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考えれる1県の原因 peob

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  • 関節拘縮症-角化症症候群、致命的な形態

    最近、RNASEH1, TK2, および DGUOK の遺伝子変異が確認された 神経系疾患; 先天性代謝異常症 (PEOB1) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (PEOB2) RNASEH1 [HSA: 246243 ] [KO: K03469 ] (PEOB3) TK2 [HSA: 7084 ] [KO:[kegg.jp] 常染色体優性遺伝性 PEO (PEOA)では 6つの異なる遺伝子の欠損が報告されている一方、常染色体劣性遺伝性 PEO (PEOB) では、POLG1 遺伝子の変異しか、関連がわかっていなかった。[kegg.jp] K00857 ] (PEOB4) DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] H01396 もやもや病 もやもや病は、進行性の内頸動脈終末部の狭窄または閉塞を特徴とする稀な脳血管障害である。[kegg.jp]

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