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考えれる477県の原因 park2

  • 髄膜炎

    Park, Benjamin J; Park BJ, Wannemuehler KA, Marston BJ, Govender N, Pappas PG, Chiller TM. (2009年2月1日).[ja.wikipedia.org] Essentials of clinical mycology (2nd ed. ed.). New York: Springer. p. 31. ISBN 9781441966391 .[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性若年性パーキンソン病

    早発性パーキンソン病:遺伝子およびデータベース 遺伝子座 遺伝子記号 染色体の軌跡 タンパク名 特定の軌跡 HGMD PARK2 PARK2 6q26 E3 ユビキチン‐プロテインリガーゼ PD変異のデータベース(PARK2) パーキンソン病の変異データベース(PARK2PARK2 データは、次の標準的な診断からまとめられている:HGNC[grj.umin.jp] (注4) PARK2( parkin ):日本に比較的多い遺伝性パーキンソン病です。PARK2遺伝子の変異により若年発症を引き起こすことが知られています。 (注5) PARK6( PINK1 ):PARK2に次いで多い常染色体劣性遺伝性パーキンソン病です。 リリース全文[eisai.co.jp] 2 PARK17 VPS35 4,5,6,7,8 まれ PARK-VPS35 VPS35 常染色体劣性 PARK2 PARK2 10 1% 9 PARK-PARKIN パーキン PARK6 PARK1 12 まれ 11 PARK-PINK1 セリン/スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    ] (PARK8) LRRK2 (mutation) [HSA: 120892 ] [KO: K088 44 ] (PARK9) ATP13A2 (mutation) [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] (PARK11) GIGYF2 (mutation) [HSA: 26058 ] [KO: K18730 ] (PARK13[kegg.jp] ウィルソン(Wilson)病、遺伝性神経変性疾患:SCA1、2、3、17、PARK2、6、15、家族性痙性対麻痺、ハンチントン病、神経有棘赤血球症、GM2ガングリオシドーシス、GM1ガングリオシドーシス、ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病、レット症候群、パーキンソン病、パーキンソン症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジストニア[nanbyou.or.jp] ) HTRA2 (mutation) [HSA: 27429 ] [KO: K08669 ] (PARK14) PLA2G6 (mutation) [HSA: 8398 ] [KO: K16343 ] (PARK15) FBXO7 (mutation) [HSA: 25793 ] [KO: K10293 ] (PARK17) VPS35 ([kegg.jp]

  • Pilomatrixoma

    , 氷見 祐二 , 池野 由佳 医中誌Web 参考文献14件 被引用文献1件 2 小児の眼瞼に発生した石灰化上皮腫の1例 木村 久理 , 草刈 裕子 , 野呂 充 , 新澤 恵 , 鈴木 博義 医中誌Web 参考文献18件 3 Two Cases of Multiple Giant Pilomatricoma JANG Ho-Sun , PARK[ci.nii.ac.jp] Jung-Hum , KIM Mun-Bum , KWON Kyung-Sool , OH Chang-Keun 医中誌Web 参考文献16件 被引用文献2件 4 小児石灰化上皮腫の臨床・病理・統計学的検討 山田 七子 , 大西 明美 , 渡邉 徹心 , 井上 禎規 , 進藤 真久 , 大澤 徳哉 , 安岐 敏行 , 山元 修 医中誌Web[ci.nii.ac.jp]

  • 常染色体優性パーキンソン病8

    早発性パーキンソン病:遺伝子およびデータベース 遺伝子座 遺伝子記号 染色体の軌跡 タンパク名 特定の軌跡 HGMD PARK2 PARK2 6q26 E3 ユビキチン‐プロテインリガーゼ PD変異のデータベース(PARK2) パーキンソン病の変異データベース(PARK2PARK2 データは、次の標準的な診断からまとめられている:HGNC[grj.umin.jp] 2 PARK17 VPS35 4,5,6,7,8 まれ PARK-VPS35 VPS35 常染色体劣性 PARK2 PARK2 10 1% 9 PARK-PARKIN パーキン PARK6 PARK1 12 まれ 11 PARK-PINK1 セリン/スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1[grj.umin.jp] PARK8,LRRK2,キナーゼ,トランスジェニックマウス,ミクログリア,iPS細胞 262巻6号 2017年8月5日 週刊(B5判,116頁) 発行時参考価格 2,400円 注文コード:926206 雑誌コード:20471-8/5[ishiyaku.co.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    ] (PARK8) LRRK2 (mutation) [HSA: 120892 ] [KO: K088 44 ] (PARK9) ATP13A2 (mutation) [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] (PARK11) GIGYF2 (mutation) [HSA: 26058 ] [KO: K18730 ] (PARK13[kegg.jp] ウィルソン(Wilson)病、遺伝性神経変性疾患:SCA1、2、3、17、PARK2、6、15、家族性痙性対麻痺、ハンチントン病、神経有棘赤血球症、GM2ガングリオシドーシス、GM1ガングリオシドーシス、ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病、レット症候群、パーキンソン病、パーキンソン症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジストニア[nanbyou.or.jp] ) HTRA2 (mutation) [HSA: 27429 ] [KO: K08669 ] (PARK14) PLA2G6 (mutation) [HSA: 8398 ] [KO: K16343 ] (PARK15) FBXO7 (mutation) [HSA: 25793 ] [KO: K10293 ] (PARK17) VPS35 ([kegg.jp]

  • 遺伝性早発性パーキンソン病

    早発性パーキンソン病:遺伝子およびデータベース 遺伝子座 遺伝子記号 染色体の軌跡 タンパク名 特定の軌跡 HGMD PARK2 PARK2 6q26 E3 ユビキチン‐プロテインリガーゼ PD変異のデータベース(PARK2) パーキンソン病の変異データベース(PARK2PARK2 データは、次の標準的な診断からまとめられている:HGNC[grj.umin.jp] 2 PARK17 VPS35 4,5,6,7,8 まれ PARK-VPS35 VPS35 常染色体劣性 PARK2 PARK2 10 1% 9 PARK-PARKIN パーキン PARK6 PARK1 12 まれ 11 PARK-PINK1 セリン/スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1[grj.umin.jp] この病気の特徴は、脳にLewy小体という沈着性の物質が認められるのだが、その主成分のαシヌクレイン(PARK1)、若年性パーキンソン病の責任遺伝子でユビキチンリガーゼ活性を持つパーキン(PARK2)、ユビキチンC末端水解酵素(PARK5)、PINK-1というキナーゼ(PARK6)、DJ-1というシャペロン(PARK7)、LRRKというキナーゼ[park.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • イエメンの難聴盲目低色素沈着症候群

    点滅の欠如パルキンソン病11(PARK11) . アイ ミーブ コスモ ケイト ノタ . . 点滅の欠如パルキンソン病12(PARK12) . . . 点滅の欠如パルキンソン病13(PARK13) . . . 点滅の欠如パルキンソン病2、常染色体劣性若年者(PARK2) . . .[ronaldrobertsja.over-blog.com] 点滅の欠如パルキンソン病3、常染色体優性レビー小体(PARK3) . アイ ミーブ コスモ ケイト ウィンスレット . . 点滅の欠如パルキンソン病4、常染色体優性レビー小体(PARK4) . . . 点滅の欠如パルキンソン病5(PARK5) . . . 点滅の欠如パルキンソン病6、常染色体劣性早期発症(PARK6) . . .[ronaldrobertsja.over-blog.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    ] (PARK8) LRRK2 (mutation) [HSA: 120892 ] [KO: K088 44 ] (PARK9) ATP13A2 (mutation) [HSA: 23400 ] [KO: K13526 ] (PARK11) GIGYF2 (mutation) [HSA: 26058 ] [KO: K18730 ] (PARK13[kegg.jp] ) HTRA2 (mutation) [HSA: 27429 ] [KO: K08669 ] (PARK14) PLA2G6 (mutation) [HSA: 8398 ] [KO: K16343 ] (PARK15) FBXO7 (mutation) [HSA: 25793 ] [KO: K10293 ] (PARK17) VPS35 ([kegg.jp] 神経変性疾患 hsa05012 Parkinson disease (PARK1/PARK4) SNCA (mutation/duplication, triplication) [HSA: 6622 ] [KO: K04528 ] (PARK2) Parkin (mutation, genomic rearrangement) [HSA:[kegg.jp]

  • 遺伝性遅発型パーキンソン病17型

    早発性パーキンソン病:遺伝子およびデータベース 遺伝子座 遺伝子記号 染色体の軌跡 タンパク名 特定の軌跡 HGMD PARK2 PARK2 6q26 E3 ユビキチン‐プロテインリガーゼ PD変異のデータベース(PARK2) パーキンソン病の変異データベース(PARK2PARK2 データは、次の標準的な診断からまとめられている:HGNC[grj.umin.jp] 2 PARK17 VPS35 4,5,6,7,8 まれ PARK-VPS35 VPS35 常染色体劣性 PARK2 PARK2 10 1% 9 PARK-PARKIN パーキン PARK6 PARK1 12 まれ 11 PARK-PINK1 セリン/スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1[grj.umin.jp] ウィルソン(Wilson)病、遺伝性神経変性疾患:SCA1、2、3、17、PARK2、6、15、家族性痙性対麻痺、ハンチントン病、神経有棘赤血球症、GM2ガングリオシドーシス、GM1ガングリオシドーシス、ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病、レット症候群、パーキンソン病、パーキンソン症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジストニア[nanbyou.or.jp]

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