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考えれる10県の原因 pcyt1a

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  • 非退行性先天性血管腫

    先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PCYT1A [HSA: 5130 ] [KO: K00968 ] H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。[kegg.jp]

  • 片側不全麻痺

    先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PCYT1A [HSA: 5130 ] [KO: K00968 ] H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。[kegg.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PCYT1A [HSA: 5130 ] [KO: K00968 ] H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。[kegg.jp]

  • 骨幹端四肢杯状異形成

    先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PCYT1A [HSA: 5130 ] [KO: K00968 ] H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。[kegg.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    したCANDLE型自己炎症性症候群(JASP、JMP、若しくは中條(Nakajo)症候群)、ラミンA/C若しくはZMPSTE24変異に関連した、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群及び下顎肢端異形成(mandibuloacral dysplasia)を含む他の早老性症候群、WRNタンパク質変異に関連したウェルナー型プロジェリア、PCYT[ipforce.jp]

  • 家族性運動障害と顔面痙攣

    先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PCYT1A [HSA: 5130 ] [KO: K00968 ] H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。[kegg.jp]

  • 四肢先端中部異形成

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  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PCYT1A [HSA: 5130 ] [KO: K00968 ] H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。[kegg.jp]

  • 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 3型

    先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PCYT1A [HSA: 5130 ] [KO: K00968 ] H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。[kegg.jp]

  • 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 2型

    先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PCYT1A [HSA: 5130 ] [KO: K00968 ] H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。[kegg.jp]

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