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考えれる114県の原因 pde6b

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K00030 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K00030 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K000 30 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • 網膜色素変性症37

    網膜色素変性マウスモデルとして rd10 (B6.CXB1-Pde6brd10/J)を主に使った。このモデルは視細胞における光代謝に関与する因子の遺伝子変異を持つもので、ヒトの網膜色素変性にも同じ変異の存在が知られている。[jrrs.org] 表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K00030 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • Joubert症候群17型

    に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群15型

    に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • 放射線尺骨癒合 - 網膜色素異常症候群

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K00030 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • 先天性縮瞳を伴う痙性運動失調

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

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