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考えれる62県の原因 pex6

  • ハイムラー症候群

    その結果、その内の6家系にPEX1若しくはPEX6遺伝子座に両アレル変異が見つかりました。両遺伝子の欠損変異体は、常染色体劣勢ペルオキシソーム生合成症(PBD)として知られていました。この症候群には、ツェルウェガー症候群を含みます。PBDsは大脳白質萎縮症、低血圧、SNHL、網膜症、骨格筋と頭顔と肝臓の異常が見られます。[ameblo.jp]

  • 軟骨ジストロフィー

    [HSA: 5830 ] [KO: K13342 ] (PBD3A/3B) PEX12 [HSA: 5193 ] [KO: K13345 ] (PBD4A/4B) PEX6 [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] (PBD5A/5B) PEX2 [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] (PBD6A/6B) PEX10[genome.jp] D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2 、 PEX3 、 PEX5 、 PEX6PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 2.RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp] […] metabolism 5C57 Peroxisomal diseases H00205 ペルオキシソーム形成異常症 特定疾患 (難病) [ jp08407.html ] H00205 パスウェイ hsa04146 ペルオキシソーム 病因遺伝子 (PBD1A/1B) PEX1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] (PBD2A/2B) PEX5[genome.jp]

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    K13342 ] PEX6 [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] PEX10 [HSA: 5192 ] [KO: K13346 ] PEX12 [HSA: 5193 ] [KO: K13345 ] PEX13 [HSA: 5194 ] [KO: K13344 ] PEX14 [HSA: 5195 ] [KO: K13343[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; 肝疾患; ペルオキシソーム病 hs a041 46 Peroxisome PEX1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX2 [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] PEX3 [HSA: 8504 ] [KO: K13336 ] PEX5 [HSA: 5830 ] [KO:[kegg.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    (8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX66p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370[msdmanuals.com] D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2 、 PEX3 、 PEX5 、 PEX6PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 2.RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp] 6q22-q24)* グルタル酸尿症3型(231690) ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 生化学的プロファイル: リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴: 発育不全,食後の嘔吐 治療: 確立していない メバロン酸尿症 19節296章表1を参照 — — 無カタラーゼ血症(115500) カタラーゼ CAT(11p13)*[msdmanuals.com]

  • ペルオキシソーム形成異常症-ゼルウィガー症候群スペクトル

    これらの生化学的に、そして、遺伝学上定義された座 ( 染色体7q21 ( PEX1 ) 、8q ( PEX2 ) 、6q ( PEX3 ) 、12 ( PEX5 ) 、及び、6p ( PEX6 ) に位置する、に加えて、7q11上のツェルヴェーガー症候群座は、染色体異常、に基づいて疑われます。後で見る ) 。 ボーエン等。[gs3.fc2web.com] いくつかのperoxinsはPEX1、PEX2、PEX3を含むゼルウィガー症候群、関連付けられている、PEX5、PEX6PEX12、PEX14、およびPEX26。 家族 また、ゼルウィガーのスペクトルとして知られている3つのペルオキシソーム生合成障害の障害1。[ja.doowizz.ovh] 、peroxin-1 ( PEX1 ;602136 ) 、peroxin-2 ( PEX2 ; 170993 ) 、peroxin-3 ( PEX3 ; 603164 ) 、peroxin-5 ( PEX5 ; 600414 ) 、peroxin-6 ( PEX6 ; 601498 ) 、及び、peroxin-12 ( PEX12 ; 601758[gs3.fc2web.com]

  • 孤立性の先天性乳房形成不全または形成不全

    K13342 ] PEX6 [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] PEX10 [HSA: 5192 ] [KO: K13346 ] PEX12 [HSA: 5193 ] [KO: K13345 ] PEX13 [HSA: 5194 ] [KO: K13344 ] PEX14 [HSA: 5195 ] [KO: K13343[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; 肝疾患; ペルオキシソーム病 hs a041 46 Peroxisome PEX1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX2 [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] PEX3 [HSA: 8504 ] [KO: K13336 ] PEX5 [HSA: 5830 ] [KO:[kegg.jp]

  • D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症

    (8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX66p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370[msdmanuals.com] 6q22-q24)* グルタル酸尿症3型(231690) ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 生化学的プロファイル: リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴: 発育不全,食後の嘔吐 治療: 確立していない メバロン酸尿症 19節296章表1を参照 — — 無カタラーゼ血症(115500) カタラーゼ CAT(11p13)*[msdmanuals.com] 6q22-q24)* 2型(222765) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ GNPAT(1)* 3型(600121) アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素 AGPS(2q31)* 高ピペコリン酸血症(239400) ピペコリン酸酸化酵素 生化学的プロファイル: 血漿中ピペコリン酸上昇,軽度の汎アミノ酸尿 臨床的特徴[msdmanuals.com]

  • Camptodactyly症候群グアダラハラ1型

    D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2 、 PEX3 、 PEX5 、 PEX6PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 2.RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp]

  • ピペコリン酸血症

    (8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX66p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370[msdmanuals.com] PEX2、PEX3、PEX5、PEX6PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX26 劣性 「遺伝的試験のためのFBRモデル ACCE 遺伝学的検査 ゲノミクス CDC」.[carolhernandez6mams.weebly.com] 6q22-q24)* グルタル酸尿症3型(231690) ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 生化学的プロファイル: リジン負荷により増悪するグルタル酸尿 臨床的特徴: 発育不全,食後の嘔吐 治療: 確立していない メバロン酸尿症 19節296章表1を参照 — — 無カタラーゼ血症(115500) カタラーゼ CAT(11p13)*[msdmanuals.com]

  • ツェルヴェーガー症候群

    これらの生化学的に、そして、遺伝学上定義された座 ( 染色体7q21 ( PEX1 ) 、8q ( PEX2 ) 、6q ( PEX3 ) 、12 ( PEX5 ) 、及び、6p ( PEX6 ) に位置する、に加えて、7q11上のツェルヴェーガー症候群座は、染色体異常、に基づいて疑われます。後で見る ) 。 ボーエン等。[gs3.fc2web.com] 、peroxin-1 ( PEX1 ;602136 ) 、peroxin-2 ( PEX2 ; 170993 ) 、peroxin-3 ( PEX3 ; 603164 ) 、peroxin-5 ( PEX5 ; 600414 ) 、peroxin-6 ( PEX6 ; 601498 ) 、及び、peroxin-12 ( PEX12 ; 601758[gs3.fc2web.com]

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