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考えれる14県の原因 paraplegin

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  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    既知の遺伝子座(染色体8番、染色体16番:Paraplegin)との連鎖を否定した。本邦の劣性遺伝性痙性対麻痺家系では染色体8、16番遺伝子座はまれであると考えられた。さらなる連鎖解析の結果、菲薄した脳梁を伴う複合型常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(ARFSP with TCC)13家系において、染色体15q13-15との連鎖を認めた。[kaken.nii.ac.jp] その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

  • 淡蒼球錐体症候群

    その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

  • オリーブ橋小脳萎縮症

    その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

  • ミラー・ディーカー症候群

    AAA Pex1p,Pex6p ヒト ペルオキシソーム病 ( Zellweger症候群 、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病) paraplegin ヒト 遺伝性痙性対麻痺 (AR-HSP) spastin ヒト 遺伝性痙性対麻痺 (AD-HSP) p97/VCP ヒト 骨パジェット病と前側頭痴呆を伴う封入体筋炎(IBMPFD[mukb.medic.kumamoto-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

  • 線条体黒質変性症

    その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    その中で、paraplegin、spastin、L1CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。これらの病因遺伝子については遺伝子診断が可能であるが、病因遺伝子が未同定の疾患も数多く残されていると考えられる。[jpma-nanbyou.com]

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