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考えれる6県の原因 PC遺伝子の突然変異

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    遺伝形式 ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる 患者家族のリスク 発端者の両親 ほとんどの場合、発端者の両親はヘテロ接合体であるため、 PC 遺伝子に病原性変異のコピーを1つ持っている.[grj.umin.jp] 体細胞新生突然変異が報告されている[ Wang et al 2008 ].これは表現型に影響を与え発端者の生存延長につながる可能性がある. ヘテロ接合体は無症状である. 発端者の同胞 発端者の同胞のリスクは、発端者の両親の遺伝状態による.[grj.umin.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    遺伝形式 ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる 患者家族のリスク 発端者の両親 ほとんどの場合、発端者の両親はヘテロ接合体であるため、 PC 遺伝子に病原性変異のコピーを1つ持っている.[grj.umin.jp] 体細胞新生突然変異が報告されている[ Wang et al 2008 ].これは表現型に影響を与え発端者の生存延長につながる可能性がある. ヘテロ接合体は無症状である. 発端者の同胞 発端者の同胞のリスクは、発端者の両親の遺伝状態による.[grj.umin.jp]

  • ネマリン筋障害

    Scacheri PC、Hoffman EP、Fratkin JD、Semino-Mora C、Senchak A、Davis MR他. 先天性ミオパチーにおける核と桿体の両方を引き起こす新規なリアノジン受容体遺伝子突然変異.[lindarmartinez.weebly.com] コアとロッドを有する常染色体優性先天性ミオパチーは、骨格筋リアノジン受容体をコードするRYR1遺伝子突然変異と関連している. Hum Mol Genet. 2000年11月1日. 9(18):2599 608..[lindarmartinez.weebly.com]

  • リシン血症

    遺伝形式 ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる 患者家族のリスク 発端者の両親 ほとんどの場合、発端者の両親はヘテロ接合体であるため、 PC 遺伝子に病原性変異のコピーを1つ持っている.[grj.umin.jp] 体細胞新生突然変異が報告されている[ Wang et al 2008 ].これは表現型に影響を与え発端者の生存延長につながる可能性がある. ヘテロ接合体は無症状である. 発端者の同胞 発端者の同胞のリスクは、発端者の両親の遺伝状態による.[grj.umin.jp]

  • コハク酸酸血症

    遺伝形式 ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる 患者家族のリスク 発端者の両親 ほとんどの場合、発端者の両親はヘテロ接合体であるため、 PC 遺伝子に病原性変異のコピーを1つ持っている.[grj.umin.jp] 体細胞新生突然変異が報告されている[ Wang et al 2008 ].これは表現型に影響を与え発端者の生存延長につながる可能性がある. ヘテロ接合体は無症状である. 発端者の同胞 発端者の同胞のリスクは、発端者の両親の遺伝状態による.[grj.umin.jp]

  • アセチルCoAカルボキシラーゼ欠乏

    遺伝形式 ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる 患者家族のリスク 発端者の両親 ほとんどの場合、発端者の両親はヘテロ接合体であるため、 PC 遺伝子に病原性変異のコピーを1つ持っている.[grj.umin.jp] 体細胞新生突然変異が報告されている[ Wang et al 2008 ].これは表現型に影響を与え発端者の生存延長につながる可能性がある. ヘテロ接合体は無症状である. 発端者の同胞 発端者の同胞のリスクは、発端者の両親の遺伝状態による.[grj.umin.jp]

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