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考えれる5県の原因 pdhx

つまり: pdh

  • ラフォラ病

    先天性代謝異常症 PDHX [HSA: 8050 ] [KO: K13997 ] H02004 フマラーゼ欠損症 フマル酸尿症 フマラーゼ欠損症 (フマル酸尿症) は、Krebs TCA 回路の酵素の一つであるフマル酸ヒドラターゼ (FH, フマラーゼ) の活性低下によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    先天性代謝異常症 PDHX [HSA: 8050 ] [KO: K13997 ] H02004 フマラーゼ欠損症 フマル酸尿症 フマラーゼ欠損症 (フマル酸尿症) は、Krebs TCA 回路の酵素の一つであるフマル酸ヒドラターゼ (FH, フマラーゼ) の活性低下によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    先天性代謝異常症 PDHX [HSA: 8050 ] [KO: K13997 ] H02004 フマラーゼ欠損症 フマル酸尿症 フマラーゼ欠損症 (フマル酸尿症) は、Krebs TCA 回路の酵素の一つであるフマル酸ヒドラターゼ (FH, フマラーゼ) の活性低下によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    先天性代謝異常症 PDHX [HSA: 8050 ] [KO: K13997 ] H02004 フマラーゼ欠損症 フマル酸尿症 フマラーゼ欠損症 (フマル酸尿症) は、Krebs TCA 回路の酵素の一つであるフマル酸ヒドラターゼ (FH, フマラーゼ) の活性低下によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    先天性代謝異常症 PDHX [HSA: 8050 ] [KO: K13997 ] H02004 フマラーゼ欠損症 フマル酸尿症 フマラーゼ欠損症 (フマル酸尿症) は、Krebs TCA 回路の酵素の一つであるフマル酸ヒドラターゼ (FH, フマラーゼ) の活性低下によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。[kegg.jp]

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