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考えれる13県の原因 pde6b

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  • 網膜色素変性症

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • ベール症候群

    に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 網膜色素性ジストロフィー

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 網膜色素変性症 7

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • レフサム病

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp]

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