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考えれる33県の原因 pcdh15

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  • アッシャー症候群 3B型

    タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31 、タイプ3は CLRN1 である。[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 現在までに、アッシャー症候群の原因として、現在までに10個の遺伝子( MYO7A , USH1C , CDH23 , PCDH15 , USH1G , CIB2 , USH2A , GPR98 , DFNB31 , CLRN1 )の変化(変異)が原因であることが明らかになっています。 5.[nanbyou.or.jp] 神経系疾患 (USH1B) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (USH1C) USH1C [HSA: 10083 ] [KO: K21877 ] (USH1D/1DF) CDH23, USH1D [HSA: 64072 ] [KO: K06813 ] (USH1F/1DF) PCDH15 [HSA: 65217[kegg.jp]

  • 老人性難聴

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • リンパ水腫

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • 難聴

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • 音響外傷

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 161497 ] (DFNB18A) USH1C [HSA: 10083 ] [KO: K21877 ] (DFNB18B) OTOG [HSA: 340990 ] (DFNB21) TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] (DFNB22) OTOA [HSA: 146183 ] (DFNB23) PCDH15[kegg.jp] 通常は重度 最重度・安定性 DFNB12 CDH23 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB16 STRC 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB18 USH1C 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB21 TECTA 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB22 OTOA 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB23 PCDH15[grj.umin.jp]

  • 突発性難聴

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 161497 ] (DFNB18A) USH1C [HSA: 10083 ] [KO: K21877 ] (DFNB18B) OTOG [HSA: 340990 ] (DFNB21) TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] (DFNB22) OTOA [HSA: 146183 ] (DFNB23) PCDH15[kegg.jp] 通常は重度 最重度・安定性 DFNB12 CDH23 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB16 STRC 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB18 USH1C 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB21 TECTA 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB22 OTOA 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB23 PCDH15[grj.umin.jp]

  • 側頭骨骨折

    […] type IとしてMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、type IIとしてUSH2A、GPR98、DFNB31、type IIIとしてCLRN1が原因遺伝子として報告されています。 ・ ミトコンドリア脳筋症(MELAS)では脳卒中様発作、けいれん、反復性頭痛、反復性嘔吐、のほか難聴を認めます。[tmd-otohns.jp]

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