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考えれる37県の原因 pfic1

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  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    この難病は、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis; PFIC)と呼ばれる遺伝子疾患で、原因遺伝子の違いにより、PFIC1 PFIC3に大別されます。[u-tokyo.ac.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] (PFIC1)を診断できる可能性を見出しました。[u-presscenter.jp]

  • 胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] PFICPFICにおいて、肝移植後にも難治な脂肪下痢や成長障害を伴うことがある。NICCDは一般的には予後良好であるが、時に胆汁性肝硬変に至るものや、十数年後に神経・精神学的症状を伴ったCTLN2を発症する症例もある。 6.[nanbyou.or.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] 総合病院で検査入院しても診断がつかず、順天堂医院で遺伝子検査をした結果、PFIC2型と確定した。 治験開始前の4年から薬の投与を受け、黄疸は出なくなった。現在は保育園に通い、散歩に出たりプールに入ったり、ほかの子と変わらない生活をしている。同医院の主治医・箕輪圭医師は「進行が抑えられている。[asahi.com]

  • 閉塞性黄疸

    表.新生児及び乳児早期に閉塞性黄疸を示す疾患 肝外性 胆道閉鎖 総胆管のう腫(総胆管拡張症) 肝外・肝内性 徴候性肝内胆管減少症 (Alagille 症候群) 肝内性 特発性 新生児肝炎 遺伝性・代謝性疾患 進行性家族性肝内胆汁うっ滞 FIC1欠損症 PFIC1 (Byler 病) BRIC1 (良性反復性肝内胆汁うっ滞) BSEP 欠損症[jspghan.org] PFIC2/BRIC2 MDR 欠損症 PFIC3 胆汁酸代謝異常 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogeenase/isomerase欠損症 Δ4 -3-oxosteroid 5β-reductase欠損症 蛋白質アミノ酸代謝異常 シトリン欠損症 (NICCD) 遺伝性チロシン血症I型 Arginase[jspghan.org]

  • 肝外胆汁うっ滞

    PFIC1型、PFIC2型とも70-80%が発症時に黄疸を認め、著明な成長障害を伴う。肝の線維化は急速に進み、最終的には遷延性黄疸、胆汁うっ滞は必発であり、肝硬変、肝不全による死亡に至る。PFIC1型、PFIC2型とも胆汁うっ滞性肝障害から肝硬変、肝癌、肝不全による死亡へと進行するが、その進行はPFIC2型の方がPFIC1型よりも早い。[ped-hbpd.jp] [図7] ※クリックで拡大できます PFICとBRICの中間的な重症度の症例も報告されています (図7) 。 遺伝子検査はPFIC1型2型の鑑別に有用ですが、重症度の判定には役立ちません。 治療と予後 医師主導治験のご案内 ()内科的治療 一部の症例でウルソデオキシコール酸(UDCA)により、胆汁うっ滞が改善する場合があります。[jspghan.org] PFICPFICにおいて、肝移植後にも難治な脂肪下痢や成長障害を伴うことがある。NICCDは一般的には予後良好であるが、時に胆汁性肝硬変に至るものや、十数年後に神経・精神学的症状を伴ったCTLN2を発症する症例もある。 6.[nanbyou.or.jp]

  • 先天性胆汁酸合成障害4型

    型(Beyler病)と同じく,FIC1の遺伝子異常によって起こるが,胆汁うっ滞が生じる機序は不明である.BRICのなかにPFIC2型と同じくBSEPの遺伝子異常による症例も発見され,BRIC2型とよばれている.[kotobank.jp] (progressive familial intrahepatic cholestasis:PFIC)3型の原因遺伝子と同じMDR3(ABCB4)の遺伝子異常による. 8)良性反復性肝内胆汁うっ滞(benign recurrent intrahepatic cholestasis:BRIC): 自然経過で黄疸の消退を繰り返す疾患である.PFIC[kotobank.jp]

  • 新生児高ビリルビン血症

    表.新生児及び乳児早期に閉塞性黄疸を示す疾患 肝外性 胆道閉鎖 総胆管のう腫(総胆管拡張症) 肝外・肝内性 徴候性肝内胆管減少症 (Alagille 症候群) 肝内性 特発性 新生児肝炎 遺伝性・代謝性疾患 進行性家族性肝内胆汁うっ滞 FIC1欠損症 PFIC1 (Byler 病) BRIC1 (良性反復性肝内胆汁うっ滞) BSEP 欠損症[jspghan.org] PFIC2/BRIC2 MDR 欠損症 PFIC3 胆汁酸代謝異常 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogeenase/isomerase欠損症 Δ4 -3-oxosteroid 5β-reductase欠損症 蛋白質アミノ酸代謝異常 シトリン欠損症 (NICCD) 遺伝性チロシン血症I型 Arginase[jspghan.org]

  • 常染色体劣性難聴 44

    消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04979 コレステロールの代謝 hsa04530 密着結合 (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO:[kegg.jp] K05659 ] (PFIC4) TJP2 [HSA: 9414 ] [KO: K06098 ] (PFIC5) NR1H4 [HSA: 9971 ] [KO: K08537 ] H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如している状態を指す。[kegg.jp]

  • 新生児黄疸

    表.新生児及び乳児早期に閉塞性黄疸を示す疾患 肝外性 胆道閉鎖 総胆管のう腫(総胆管拡張症) 肝外・肝内性 徴候性肝内胆管減少症 (Alagille 症候群) 肝内性 特発性 新生児肝炎 遺伝性・代謝性疾患 進行性家族性肝内胆汁うっ滞 FIC1欠損症 PFIC1 (Byler 病) BRIC1 (良性反復性肝内胆汁うっ滞) BSEP 欠損症[jspghan.org] PFIC2/BRIC2 MDR 欠損症 PFIC3 胆汁酸代謝異常 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogeenase/isomerase欠損症 Δ4 -3-oxosteroid 5β-reductase欠損症 蛋白質アミノ酸代謝異常 シトリン欠損症 (NICCD) 遺伝性チロシン血症I型 Arginase[jspghan.org]

  • イソニアジド肝炎

    進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PFIC) 1. PFIC1型2. PFIC2型3. PFIC2型 II. 妊娠性肝内胆汁うっ滞症(ICP) III. 肝内結石症 (4) 薬物性肝障害:up-to-date………村脇義和 I. 発症機序 1. 分類2. アセトアミノフェン肝炎3. イソニアジド肝炎4. アレルギー性肝障害 II.[nmckk.jp]

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