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考えれる141県の原因 pex2

  • 軟骨ジストロフィー

    [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] (PBD2A/2B) PEX5 [HSA: 5830 ] [KO: K13342 ] (PBD3A/3B) PEX12 [HSA: 5193 ] [KO: K13345 ] (PBD4A/4B) PEX6 [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] (PBD5A/5B) PEX2[genome.jp] D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2PEX3 、 PEX5 、 PEX6 、 PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 .RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp] Metabolic disorders Inborn errors of metabolism 5C57 Peroxisomal diseases H00205 ペルオキシソーム形成異常症 特定疾患 (難病) [ jp08407.html ] H00205 パスウェイ hsa04146 ペルオキシソーム 病因遺伝子 (PBD1A/1B) PEX1[genome.jp]

  • 肢根型点状軟骨異形成症 3型

    その結果、PTS2の9アミノ酸の配列がPex7とPex21によって形成されたポケットに相補的に結合し、認識されるというメカニズムを明らかにした。 結晶構造から判明したPTS2の結合様式。(a)はPex7とPex21とPTS2-MBPの結晶構造。PTS2とMBPはつながった1つのタンパク質分子で、3つの分子の表面を表している。[news.mynavi.jp] 一方で、Pex7とPex21はカギ穴の部分凸凹を形成します。PTS2のアルギニンとヒスチジンの側鎖が納まる親水性の溝はPex7によって形成され、PTS22番、5番、8番目のロイシンやイソロイシンの側鎖が位置する疎水性の溝はPex7とPex21が上下から挟み込むようにして形作られます(図2b)。[kyoto-u.ac.jp] この結果、PTS2Pex7-Pex21複合体との結合が凹凸のカギとカギ穴の関係であること、ならびにPTS2のアルギニンとヒスチジンは塩基性のアミノ酸でPex7上の溝にある酸性アミノ酸と静電的な相互作用をすることが判明し、PTS2は凹凸の形だけで認識されるのではなく、マグネットキーのように電気的な引き合う力や反発する力もその認識に関与していることが[news.livedoor.com]

  • ペルオキシソーム病

    その結果、PTS2の9アミノ酸の配列がPex7とPex21によって形成されたポケットに相補的に結合し、認識されるというメカニズムを明らかにした。 結晶構造から判明したPTS2の結合様式。(a)はPex7とPex21とPTS2-MBPの結晶構造。PTS2とMBPはつながった1つのタンパク質分子で、3つの分子の表面を表している。[news.mynavi.jp] 一方で、Pex7とPex21はカギ穴の部分凸凹を形成します。PTS2のアルギニンとヒスチジンの側鎖が納まる親水性の溝はPex7によって形成され、PTS22番、5番、8番目のロイシンやイソロイシンの側鎖が位置する疎水性の溝はPex7とPex21が上下から挟み込むようにして形作られます(図2b)。[kyoto-u.ac.jp] D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2PEX3 、 PEX5 、 PEX6 、 PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 .RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー[msdmanuals.com] D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2PEX3 、 PEX5 、 PEX6 、 PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 .RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp] 神経細胞特異的(NEX-Pex5 / ),アストロサイト特異的(Gfap-Pex5 / )およびオリゴデンドロサイト特異的(Cnp-Pex5 / )PEX5欠損 神経細胞特異的PEX5欠損マウスは特に異常を示さず,脱髄も起こらない.グリア細胞の活性化も起こらず,マウスの平均寿命の2年間生存する 20) .アストロサイト特異的PEX5欠損マウス[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    先天代謝異常症; 神経系疾患; 肝疾患; ペルオキシソーム病 hs a041 46 Peroxisome PEX1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX2 [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] PEX3 [HSA: 8504 ] [KO: K13336 ] PEX5 [HSA: 5830 ] [KO:[kegg.jp] 本疾患はペルオキシソーム形成因子 (PEX) 遺伝子の変異によって引き起こされる。[kegg.jp]

  • ペルオキシソーム形成異常症-ゼルウィガー症候群スペクトル

    、peroxin-1 ( PEX1 ;602136 ) 、peroxin-2 ( PEX2 ; 170993 ) 、peroxin-3 ( PEX3 ; 603164 ) 、peroxin-5 ( PEX5 ; 600414 ) 、peroxin-6 ( PEX6 ; 601498 ) 、及び、peroxin-12 ( PEX12 ; 601758[gs3.fc2web.com] いくつかのperoxinsはPEX1、PEX2PEX3を含むゼルウィガー症候群、関連付けられている、PEX5、PEX6、PEX12、PEX14、およびPEX26。 家族 また、ゼルウィガーのスペクトルとして知られている3つのペルオキシソーム生合成障害の障害1。[ja.doowizz.ovh] 神経細胞特異的(NEX-Pex5 / ),アストロサイト特異的(Gfap-Pex5 / )およびオリゴデンドロサイト特異的(Cnp-Pex5 / )PEX5欠損 神経細胞特異的PEX5欠損マウスは特に異常を示さず,脱髄も起こらない.グリア細胞の活性化も起こらず,マウスの平均寿命の2年間生存する 20) .アストロサイト特異的PEX5欠損マウス[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • Camptodactyly症候群グアダラハラ1型

    D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2PEX3 、 PEX5 、 PEX6 、 PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 .RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp] ①上記、診断基準(1) (3)の項目を全て満たすもの ② PEX 遺伝子変異が同定されたもの .根性点状軟骨異形成症1型(RCDP type1) (1)症状で述べた項目 ()血中ペルオキシソーム代謝産物の測定で、フィタン酸の増加及びプラスマローゲンの減少。[nanbyou.or.jp] 疾患分類 1.ペルオキシソーム形成異常症( PEX 遺伝子異常症) (1)ツェルベーガー症候群 ()新生児型副腎白質ジストロフィー (3)乳児レフサム病 (4)根性点状軟骨異形成症1型(Rhizomelic chondrodysplasia punctate type1:RCDP type1) 2.単独欠損症 (1)副腎白質ジストロフィー[nanbyou.or.jp]

  • 孤立性の先天性乳房形成不全または形成不全

    先天代謝異常症; 神経系疾患; 肝疾患; ペルオキシソーム病 hs a041 46 Peroxisome PEX1 [HSA: 5189 ] [KO: K13338 ] PEX2 [HSA: 5828 ] [KO: K06664 ] PEX3 [HSA: 8504 ] [KO: K13336 ] PEX5 [HSA: 5830 ] [KO:[kegg.jp] 本疾患はペルオキシソーム形成因子 (PEX) 遺伝子の変異によって引き起こされる。[kegg.jp]

  • D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症

    PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー[msdmanuals.com] TPRP課題 「生産D2 膜タンパク質結晶化の革新的支援法の開発」 論文 D Pan, T Nakatsu & H Kato. Crystal structure of peroxisomal targeting signal-2 bound to its receptor complex Pex7p-Pex21p.[tanpaku.org] ,末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および[msdmanuals.com]

  • ピペコリン酸血症

    PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー[msdmanuals.com] X) 47、XXX(トリプルX症候群) バツ C XXXX症候群(48、XXXX) バツ XXXXX症候群(49、XXXXX) バツ XYY症候群(47、XYY) バツ ツェルウィガー症候群 PEX1、PEX2PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX26 劣性 「遺伝的試験[carolhernandez6mams.weebly.com] ,末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および[msdmanuals.com]

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