Create issue ticket

考えれる32県の原因 pde6b

結果を表示する: English

  • 遺伝性腎細胞癌

    (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K00030 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K051 17 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K00030 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PDE、PDEF、PDGFB、PDGFR、PDGFRL、PDHA1、PDR、PDX1、PECAM1、PEE1、PEO1、PEPD、PEX10、PEX12、PEX13、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM2、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、[biosciencedbc.jp] 4、PAGE 5、PAH、PAI 1、PAI 2、PAK3、PAP、PAPPA、PARK2、PART 1、PATE、PAX2、PAX3、PAX6、PAX7、PAX8、PAX9、PBCA、PBCRA1、PBT、PBX1、PBXP1、PC、PCBD、PCCA、PCCB、PCK2、PCK1、PCLD、PCOS1、PCSK1、PDB1、PDCN、PDE[biosciencedbc.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 5146 ] [KO: K13757 ] (RCD3A) PDE6H [HSA: 5149 ] [KO: K13760 ] (RCD3B) KCNV2 [HSA: 169522 ] [KO: K04935 ] (RCD4) CACNA2D4 [HSA: 93589 ] [KO: K04861 ] H00482 短指 (趾) 症[kegg.jp] [HSA: 282809 ] [KO: K16482 ] (CORD21) DRAM2 [HSA: 128338 ] [KO: K21956 ] (CORDX1/COD1) RPGR [HSA: 6103 ] [KO: K19607 ] (CORDX3) CACNA1F [HSA: 778 ] [KO: K04853 ] (COD4) PDE6C[kegg.jp]

  • ベール症候群

    に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D[nanbyou.or.jp] 、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    PDE, PDEF, PDGFB, PDGFR, PDGFRL, PDHA1, PDR, PDX1, PECAM1, PEE1, PEO1, PEPD, PEX10, PEX12, PEX13, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX1, PF4, PFBI, PFC, PFKFB1, PFKM, PGAM2, PGD[patentswamp.jp] PAK3, PAP, PAPPA, PARK2, PART 1, PATE, PAX2, PAX3, PAX6, PAX7, PAX8, PAX9, PBCA, PBCRA1, PBT, PBX1, PBXP1, PC, PCBD, PCCA, PCCB, PCK2, PCK1, PCLD, PCOS1, PCSK1, PDB1, PDCN, PDE[patentswamp.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K000 30 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B[kegg.jp] [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (RP42) KLHL7 [HSA: 55975 ] [KO: K10445 ] (RP43) PDE6A [HSA: 5145 ] [KO: K08718 ] (RP44) RGR [HSA: 5995[kegg.jp] ] [KO: K04254 ] (RP45) CNGB1 [HSA: 1258 ] [KO: K04952 ] (RP46) IDH3B [HSA: 3420 ] [KO: K00030 ] (RP47) SAG [HSA: 6295 ] [KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    [HSA: 5146 ] [KO: K13757 ] (RCD3A) PDE6H [HSA: 5149 ] [KO: K13760 ] (RCD3B) KCNV2 [HSA: 169522 ] [KO: K04935 ] (RCD4) CACNA2D4 [HSA: 93589 ] [KO: K04861 ] H00482 短指 (趾) 症[kegg.jp] [HSA: 282809 ] [KO: K16482 ] (CORD21) DRAM2 [HSA: 128338 ] [KO: K21956 ] (CORDX1/COD1) RPGR [HSA: 6103 ] [KO: K19607 ] (CORDX3) CACNA1F [HSA: 778 ] [KO: K04853 ] (COD4) PDE6C[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    [HSA: 5146 ] [KO: K13757 ] (RCD3A) PDE6H [HSA: 5149 ] [KO: K13760 ] (RCD3B) KCNV2 [HSA: 169522 ] [KO: K04935 ] (RCD4) CACNA2D4 [HSA: 93589 ] [KO: K04861 ] H00482 短指 (趾) 症[kegg.jp] [HSA: 282809 ] [KO: K16482 ] (CORD21) DRAM2 [HSA: 128338 ] [KO: K21956 ] (CORDX1/COD1) RPGR [HSA: 6103 ] [KO: K19607 ] (CORDX3) CACNA1F [HSA: 778 ] [KO: K04853 ] (COD4) PDE6C[kegg.jp]

さらなる症状