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考えれる1県の原因 pbg90

  • 鼻眼瞼脂肪腫 - コロボーマ - 眼角隔離症症候群

    )の著明な増加:正常値平均値の 10 倍以上(平均約 90 倍) (緩解期には ALA、PBG が高値(正常上限の 2 倍以上)を示す) 3)遺伝子検査 ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素遺伝子の異常を認める 4)除外診断 ①器質的病変を基盤とする急性腹症、②イレウス、③虫垂炎、④ヒステリー、⑤鉛中毒症、⑥他のポルフィリ ン症 5)参考事項[upslide.site] 程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、けいれん、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状(光線過敏症)はみられない. 2)検査所見(発作時) ①尿中δ-アミノレブリン酸(ALA)の著明な増加:正常値平均値の 3 倍以上(平均約 20 倍) ②尿中ポルホビリノゲン(PBG[upslide.site]

さらなる症状