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考えれる48県の原因 pfic2pfic3

  • 良性再発性肝内胆汁うっ滞1型

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞4

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp]  (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅱ型) 5 PFIC-type3 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅲ型) 1 PFIC-type不明 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症型不明) 4 neonatal hemochromatosis (新生児鉄蓄積症) 8 劇症肝炎 10 Allagille 症候群 7 NICCD (neonatal intrahepatic[jbile.sakura.ne.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp]

  • 胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] 新生児肝炎 劇症肝炎 急性肝炎 肝不全 先天性胆道閉鎖症 (biliary atresia) 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 PFIC-1 (Byler病、FIC1欠損症) PFIC-2 (BSEP欠損症) PFIC-3 (MDR3欠損症) 胆汁酸代謝異常症 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase[jbile.sakura.ne.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp]  (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅱ型) 5 PFIC-type3 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅲ型) 1 PFIC-type不明 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症型不明) 4 neonatal hemochromatosis (新生児鉄蓄積症) 8 劇症肝炎 10 Allagille 症候群 7 NICCD (neonatal intrahepatic[jbile.sakura.ne.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 胆汁酸合成は胆汁うっ滞と吸収不良を伴う

    新生児肝炎 劇症肝炎 急性肝炎 肝不全 先天性胆道閉鎖症 (biliary atresia) 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 PFIC-1 (Byler病、FIC1欠損症) PFIC-2 (BSEP欠損症) PFIC-3 (MDR3欠損症) 胆汁酸代謝異常症 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase[jbile.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04979 コレステロールの代謝 hsa04530 密着結合 (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO:[kegg.jp] K05659 ] (PFIC4) TJP2 [HSA: 9414 ] [KO: K06098 ] (PFIC5) NR1H4 [HSA: 9971 ] [KO: K08537 ] H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如している状態を指す。[kegg.jp]

  • 一次胆汁酸吸収不良

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] PFIC2/BRIC2 MDR 欠損症 PFIC3 胆汁酸代謝異常 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogeenase/isomerase欠損症 Δ4 -3-oxosteroid 5β-reductase欠損症 蛋白質アミノ酸代謝異常 シトリン欠損症 (NICCD) 遺伝性チロシン血症I型 Arginase[jspghan.org] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp]

  • 分節性形成異常 - 緑内障症候群

    (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO: K05659 ] (PFIC4) TJP2 [HSA: 9414 ] [KO: K06098 ] (PFIC5) NR1H4 [HSA: 9971 ] [KO: K08537 ] H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如[kegg.jp] 消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04979 コレステロールの代謝 hsa04530 密着結合 (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO:[kegg.jp] 消化器系疾患 hsa04976 Bile secretion hsa04979 Cholesterol metabolism hsa04530 Tight junction (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ][kegg.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    発症の原因は、先天的な遺伝子異常で、すべて常染色体劣性遺伝形式あり、PFIC 1型、PFIC 2型、PFIC 3型の3病型に分類されている。PFIC患者さんの65-85%は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化する。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらす。[ped-hbpd.jp] またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

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