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  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org] DGUOK、MPV17、POLG、PEO1(別名C10orf2)のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と肝臓で発症する病型。 ECGF1(別名TYMP)の変異が関与する、主に脳と消化管で発症する病型。 この症候群は非常に稀な病気である。新生児、乳児、幼児、成人において発症する可能性があり、幅広い症状を示す。[ja.wikipedia.org] PEO1/C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群1型

    この他に、 チミジンホスホリラーゼ ( 英語版 ) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット( SUCLG1 ( 英語版 ) )、 PEO1 ( 英語版 ) /twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる [3] [16] 。[ja.wikipedia.org] DGUOK ( 英語版 ) 、 MPV17 ( 英語版 ) 、 POLG ( 英語版 ) 、 PEO1 ( 英語版 ) (別名 C10orf2 )のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と 肝臓 で発症する病型。 ECGF1 ( 英語版 ) (別名 TYMP )の変異が関与する、主に脳と 消化管 で発症する病型。[ja.wikipedia.org] PEO1 / C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    多くの孤発型 PEO 症例は、筋肉におけるヘテロプラズミックで大規模なミトコンドリア DNA の欠損を伴う後天的な遺伝子疾患である。家族性 PEO は、複数の遺伝形式が存在する。患者は、mtDNA 欠損蓄積の素因となる核遺伝子欠損を持つ可能性がある ...[kegg.jp] (バッテン病としても知られる)シュピールマイアー・フォークト・シェーグレン・バッテン病、脊髄小脳失調症、脊髄性筋萎縮症、スチール・リチャードソン・オルツェウスキー病、脊髄癆、中毒性脳症、LHON(レーバー遺伝性視神経萎縮症)、MELAS(ミトコンドリア脳筋症;乳酸アシドーシス;脳卒中)、MERRF(ミオクローヌスてんかん;赤色ぼろ線維)、PEO[biosciencedbc.jp] 先天性代謝疾患; 免疫系疾患 hsa00561 Glycerolipid metabolism hsa00564 Glycerophospholipid metabolism LPIN2 [HSA: 9663 ] [KO: K15728 ] H01118 進行性外眼筋麻痺 常染色体優性遺伝性進行性外眼筋麻痺 進行性外眼筋麻痺 (PEO) は[kegg.jp]

  • にきびNecrotica Miliaris

    […] d)調製物4の調製 RE2をクロロホルム中に溶解させて濃度が10mg/mlの溶液4aを調製し、 PEOとIM1を1:0.2の質量比でシクロヘキサノン中に溶解させて濃度が20mg/mlの溶液4bを調製し、 次いで、溶液4aと溶液4bを所望の割合で混合してRE2:PEO:IM1の質量比が1:1:0.2の調製物4を調製する。[biosciencedbc.jp] 【0376】 ポリ(エチレンオキシド)(PEO)が、イオン導電性材料として使用される。分子量MW 5 10 6 のPEOがAldrichから購入され、そのまま使用される。塩KCF 3 SO 3 (IM1)及びテトラブチルアンモニウムテトラシアノボレート(IM2)が2種のイオン材料(IM)である。[ekouhou.net] Li に関して好ましいイオン伝導体は、ポリエチレンオキシド(PEO)または誘導体である。[ipforce.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    この他に、 チミジンホスホリラーゼ ( 英語版 ) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット( SUCLG1 ( 英語版 ) )、 PEO1 ( 英語版 ) /twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる [3] [16] 。[ja.wikipedia.org] DGUOK ( 英語版 ) 、 MPV17 ( 英語版 ) 、 POLG ( 英語版 ) 、 PEO1 ( 英語版 ) (別名 C10orf2 )のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と 肝臓 で発症する病型。 ECGF1 ( 英語版 ) (別名 TYMP )の変異が関与する、主に脳と 消化管 で発症する病型。[ja.wikipedia.org] PEO1 / C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    この他に、 チミジンホスホリラーゼ ( 英語版 ) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット( SUCLG1 ( 英語版 ) )、 PEO1 ( 英語版 ) /twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる [3] [16] 。[ja.wikipedia.org] DGUOK ( 英語版 ) 、 MPV17 ( 英語版 ) 、 POLG ( 英語版 ) 、 PEO1 ( 英語版 ) (別名 C10orf2 )のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と 肝臓 で発症する病型。 ECGF1 ( 英語版 ) (別名 TYMP )の変異が関与する、主に脳と 消化管 で発症する病型。[ja.wikipedia.org] PEO1 / C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • ナバホ神経障害

    この他に、 チミジンホスホリラーゼ ( 英語版 ) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット( SUCLG1 ( 英語版 ) )、 PEO1 ( 英語版 ) /twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる [3] [16] 。[ja.wikipedia.org] DGUOK ( 英語版 ) 、 MPV17 ( 英語版 ) 、 POLG ( 英語版 ) 、 PEO1 ( 英語版 ) (別名 C10orf2 )のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と 肝臓 で発症する病型。 ECGF1 ( 英語版 ) (別名 TYMP )の変異が関与する、主に脳と 消化管 で発症する病型。[ja.wikipedia.org] PEO1 / C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • ジプラシドン塩酸塩

    まずPEOと塩化ナトリウムを合わせてV型ブレンダー内で10分間ブレンドし、次いでFitzpatrick M5Aミルでミリングした。Blue Lake #2を40メッシュのスクリーンでふるい分けし、PEOと塩化ナトリウムの一部に添加した。[biosciencedbc.jp] ヒドロゲル層の形成に有用な物質には、CMCナトリウム、PEO、ポリ(アクリル酸)、(ポリアクリル酸)ナトリウム、クロスカルメロースナトリウム、グリコール酸デンプンナトリウム、PVP、架橋PVP、および他の高分子量親水性物質が含まれる。特に有用なものは、平均分子量約5,000,000〜約7,500,000ダルトンのPEOポリマーである。[biosciencedbc.jp] 薬物含有組成物は、コーティング結晶25重量%、PEO(Polyox WSR N80)74重量%、およびステアリン酸マグネシウム1重量%からなっていた。[biosciencedbc.jp]

  • 関節拘縮症-角化症症候群、致命的な形態

    常染色体優性遺伝性 PEO (PEOA)では 6つの異なる遺伝子の欠損が報告されている一方、常染色体劣性遺伝性 PEO (PEOB) では、POLG1 遺伝子の変異しか、関連がわかっていなかった。[kegg.jp] […] metabolism hsa00760 Nicotinate and nicotinamide metabolism hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis ENPP1 [HSA: 5167 ] [KO: K01513 ] H01395 常染色体劣性遺伝性進行性外眼筋麻痺 常染色体遺伝性進行性外眼筋麻痺 (PEO[kegg.jp]

  • 常染色体優性進行性外眼筋麻痺

    多様な臨床像(例えば進行性外眼筋麻痺(PEO),糖尿病(DM),心筋症,難聴など)は,同じ MT-TL1 のm.3243A G変異と関連する.このことは,筋における変異数量が,典型的なMELAS患者よりもPEOの患者においてより多い結果であり,このことはPEO患者のRRFがCOX陽性でなく陰性であることを説明する[Petruzzella et[grj.umin.jp] 常染色体優性遺伝性 PEO (PEOA)では 6つの異なる遺伝子の欠損が報告されている一方、常染色体劣性遺伝性 PEO (PEOB) では、POLG1 遺伝子の変異しか、関連がわかっていなかった。[kegg.jp] RRFを伴うPEO.筋生検でRRFが見られる場合,MERRFだけでなく,PEOを伴うミトコンドリア性筋障害の別の形態を考慮しなければならない.遺伝形質の慎重な考察は役に立つ.単一のケース(PEOで家族歴の不明な罹患者)では,筋ミトコンドリアDNAのサザンブロット分析によって明示される,ミトコンドリアDNAにおける大規模な欠失が見られる.常染色体優性[grj.umin.jp]

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