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考えれる94県の原因 pfic1

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    この難病は、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis; PFIC)と呼ばれる遺伝子疾患で、原因遺伝子の違いにより、PFIC1 PFIC3に大別されます。[u-tokyo.ac.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] (PFIC1)を診断できる可能性を見出しました。[u-presscenter.jp]

  • 良性再発性肝内胆汁うっ滞1型

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] PFICは ATP8B1 (FIC1 ) もしくは ABCB11 (BSEP ) の両アレル変異によって起こる。BRICは ATP8B1 両アレル変異で起こる場合がある。 体質性黄疸および高ビリルビン血症 はビリルビンの代謝異常で起こる。[grj.umin.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞4

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] この難病は、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis; PFIC)と呼ばれる遺伝子疾患で、原因遺伝子の違いにより、PFIC1 PFIC3に大別されます。[u-tokyo.ac.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org]

  • 胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] PFICPFICにおいて、肝移植後にも難治な脂肪下痢や成長障害を伴うことがある。NICCDは一般的には予後良好であるが、時に胆汁性肝硬変に至るものや、十数年後に神経・精神学的症状を伴ったCTLN2を発症する症例もある。 6.[nanbyou.or.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] 総合病院で検査入院しても診断がつかず、順天堂医院で遺伝子検査をした結果、PFIC2型と確定した。 治験開始前の4年から薬の投与を受け、黄疸は出なくなった。現在は保育園に通い、散歩に出たりプールに入ったり、ほかの子と変わらない生活をしている。同医院の主治医・箕輪圭医師は「進行が抑えられている。[asahi.com]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04979 コレステロールの代謝 hsa04530 密着結合 (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO:[kegg.jp] K05659 ] (PFIC4) TJP2 [HSA: 9414 ] [KO: K06098 ] (PFIC5) NR1H4 [HSA: 9971 ] [KO: K08537 ] H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如している状態を指す。[kegg.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] PFICPFICにおいて、肝移植後にも難治な脂肪下痢や成長障害を伴うことがある。NICCDは一般的には予後良好であるが、時に胆汁性肝硬変に至るものや、十数年後に神経・精神学的症状を伴ったCTLN2を発症する症例もある。 6.[nanbyou.or.jp]

  • 症候性小眼球症 11

    本疾患は ATP8B1 および ABCB11 遺伝子の変異によって引き起こされ、それらは進行性家族性肝内胆汁うっ滞 1 および 2 (PFIC1 および PFIC2) を引き起こす遺伝子と同じである。また、少なくとも 1つの未同定遺伝子が存在する。PFIC は乳児期または小児期に始まり ...[kegg.jp] 消化器系疾患 hsa04976 Bile secretion hsa04979 Cholesterol metabolism (BRIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (BRIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] H02193 妊娠性肝内胆汁うっ滞 妊娠性肝内胆汁[kegg.jp]

  • X連鎖筋管筋症 - 異常性器症候群

    本疾患は ATP8B1 および ABCB11 遺伝子の変異によって引き起こされ、それらは進行性家族性肝内胆汁うっ滞 1 および 2 (PFIC1 および PFIC2) を引き起こす遺伝子と同じである。また、少なくとも 1つの未同定遺伝子が存在する。PFIC は乳児期または小児期に始まり ...[kegg.jp] 消化器系疾患 hsa04976 Bile secretion hsa04979 Cholesterol metabolism (BRIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (BRIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] H02193 妊娠性肝内胆汁うっ滞 妊娠性肝内胆汁[kegg.jp]

  • 分節性形成異常 - 緑内障症候群

    消化器系疾患 hsa04976 Bile secretion hsa04979 Cholesterol metabolism hsa04530 Tight junction (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ][kegg.jp] 消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04979 コレステロールの代謝 hsa04530 密着結合 (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO:[kegg.jp] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO: K05659 ] (PFIC4) TJP2 [HSA: 9414 ] [KO: K06098 ] (PFIC5) NR1H4 [HSA: 9971 ] [KO: K08537 ] H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如[kegg.jp]

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