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考えれる7県の原因 palmoplantar keratoderma

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  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    16) CEDNIK症候群 (cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, palmoplantar keratoderma syndorome) 稀な常染色体劣性遺伝で、synaptosomal-associated protein 29 (SNAP29) をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    A.遺伝性角化症 239 7.点状掌蹠角化症 punctate palmoplantar keratoderma 常染色体優性遺伝.掌蹠に点状の角化を示す. 8.指端断節性掌蹠角化症 図 15.18 ② Papillon-Lefévre 症候群 keratosis palmoplantaris mutilans(Vohwinkel) 掌蹠の[1pdf.net]

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    16) CEDNIK症候群 (cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, palmoplantar keratoderma syndorome) 稀な常染色体劣性遺伝で、synaptosomal-associated protein 29 (SNAP29) をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 先天性皮膚形成不全

    Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma. Nat Genet, 2012; 44: 1272-1276.[med.nagoya-u.ac.jp]

  • 肢-乳房症候群

    Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma. Nat Genet, 2012; 44: 1272-1276.[med.nagoya-u.ac.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    keratoderma Curly(Wooly)hair心臓:ARVD心筋症:右心室不整脈および突然死病理心内膜心筋および脂肪置換右心室:線維脂肪置換左心室:線維症拡張型心筋症左心室心筋(LVNC)ZASPの単離された非圧縮;染色体10q23. αリポ酸 筋肥大 腹筋 2心筋症:拡張型または肥大型心筋症を引き起こす遺伝子:ジストロフィー関連遺伝子拡張型心筋症[qcollinsdonnaz.weebly.com] カテニン-3(CTNNA3);染色体10q21. 3;ドミナント突然変異:Val94Asp;インフォメーション欠損ナクソス病1プラコグロビン(JUP);染色体17q21. 2;リセッシブな突然変異:C末端(2bpTG)で2 bpの欠失プラコグロビンタンパク質細胞 - 細胞接着における役割付着接合部、デスモソームおよび中間接合部に存在する臨床的なPalmoplantar[qcollinsdonnaz.weebly.com]

  • 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群

    16) CEDNIK症候群 (cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, palmoplantar keratoderma syndorome) 稀な常染色体劣性遺伝で、synaptosomal-associated protein 29 (SNAP29) をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com]

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