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考えれる48県の原因 pex2

  • 肢根型点状軟骨異形成症 3型

    その結果、PTS2の9アミノ酸の配列がPex7とPex21によって形成されたポケットに相補的に結合し、認識されるというメカニズムを明らかにした。 結晶構造から判明したPTS2の結合様式。(a)はPex7とPex21とPTS2-MBPの結晶構造。PTS2とMBPはつながった1つのタンパク質分子で、3つの分子の表面を表している。[news.mynavi.jp] 一方で、Pex7とPex21はカギ穴の部分凸凹を形成します。PTS2のアルギニンとヒスチジンの側鎖が納まる親水性の溝はPex7によって形成され、PTS22番、5番、8番目のロイシンやイソロイシンの側鎖が位置する疎水性の溝はPex7とPex21が上下から挟み込むようにして形作られます(図2b)。[kyoto-u.ac.jp] この結果、PTS2Pex7-Pex21複合体との結合が凹凸のカギとカギ穴の関係であること、ならびにPTS2のアルギニンとヒスチジンは塩基性のアミノ酸でPex7上の溝にある酸性アミノ酸と静電的な相互作用をすることが判明し、PTS2は凹凸の形だけで認識されるのではなく、マグネットキーのように電気的な引き合う力や反発する力もその認識に関与していることが[news.livedoor.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー[msdmanuals.com] D.遺伝学的検査 1.ツェルベーガースペクトラム 12個の PEX 遺伝子( PEX1 、 PEX2PEX3 、 PEX5 、 PEX6 、 PEX10 、 PEX12 、 PEX13 、 PEX14 、 PEX16 、 PEX19 、 PEX26 )の変異 .RCDP type1 PEX7 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1.ツェルベーガースペクトラム[nanbyou.or.jp] 神経細胞特異的(NEX-Pex5 / ),アストロサイト特異的(Gfap-Pex5 / )およびオリゴデンドロサイト特異的(Cnp-Pex5 / )PEX5欠損 神経細胞特異的PEX5欠損マウスは特に異常を示さず,脱髄も起こらない.グリア細胞の活性化も起こらず,マウスの平均寿命の2年間生存する 20) .アストロサイト特異的PEX5欠損マウス[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 偽落屑症候群

    245(cells/mm2),PEX(.)群のCDは2,574 248(cells/mm2)であり有意差がみられた.XFG手術群と非手術PEX( )表1各群のスペキュラーマイクロスコープ所見XFG手術群(n 47)XFG非手術群(n 47)p値OAG群(n 63)p値CAT群(n 47)p値年齢(歳)71.5 7.771.5 7.768.4[atagan.jp] *:p 0.05,**:p 0.01.表3CDの比較:XFG手術群と非手術群PEX( ).PEX(-)手術群非手術群(n 47)PEX( )群(n 20)PEX(.)群(n 27)性別(男/女)31/1616/415/12CD(cells/mm2)2,408 2362,428 2452,574 248p 0.7824p 0.0191*CAT[atagan.jp] 結果XFG手術群,非手術群,OAG群,CAT群のCDはそれぞれ2,408 236,2,514 254,2,601 295,2,829 306(cells/mm2)で,XFG非手術群とOAG群間以外のすべての群間において有意差がみられた.CDと同様にAVEでも有意差がみられた(表1,2).XFG非手術群においてPEX( )群のCDは2,428[atagan.jp]

  • 偽落屑症候群

    245(cells/mm2),PEX(.)群のCDは2,574 248(cells/mm2)であり有意差がみられた.XFG手術群と非手術PEX( )表1各群のスペキュラーマイクロスコープ所見XFG手術群(n 47)XFG非手術群(n 47)p値OAG群(n 63)p値CAT群(n 47)p値年齢(歳)71.5 7.771.5 7.768.4[atagan.jp] *:p 0.05,**:p 0.01.表3CDの比較:XFG手術群と非手術群PEX( ).PEX(-)手術群非手術群(n 47)PEX( )群(n 20)PEX(.)群(n 27)性別(男/女)31/1616/415/12CD(cells/mm2)2,408 2362,428 2452,574 248p 0.7824p 0.0191*CAT[atagan.jp] 結果XFG手術群,非手術群,OAG群,CAT群のCDはそれぞれ2,408 236,2,514 254,2,601 295,2,829 306(cells/mm2)で,XFG非手術群とOAG群間以外のすべての群間において有意差がみられた.CDと同様にAVEでも有意差がみられた(表1,2).XFG非手術群においてPEX( )群のCDは2,428[atagan.jp]

  • 多発梗塞性認知症

    GNPAT、AGPS、AGPSをペルオキシソームに運ぶために必要なタンパク質PEX7、さらにプラズマローゲンの合成に関わるその他のタンパク質種類、合計5種類のタンパク質がヒトで生まれつき正常に機能しないと、すなわちプラズマローゲンを体内で正常に合成できないと、前述したように肢根型点状軟骨異形成症という病気になります。[okamoto-oc.com] 現在、肢根型点状軟骨異形成症は1型から5型まで知られていますが、PEX7欠損が1型、GNPAT欠損が型、AGPS欠損が3型に対応します。 1. Ginsberg L. et al. Brain Res. 698 (1-2) (1995) 223-226. 2. Oma S. et al. Dement. Geriatr. Cogn.[okamoto-oc.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PEXPEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH、PHKA2、PHKA1、PHKB、PHKG2、PHP、PHYH、PI、PI3、PIGA、PIM1 KINASE[biosciencedbc.jp] PAX7、PAX8、PAX9、PBCA、PBCRA1、PBT、PBX1、PBXP1、PC、PCBD、PCCA、PCCB、PCK2、PCK1、PCLD、PCOS1、PCSK1、PDB1、PDCN、PDE6A、PDE6B、PDEF、PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10[biosciencedbc.jp]

  • 超急性移植拒否反応

    後に観察した1時間生検組織でも同様な所見であった(図2)。術直後よりPEXとIVIG25gを行ったが、翌日のDTPA腎血流シンチにてcoldであり第2病日に移植腎摘出となった(図3)。抗A抗体価の上昇なく、移植腎摘出後に抗ドナーHLA抗体が陽性となった。[sec-information.net]

  • グルタル酸尿症 2型

    PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー[msdmanuals.com] ,末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および[msdmanuals.com] -13 PEX13(2p15)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 乳児レフサム病(266510) ペルオキシン-1 PEX1(7q21-q22)* 生化学的プロファイル: 血漿中フィタン酸,コレステロール,極長鎖脂肪酸,ジヒドロキシコレスタン酸,トリヒドロキシコレスタン酸,およびピペコリン酸上昇 臨床的特徴: 発育・発達遅滞[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー[msdmanuals.com] ,末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大 治療: Zellweger症候群の場合と同様 ペルオキシン-2 PEX2(8q21.1)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 肢根型点状軟骨異形成症 生化学的プロファイル: 1型では,プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および[msdmanuals.com] -13 PEX13(2p15)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 乳児レフサム病(266510) ペルオキシン-1 PEX1(7q21-q22)* 生化学的プロファイル: 血漿中フィタン酸,コレステロール,極長鎖脂肪酸,ジヒドロキシコレスタン酸,トリヒドロキシコレスタン酸,およびピペコリン酸上昇 臨床的特徴: 発育・発達遅滞[msdmanuals.com]

  • 中枢神経系嚢胞

    ) SUMF1 他のスルファターゼ類の活性 尿:ムコ多糖類 、尿スルファチド類 軸索スフェロイドをもつ遺伝性びまん性白質脳症(HDLS) 6 AD CSF1R 眼歯指異形成症(ODDD) 通常AD まれにAR GJA1 ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD) XL PLP1 ペリツェウス・メルツバッハー様病1(PMLD1) AR GJC2[grj.umin.jp] ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質ジストロフィー[grj.umin.jp]

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