 FIC1欠損症 PFIC1 (Byler 病) BRIC1 (良性反復性肝内胆汁うっ滞) BSEP 欠損症[jspghan.org]

  • 常染色体劣性難聴 44

    消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04979 コレステロールの代謝 hsa04530 密着結合 (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO:[kegg.jp] K05659 ] (PFIC4) TJP2 [HSA: 9414 ] [KO: K06098 ] (PFIC5) NR1H4 [HSA: 9971 ] [KO: K08537 ] H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如している状態を指す。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO: K05659 ] (PFIC4) TJP2 [HSA: 9414 ] [KO: K06098 ] (PFIC5) NR1H4 [HSA: 9971 ] [KO: K08537 ] H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如[kegg.jp] 消化器系疾患 hsa04976 Bile secretion hsa04979 Cholesterol metabolism hsa04530 Tight junction (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ][kegg.jp]

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