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考えれる95県の原因 pcs

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  • 染色体19p13.11 欠損症候群

    松浦教授らは、2000年にPCS症候群の原因が染色体分配を制御する紡錘体形成チェックポイントの異常であることを突き止めた。その後、紡錘体形成を担う中心体に着目して、染色体分配機構やPCS症候群の発症メカニズムの解明を進めている。[natureasia.com] 松浦教授らは、繊毛病と呼ばれる、繊毛の異常が小頭症や腎臓の多発性嚢胞など症状を起こす病気とPCS症候群が似ていることから、 BUBR1 と繊毛の関係を調べた。そして、患児の細胞を観察したところ、予想通り繊毛がなく、PCS症候群が繊毛病の一種であることが明らかになった。[natureasia.com] 染色体の「構造」の異常と発がんが関係することは古くからわかっていたが、染色体の「数」の異常も発がんにつながることが示されたのは2004年で、PCS症候群の研究が契機となった。 PCS症候群では、2本の姉妹染色分体の接着の異常によって染色分体が早期に分離し、娘細胞に不均等に分配される。[natureasia.com]

  • 染色体17p13.1 欠損症候群

    松浦教授らは、2000年にPCS症候群の原因が染色体分配を制御する紡錘体形成チェックポイントの異常であることを突き止めた。その後、紡錘体形成を担う中心体に着目して、染色体分配機構やPCS症候群の発症メカニズムの解明を進めている。[natureasia.com] 松浦教授らは、繊毛病と呼ばれる、繊毛の異常が小頭症や腎臓の多発性嚢胞など症状を起こす病気とPCS症候群が似ていることから、 BUBR1 と繊毛の関係を調べた。そして、患児の細胞を観察したところ、予想通り繊毛がなく、PCS症候群が繊毛病の一種であることが明らかになった。[natureasia.com] 染色体の「構造」の異常と発がんが関係することは古くからわかっていたが、染色体の「数」の異常も発がんにつながることが示されたのは2004年で、PCS症候群の研究が契機となった。 PCS症候群では、2本の姉妹染色分体の接着の異常によって染色分体が早期に分離し、娘細胞に不均等に分配される。[natureasia.com]

  • ピットホプキンス様症候群

    ソトス症候群 PDF 成長手帳 た 第14 番染色体父親性ダイソミーおよびその類縁疾患 PDF 成長手帳 チャージ症候群 PDF 成長手帳 トリーチャー・コリンズ症候群 PDF 成長手帳 な ヌーナン症候群 PDF 成長手帳 は ハーラマン・ストライフ症候群 PDF 成長手帳 ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 PDF 成長手帳 PCS[raredis.nibiohn.go.jp]

  • アダムスオリバー症候群 5

    ) 症候群/14番染色体母親性ダイソミー (UPD(14)mat) 症候群 (16) 18pモノソミー (17) 18qモノソミー (18) 18トリソミー症候群 (19) Down症候群 (20) Cat eye症候群 (21) 22q11.2欠失症候群 (22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) (23) PCS[medbooks.or.jp] 症候群/MVA症候群:PCS syndrome/MVA syndrome B-5 Rothmund-Thomson症候群:Rothmund-Thomson syndrome B-6 毛細血管拡張性失調症:ataxia-telangiectasia B-7 色素性乾皮症:xeroderma pigmentosum B-8 脆弱X症候群:fragile[hanmoto.com] Note 5 Down症候群 清水健司 Contents Note 6 Cat eye症候群 大江瑞恵 Contents number17 Contents Note 1 22q11.2欠失症候群 川目 裕 Contents Note 2 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) 水野誠司 Contents Note 3 PCS[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • シンプソン異型症候群

    ソトス症候群 PDF 成長手帳 た 第14 番染色体父親性ダイソミーおよびその類縁疾患 PDF 成長手帳 チャージ症候群 PDF 成長手帳 トリーチャー・コリンズ症候群 PDF 成長手帳 な ヌーナン症候群 PDF 成長手帳 は ハーラマン・ストライフ症候群 PDF 成長手帳 ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 PDF 成長手帳 PCS[raredis.nibiohn.go.jp] 症候群/MVA症候群:PCS syndrome/MVA syndrome B-5 Rothmund-Thomson症候群:Rothmund-Thomson syndrome B-6 毛細血管拡張性失調症:ataxia-telangiectasia B-7 色素性乾皮症:xeroderma pigmentosum B-8 脆弱X症候群:fragile[hanmoto.com] […] syndrome A-12 小眼球症・線状皮膚欠損症候群:microphthalmia-linear skin defects B.染色体不安定・DNA修復障害 B-1 Fanconi貧血:Fanconi anemia B-2 Roberts症候群:Roberts syndrome B-3 Bloom症候群:Bloom syndrome B-4 PCS[hanmoto.com]

  • Y染色体の構造異常

    染色体不安定性 (小項目は pdf ファイル) a Fanconi貧血 b PCS(MVA)症候群 c ICF症候群 d Werner症候群 大項目 へ 02.[cytogen.jp]

  • X連鎖知的障害型ターナー

    18qモノソミー 鮫島希代子 388 (18) 18トリソミー症候群 古庄 知己 391 (19) Down症候群 清水 健司 396 (20) Cat eye症候群 大江 瑞恵 400 (21) 22q11.2欠失症候群 川目 裕 404 (22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) 水野 誠司 408 (23) PCS[nippon-rinsho.co.jp] Note 5 Down症候群 清水健司 Contents Note 6 Cat eye症候群 大江瑞恵 Contents number17 Contents Note 1 22q11.2欠失症候群 川目 裕 Contents Note 2 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) 水野誠司 Contents Note 3 PCS[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 22q11のモノソミー

    ) 症候群/14番染色体母親性ダイソミー (UPD(14)mat) 症候群 (16) 18pモノソミー (17) 18qモノソミー (18) 18トリソミー症候群 (19) Down症候群 (20) Cat eye症候群 (21) 22q11.2欠失症候群 (22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) (23) PCS[medbooks.or.jp] 18qモノソミー 鮫島希代子 388 (18) 18トリソミー症候群 古庄 知己 391 (19) Down症候群 清水 健司 396 (20) Cat eye症候群 大江 瑞恵 400 (21) 22q11.2欠失症候群 川目 裕 404 (22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) 水野 誠司 408 (23) PCS[nippon-rinsho.co.jp] Note 5 Down症候群 清水健司 Contents Note 6 Cat eye症候群 大江瑞恵 Contents number17 Contents Note 1 22q11.2欠失症候群 川目 裕 Contents Note 2 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) 水野誠司 Contents Note 3 PCS[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • モノソミー1p36症候群

    ) 症候群/14番染色体母親性ダイソミー (UPD(14)mat) 症候群 (16) 18pモノソミー (17) 18qモノソミー (18) 18トリソミー症候群 (19) Down症候群 (20) Cat eye症候群 (21) 22q11.2欠失症候群 (22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) (23) PCS[medbooks.or.jp] 18qモノソミー 鮫島希代子 388 (18) 18トリソミー症候群 古庄 知己 391 (19) Down症候群 清水 健司 396 (20) Cat eye症候群 大江 瑞恵 400 (21) 22q11.2欠失症候群 川目 裕 404 (22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) 水野 誠司 408 (23) PCS[nippon-rinsho.co.jp] Note 5 Down症候群 清水健司 Contents Note 6 Cat eye症候群 大江瑞恵 Contents number17 Contents Note 1 22q11.2欠失症候群 川目 裕 Contents Note 2 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) 水野誠司 Contents Note 3 PCS[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 胎児ヒダントイン症候群

    ) 症候群/14番染色体母親性ダイソミー (UPD(14)mat) 症候群 (16) 18pモノソミー (17) 18qモノソミー (18) 18トリソミー症候群 (19) Down症候群 (20) Cat eye症候群 (21) 22q11.2欠失症候群 (22) 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) (23) PCS[medbooks.or.jp] 症候群/MVA症候群:PCS syndrome/MVA syndrome B-5 Rothmund-Thomson症候群:Rothmund-Thomson syndrome B-6 毛細血管拡張性失調症:ataxia-telangiectasia B-7 色素性乾皮症:xeroderma pigmentosum B-8 脆弱X症候群:fragile[hanmoto.com] Note 5 Down症候群 清水健司 Contents Note 6 Cat eye症候群 大江瑞恵 Contents number17 Contents Note 1 22q11.2欠失症候群 川目 裕 Contents Note 2 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) 水野誠司 Contents Note 3 PCS[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

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