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考えれる27県の原因 pax2

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  • 慢性腎臓病

    一部に遺伝子異常( PAX2 や WT1 )や奇形症候群の合併が報告されているが、多くは未だ原因不明である。その他原疾患として、周産期異常を原因とした腎皮質壊死などがある。糸球体性疾患では、代表的なものとして巣状分節性糸球体硬化症が挙げられる。これも一部が遺伝子異常によるとされているものの、多くは特発性とされ原因不明である。 4.[nanbyou.or.jp]

  • ブドウ状横紋筋肉腫

    胞巣型横紋筋肉腫の50‐80%に認められる染色体転座t(2;13)(q35;q14)の切断点にはキメラ遺伝子PAX3-FKHRが、また5-8%に見られるt(1;13)(p36;q14)にPAX7-FKHRキメラ遺伝子が同定されています。 a.[shinagawaseasideclinic.com] 胞巣型で特徴的 キメラ 遺伝子 (PAX3-FKHR)を発現する亜型はかなり予後が不良である [2] 。 胎児型と胞巣型はさらに以下のタイプに分けられる。[ja.wikipedia.org] 一方、胞巣型横紋筋肉腫では、50‐80%に認められる染色体転座t(2;13)(q35;q14)の切断点にはキメラ遺伝子PAX3-FKHRが、また5‐8%に見られるt(1;13)(p36;q14)にはPAX7-FKHRキメラ遺伝子が同定されています。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 全腹部照射

    また、EWS-WT1融合タンパクは、IGF-1受容体、PDGFα、PAX2-2、WT-1、ENT4、TALLA-1、IL2/15Rβなどの発がんに携わる様々な遺伝子の発現を調節しているとされている(23-26)。[sarcomahelp.org]

  • コロボーマ

    2. 疫学 不明(非常にまれと考えられる)。 3. 原因 PAX2遺伝子のヘテロ変異により発症する。 4. 症状 腎症状は腎低異形成、膀胱尿管逆流などが報告され、末期腎不全にいたる例も報告されている。眼症状は、視神経欠損症、視神経異形成、朝顔異常(漏斗状視神経乳頭)、小眼球症、眼窩嚢胞などの報告がある。 5.[nanbyou.or.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    1遺伝子異常) 症例3 類似症例:brain-thyroid-lung症候群(NKX2―1遺伝子異常) 症例4 家系例(母,第2子)のPAX8遺伝子異常症 2.先天性甲状腺機能低下症―異所性甲状腺 症例1 異所性甲状腺 症例2 嚥下障害で発見され橋本病を合併した異所性甲状腺 3.先天性甲状腺機能低下症―一過性甲状腺機能低下症 症例1 卵管造影[shindan.co.jp] 子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例2 brain-thyroid-lung症候群(NKX2[shindan.co.jp]

  • 気管支の遺物

    また、内耳の形成においては、PAX-2がマスター遺伝子として機能しているかもしれない。 神経系の構成 [ 編集 ] 環境の変化を情報として伝達することで、生物はその変化により柔軟に適応できるようになる。このため、動物の進化とともに、より多くの情報を処理できるように神経系も発達したが、その 発達は、神経系を中枢化する方向に働いた 。[ja.wikibooks.org]

  • 紡錘細胞肉腫

    胞巣型で特徴的 キメラ 遺伝子 (PAX3-FKHR)を発現する亜型はかなり予後が不良である [2] 。 胎児型と胞巣型はさらに以下のタイプに分けられる。[ja.wikipedia.org]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    1遺伝子異常) 症例3 類似症例:brain-thyroid-lung症候群(NKX2―1遺伝子異常) 症例4 家系例(母,第2子)のPAX8遺伝子異常症 2.先天性甲状腺機能低下症―異所性甲状腺 症例1 異所性甲状腺 症例2 嚥下障害で発見され橋本病を合併した異所性甲状腺 3.先天性甲状腺機能低下症―一過性甲状腺機能低下症 症例1 卵管造影[shindan.co.jp] 子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例2 brain-thyroid-lung症候群(NKX2[shindan.co.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    実施例5:筋組織のPTH1R抗体を用いた免疫組織染色 マウスの筋組織に対して、Pax7とPTH1Rの重染色を施行した。実験には、12週齢のC57BL/10SnSlcマウスの筋組織を用いた。10μm クライオスタットを使用してマウスの腓腹筋より筋組織を切り出し、常法に従って免疫組織染色を行った。[patents.google.com] 1次抗体としてanti PTH1R(SIGMA-ALDRICH社、rabbit poly)400倍希釈と、anti Pax7(LifeSpan BioSciences, Inc.、goat poly)300倍希釈を使用した。[patents.google.com] 次抗体としては anti rabiit IgG Alexa 488(Molecular Probes社)、anti goat IgG Alexa 555(Molecular Probes社)を使用した。結果を図8に示す。筋組織のPax7陽性を示す筋衛星細胞の一部にPTH1Rの発現する細胞を認めた。[patents.google.com]

  • 腎臓欠損症候群

    2. 疫学 不明(非常にまれと考えられる)。 3. 原因 PAX2遺伝子のヘテロ変異により発症する。 4. 症状 腎症状は腎低異形成、膀胱尿管逆流などが報告され、末期腎不全にいたる例も報告されている。眼症状は、視神経欠損症、視神経異形成、朝顔異常(漏斗状視神経乳頭)、小眼球症、眼窩嚢胞などの報告がある。 5.[nanbyou.or.jp]

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