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考えれる7県の原因 pfic1

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  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    (PFIC1)を診断できる可能性を見出しました。[u-presscenter.jp] PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] の変化 4)治験薬投与開始前と比較して治験薬投与開始後24週までの皮膚掻痒感の変化 5) 治験薬投与開始24週後までの血漿アミノ酸分画(イソロイシン、グルタミン、グルタミン酸、アルギニン)、血清アンモニア濃度 6)生存率 7)肝移植移行回避率 8) 薬物動態 9) 有害事象 対象疾患 年齢(下限) 年齢(上限) 性別 男女両方 選択基準 1)[rctportal.niph.go.jp]

  • 胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] PFICPFICにおいて、肝移植後にも難治な脂肪下痢や成長障害を伴うことがある。NICCDは一般的には予後良好であるが、時に胆汁性肝硬変に至るものや、十数年後に神経・精神学的症状を伴ったCTLN2を発症する症例もある。 6.[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B11型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] PFICPFICにおいて、肝移植後にも難治な脂肪下痢や成長障害を伴うことがある。NICCDは一般的には予後良好であるが、時に胆汁性肝硬変に至るものや、十数年後に神経・精神学的症状を伴ったCTLN2を発症する症例もある。 6.[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B11型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] 総合病院で検査入院しても診断がつかず、順天堂医院で遺伝子検査をした結果、PFIC2型と確定した。 治験開始前の4年から薬の投与を受け、黄疸は出なくなった。現在は保育園に通い、散歩に出たりプールに入ったり、ほかの子と変わらない生活をしている。同医院の主治医・箕輪圭医師は「進行が抑えられている。[asahi.com] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B11型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 胆汁瘻

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B11型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] PFIC2型はPFIC1型と比して肝不全への進行が早く、若年のうちに肝細胞癌を発症する例も知られている。また早期より肝硬変像を呈する。またPFIC1型と同様に、BRIC2型が存在する。 PFIC3型は日本人ではきわめて稀である。乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。 4.[ped-hbpd.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    PFICは ATP8B1 (FIC1 ) もしくは ABCB11 (BSEP ) の両アレル変異によって起こる。BRICは ATP8B1 両アレル変異で起こる場合がある。 体質性黄疸および高ビリルビン血症 はビリルビンの代謝異常で起こる。[grj.umin.jp]

  • シトルリン血症

    PFICは ATP8B1 (FIC1 ) もしくは ABCB11 (BSEP ) の両アレル変異によって起こる。BRICは ATP8B1 両アレル変異で起こる場合がある。 体質性黄疸および高ビリルビン血症 はビリルビンの代謝異常で起こる。[grj.umin.jp]

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