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考えれる1県の原因 PEX2遺伝子の突然変異

  • ペルオキシソーム形成異常症-ゼルウィガー症候群スペクトル

    Rhizomelic点状軟骨形成不全 ( RCDP ; 215100 ) は、明白なPBD表現型です、そして、PEX7遺伝子における突然変異 ( peroxin-7、PTS2レセプターをコード化する ) からのほぼ全ての場合結果において。[gs3.fc2web.com] ( 2000 ) 相補性のツェルヴェーガー症候群の2人の患者におけるPEX3遺伝子における確認された突然変異は、Gを集めます;603164.0001、及び、603164.0002を見ます。それらの患者は、無関係の血族の、オランダの、そしてイタリアの家族からの男性の乳児でした。1つは、誕生で著しい筋肉の筋緊張低下を示しました。[gs3.fc2web.com] なぜなら、ツェルヴェーガー症候群表現型は、ペルオキシソーム生物発生に関連しているいくらかの異なる遺伝子におけるのうちのどれでもの突然変異によって引き起こされますからだ。[gs3.fc2web.com]

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