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考えれる21県の原因 peo

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  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org] DGUOK、MPV17、POLG、PEO1(別名C10orf2)のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と肝臓で発症する病型。 ECGF1(別名TYMP)の変異が関与する、主に脳と消化管で発症する病型。 この症候群は非常に稀な病気である。新生児、乳児、幼児、成人において発症する可能性があり、幅広い症状を示す。[ja.wikipedia.org] PEO1/C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • 冠動脈疾患

    )由来の細胞が発生に関わっているとの説が有力であるが,心室や静脈洞の心内膜細胞由来説も存在する 11–15) .PEO細胞と冠動脈発生との関連については,これまで鳥類胚を中心に研究が行われてきたことから,マウス等の哺乳類胚を使用した研究が今後進めば由来細胞についての決着がつく可能性がある.PEO細胞は原始心臓の背側に位置する中胚葉由来の横中隔[jpccs.jp] (septum transversum)に存在し,その名の通り心外膜の原器となる.心臓のループ形成が進むにつれてPEO細胞から発生した心外膜上皮細胞の一部が多能性間葉細胞に形質転換(epitherial-mesenchymal transformation: EMT)し,心臓背側の房室接合部を中心に心外膜下組織から心筋層内に進入した後に,種々[jpccs.jp] 拡散だけでは心筋壁全層への酸素供給が不十分となることから,心筋壁内を貫く冠動脈が必要となる.冠動脈は一部の魚類を除いて爬虫類以上の上位種に備わる器官であり,哺乳類以外には鳥類にも存在する.ただ,その発生については未だ不明な点が多く,その起源となる細胞についても未だ特定されていない.心外膜前駆細胞(proepicardial organ: PEO[jpccs.jp]

  • MELAS症候群

    多様な臨床像(例えば進行性外眼筋麻痺(PEO),糖尿病(DM),心筋症,難聴など)は,同じ MT-TL1 のm.3243A G変異と関連する.このことは,筋における変異数量が,典型的なMELAS患者よりもPEOの患者においてより多い結果であり,このことはPEO患者のRRFがCOX陽性でなく陰性であることを説明する[Petruzzella et[grj.umin.jp] RRFを伴うPEO.筋生検でRRFが見られる場合,MERRFだけでなく,PEOを伴うミトコンドリア性筋障害の別の形態を考慮しなければならない.遺伝形質の慎重な考察は役に立つ.単一のケース(PEOで家族歴の不明な罹患者)では,筋ミトコンドリアDNAのサザンブロット分析によって明示される,ミトコンドリアDNAにおける大規模な欠失が見られる.常染色体優性[grj.umin.jp] 進行性外眼筋麻痺(PEO) 鑑別診断には他の眼筋麻痺をきたす疾患が含まれる. 重症筋無力症(変動性の脱力,電気生理学的検査,アセチルコリン受容体抗体レベル上昇,家族歴の欠如).臨床的には,衝動性運動速度の検査と塩化エドロホニウム試験を行うことで,PEOと重症筋無力症をたいてい区別することができる.[grj.umin.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2 [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17 [HSA: 4358 ] [KO: K13348 ] (MTDPS7) PEO1[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PAX3、PAX6、PAX7、PAX8、PAX9、PBCA、PBCRA1、PBT、PBX1、PBXP1、PC、PCBD、PCCA、PCCB、PCK2、PCK1、PCLD、PCOS1、PCSK1、PDB1、PDCN、PDE6A、PDE6B、PDEF、PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO[biosciencedbc.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2 [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17 [HSA: 4358 ] [KO: K13348 ] (MTDPS7) PEO1[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    PBCA, PBCRA1, PBT, PBX1, PBXP1, PC, PCBD, PCCA, PCCB, PCK2, PCK1, PCLD, PCOS1, PCSK1, PDB1, PDCN, PDE6A, PDE6B, PDEF, PDGFB, PDGFR, PDGFRL, PDHA1, PDR, PDX1, PECAM1, PEE1, PEO[patentswamp.jp]

  • 指の中央列多指

    DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2 [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17 [HSA: 4358 ] [KO: K13348 ] (MTDPS7) PEO1[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2 [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17 [HSA: 4358 ] [KO: K13348 ] (MTDPS7) PEO1[kegg.jp]

  • マーシャル・スミス症候群

    )由来の細胞が発生に関わっているとの説が有力であるが,心室や静脈洞の心内膜細胞由来説も存在する 11–15) .PEO細胞と冠動脈発生との関連については,これまで鳥類胚を中心に研究が行われてきたことから,マウス等の哺乳類胚を使用した研究が今後進めば由来細胞についての決着がつく可能性がある.PEO細胞は原始心臓の背側に位置する中胚葉由来の横中隔[jpccs.jp] (septum transversum)に存在し,その名の通り心外膜の原器となる.心臓のループ形成が進むにつれてPEO細胞から発生した心外膜上皮細胞の一部が多能性間葉細胞に形質転換(epitherial-mesenchymal transformation: EMT)し,心臓背側の房室接合部を中心に心外膜下組織から心筋層内に進入した後に,種々[jpccs.jp] 拡散だけでは心筋壁全層への酸素供給が不十分となることから,心筋壁内を貫く冠動脈が必要となる.冠動脈は一部の魚類を除いて爬虫類以上の上位種に備わる器官であり,哺乳類以外には鳥類にも存在する.ただ,その発生については未だ不明な点が多く,その起源となる細胞についても未だ特定されていない.心外膜前駆細胞(proepicardial organ: PEO[jpccs.jp]

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