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考えれる17県の原因 pex26

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  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    (12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370) ペルオキシン-1 PEX1(7q21-q22)* 生化学的プロファイル: 極長鎖脂肪酸上昇[msdmanuals.com] D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2 、 PEX3 、 PEX5 、 PEX6 、 PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 2.RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp] 臨床的特徴: 長頭症,顔面形成異常,白内障,色素沈着,痙攣発作,発達遅滞,副腎機能不全 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-10 PEX10(1)* ペルオキシン-13 PEX13(2p15)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 乳児レフサム病(266510[msdmanuals.com]

  • グルタル酸尿症 2型

    (12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370) ペルオキシン-1 PEX1(7q21-q22)* 生化学的プロファイル: 極長鎖脂肪酸上昇[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 長頭症,顔面形成異常,白内障,色素沈着,痙攣発作,発達遅滞,副腎機能不全 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-10 PEX10(1)* ペルオキシン-13 PEX13(2p15)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 乳児レフサム病(266510[msdmanuals.com] 症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    (12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370) ペルオキシン-1 PEX1(7q21-q22)* 生化学的プロファイル: 極長鎖脂肪酸上昇[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 長頭症,顔面形成異常,白内障,色素沈着,痙攣発作,発達遅滞,副腎機能不全 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-10 PEX10(1)* ペルオキシン-13 PEX13(2p15)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 乳児レフサム病(266510[msdmanuals.com] 症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,[msdmanuals.com]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天代謝異常症 PEX1; peroxisomal biogenesis factor 1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX2; peroxisomal biogenesis factor 2 [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] PEX26; peroxisomal biogenesis factor[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経変性疾患 hsa04146 ペルオキシソーム PEX1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX5 [HSA: 5830 ] [KO: K13342 ] PEX10 [HSA: 5192 ] [KO: K13346 ] PEX13 [HSA: 5194 ] [KO: K13344 ] PEX26 [[kegg.jp] [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] (PBD6A/6B) PEX10 [HSA: 5192 ] [KO: K13346 ] (PBD7A/7B) PEX26 [HSA: 55670 ] [KO: K13340 ] (PBD8A/8B) PEX16 [HSA: 9409 ] [KO: K13335 ] (PBD10A) PEX3[kegg.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    (12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370) ペルオキシン-1 PEX1(7q21-q22)* 生化学的プロファイル: 極長鎖脂肪酸上昇[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 長頭症,顔面形成異常,白内障,色素沈着,痙攣発作,発達遅滞,副腎機能不全 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-10 PEX10(1)* ペルオキシン-13 PEX13(2p15)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 乳児レフサム病(266510[msdmanuals.com] 症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,[msdmanuals.com]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    先天代謝異常症 PEX1; peroxisomal biogenesis factor 1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX2; peroxisomal biogenesis factor 2 [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] PEX26; peroxisomal biogenesis factor[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経変性疾患 hsa04146 ペルオキシソーム PEX1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX5 [HSA: 5830 ] [KO: K13342 ] PEX10 [HSA: 5192 ] [KO: K13346 ] PEX13 [HSA: 5194 ] [KO: K13344 ] PEX26 [[kegg.jp] [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] (PBD6A/6B) PEX10 [HSA: 5192 ] [KO: K13346 ] (PBD7A/7B) PEX26 [HSA: 55670 ] [KO: K13340 ] (PBD8A/8B) PEX16 [HSA: 9409 ] [KO: K13335 ] (PBD10A) PEX3[kegg.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    先天代謝異常症 PEX1; peroxisomal biogenesis factor 1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX2; peroxisomal biogenesis factor 2 [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] PEX26; peroxisomal biogenesis factor[kegg.jp] [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] (PBD6A/6B) PEX10 [HSA: 5192 ] [KO: K13346 ] (PBD7A/7B) PEX26 [HSA: 55670 ] [KO: K13340 ] (PBD8A/8B) PEX16 [HSA: 9409 ] [KO: K13335 ] (PBD10A) PEX3[kegg.jp] 26 [HSA: 55670 ] [KO: K13340 ] H00205 ペルオキシソーム形成異常症 ペルオキシソーム形成異常症は、ペルオキシソーム形成因子 (PEX) 遺伝子の変異によっておこる致死性の疾患群である。[kegg.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天代謝異常症; 神経変性疾患 hsa04146 ペルオキシソーム PEX1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX5 [HSA: 5830 ] [KO: K13342 ] PEX10 [HSA: 5192 ] [KO: K13346 ] PEX13 [HSA: 5194 ] [KO: K13344 ] PEX26 [[kegg.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2 、 PEX3 、 PEX5 、 PEX6 、 PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 2.RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp]

  • D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症

    (12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370) ペルオキシン-1 PEX1(7q21-q22)* 生化学的プロファイル: 極長鎖脂肪酸上昇[msdmanuals.com] 臨床的特徴: 長頭症,顔面形成異常,白内障,色素沈着,痙攣発作,発達遅滞,副腎機能不全 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-10 PEX10(1)* ペルオキシン-13 PEX13(2p15)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 乳児レフサム病(266510[msdmanuals.com] 症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,[msdmanuals.com]

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