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考えれる5県の原因 pfic2pfic3

  • 胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 胆汁瘻

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

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