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考えれる24県の原因 pex6

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  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    (8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX66p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370[msdmanuals.com] D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2 、 PEX3 、 PEX5 、 PEX6PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 2.RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp] 6q22-q24)* グルタル酸尿症3型(231690) ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 生化学的プロファイル: リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴: 発育不全,食後の嘔吐 治療: 確立していない メバロン酸尿症 19節296章表1を参照 — — 無カタラーゼ血症(115500) カタラーゼ CAT(11p13)*[msdmanuals.com]

  • 偽落屑症候群

    (.)群との間に差を認めた点が既報とは異なっている.今回の結果では6AやCVには差がみられなかったことから,細胞形態には異常はみられなかった.さらに,角膜内皮細胞密度が「発見時眼圧」「経過観察期間」と有意な相関があった点もこれまでの研究では指摘されたことがない.これらの理由として,今回の研究の対象は「手術適応となったXFG症例,OAG症例」[atagan.jp] の存在は開放隅角緑内障の視野障害進行の非常に強いリスクファクターであると報告されている5,6).したがって,薬物治療によっても高眼圧が持続する場合には積極的に手術治療を考慮する必要がある.内眼手術による合併症の点でも落屑緑内障眼では角膜内皮細胞所見に対する配慮は重要と考えられる.今回の検討でXFG手術群,OAG群,CAT群のCDを比較するといずれの[atagan.jp] さかった.Wailらの報告3)では,落屑症候群では正常眼と比較してCDに差はないが形態異常を認め,特に60歳以下の男性や落屑緑内障眼に形態異常が強い傾向があった.結果として,落屑症候群のCDは正常眼より小さく,患眼とその僚眼では有意差を認めない,眼圧上昇の有無で有意差を認めない,と結論する研究が多い11 14).本検討ではXFG手術群と僚眼PEX[atagan.jp]

  • 偽落屑症候群

    (.)群との間に差を認めた点が既報とは異なっている.今回の結果では6AやCVには差がみられなかったことから,細胞形態には異常はみられなかった.さらに,角膜内皮細胞密度が「発見時眼圧」「経過観察期間」と有意な相関があった点もこれまでの研究では指摘されたことがない.これらの理由として,今回の研究の対象は「手術適応となったXFG症例,OAG症例」[atagan.jp] の存在は開放隅角緑内障の視野障害進行の非常に強いリスクファクターであると報告されている5,6).したがって,薬物治療によっても高眼圧が持続する場合には積極的に手術治療を考慮する必要がある.内眼手術による合併症の点でも落屑緑内障眼では角膜内皮細胞所見に対する配慮は重要と考えられる.今回の検討でXFG手術群,OAG群,CAT群のCDを比較するといずれの[atagan.jp] さかった.Wailらの報告3)では,落屑症候群では正常眼と比較してCDに差はないが形態異常を認め,特に60歳以下の男性や落屑緑内障眼に形態異常が強い傾向があった.結果として,落屑症候群のCDは正常眼より小さく,患眼とその僚眼では有意差を認めない,眼圧上昇の有無で有意差を認めない,と結論する研究が多い11 14).本検討ではXFG手術群と僚眼PEX[atagan.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、PDEB、PDEF、PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX12、PEX13、PEX3、PEX5、PEXPEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM2、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、[biosciencedbc.jp] PAGE 5、PAH、PAI 1、PAI 2、PAK3、PAP、PAPPA、PARK2、PART 1、PATE、PAX2、PAX3、PAX6、PAX7、PAX8、PAX9、PBCA、PBCRA1、PBT、PBX1、PBXP1、PC、PCBD、PCCA、PCCB、PCK2、PCK1、PCLD、PCOS1、PCSK1、PDB1、PDCN、PDE[biosciencedbc.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    (8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX66p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370[msdmanuals.com] 6q22-q24)* グルタル酸尿症3型(231690) ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 生化学的プロファイル: リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴: 発育不全,食後の嘔吐 治療: 確立していない メバロン酸尿症 19節296章表1を参照 — — 無カタラーゼ血症(115500) カタラーゼ CAT(11p13)*[msdmanuals.com] 6q22-q24)* 2型(222765) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ GNPAT(1)* 3型(600121) アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素 AGPS(2q31)* 高ピペコリン酸血症(239400) ピペコリン酸酸化酵素 生化学的プロファイル: 血漿中ピペコリン酸上昇,軽度の汎アミノ酸尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    (8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX66p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370[msdmanuals.com] 6q22-q24)* グルタル酸尿症3型(231690) ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 生化学的プロファイル: リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴: 発育不全,食後の嘔吐 治療: 確立していない メバロン酸尿症 19節296章表1を参照 — — 無カタラーゼ血症(115500) カタラーゼ CAT(11p13)*[msdmanuals.com] 6q22-q24)* 2型(222765) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ GNPAT(1)* 3型(600121) アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素 AGPS(2q31)* 高ピペコリン酸血症(239400) ピペコリン酸酸化酵素 生化学的プロファイル: 血漿中ピペコリン酸上昇,軽度の汎アミノ酸尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • Dグリセリン酸尿

    (8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX66p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370[msdmanuals.com] 6q22-q24)* グルタル酸尿症3型(231690) ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 生化学的プロファイル: リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴: 発育不全,食後の嘔吐 治療: 確立していない メバロン酸尿症 19節296章表1を参照 — — 無カタラーゼ血症(115500) カタラーゼ CAT(11p13)*[msdmanuals.com] 6q22-q24)* 2型(222765) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ GNPAT(1)* 3型(600121) アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素 AGPS(2q31)* 高ピペコリン酸血症(239400) ピペコリン酸酸化酵素 生化学的プロファイル: 血漿中ピペコリン酸上昇,軽度の汎アミノ酸尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , PDEB, PDEF, PDGFB, PDGFR, PDGFRL, PDHA1, PDR, PDX1, PECAM1, PEE1, PEO1, PEPD, PEX10, PEX12, PEX13, PEX3, PEX5, PEXPEX7, PEX1, PF4, PFBI, PFC, PFKFB1, PFKM, PGAM2, PGD[patentswamp.jp] PAP, PAPPA, PARK2, PART 1, PATE, PAX2, PAX3, PAX6, PAX7, PAX8, PAX9, PBCA, PBCRA1, PBT, PBX1, PBXP1, PC, PCBD, PCCA, PCCB, PCK2, PCK1, PCLD, PCOS1, PCSK1, PDB1, PDCN, PDE[patentswamp.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2 、 PEX3 、 PEX5 、 PEX6PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 2.RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp]

  • ミラー・ディーカー症候群

    AAA Pex1p,Pex6p ヒト ペルオキシソーム病 ( Zellweger症候群 、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病) paraplegin ヒト 遺伝性痙性対麻痺 (AR-HSP) spastin ヒト 遺伝性痙性対麻痺 (AD-HSP) p97/VCP ヒト 骨パジェット病と前側頭痴呆を伴う封入体筋炎(IBMPFD[mukb.medic.kumamoto-u.ac.jp]

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