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考えれる37県の原因 p67 phox

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  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phoxp67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[med.u-toyama.ac.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。 免疫不全症候群情報TOPへ戻る[pidj.rcai.riken.jp] […] gp91phox22phoxp47phoxp67phoxp40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

  • 慢性肉芽腫症

    欠損症と常染色体劣性遺伝のp22-phoxp47-phoxp67-phox,rac2の遺伝子異常により発症する.伴性劣性の遺伝形式をとるものが全体の約2/3を占める.[kotobank.jp] GTP-racが形質膜直下でp67(phox)と複合体を形成します。[blogs.yahoo.co.jp] 食細胞由来のスーパーオキシドとそれに関連する活性酸素中間体(ROI)の産生不全は,慢性肉芽腫症でみられる主要な障害であり,感染の再発と肉芽腫の合併を引き起こす.慢性肉芽腫症は,p22 phoxp40 phoxp47 phoxp67 phox (常染色体性の慢性肉芽腫症),gp91 phox (X 染色体連鎖性慢性肉芽腫症)の遺伝子[nejm.jp]

  • 先天性無ガンマグロブリン血症

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phoxp67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[med.u-toyama.ac.jp] […] gp91phox22phoxp47phoxp67phoxp40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。[med.u-toyama.ac.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    ( CYBB ;X連鎖) p22phoxp47phoxp67phox(常染色体劣性) 肺,肝臓,およびリンパ節における肉芽腫性病変,ならびに消化管および泌尿生殖器における肉芽腫性病変(閉塞を引き起こす);リンパ節炎;肝脾腫;皮膚,リンパ節,肺,肝臓,および肛門周囲の膿瘍;骨髄炎;肺炎;黄色ブドウ球菌,グラム陰性菌,およびアスペルギルス[msdmanuals.com] […] gp91phox22phoxp47phoxp67phoxp40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp] 癌(10歳以上の患者の10%において),水痘帯状疱疹ウイルス感染症,ヘルペスウイルス感染症 食細胞の欠損 Chédiak-Higashi症候群 常染色体劣性 LYST [CHS1] 眼皮膚白皮症,反復性感染症,発熱,黄疸,肝脾腫,リンパ節腫脹,神経学的変化,汎血球減少症,出血性素因 慢性肉芽腫性疾患 X連鎖劣性または常染色体劣性 GP91PHOX[msdmanuals.com]

  • 原発性免疫不全症

    […] gp91phox22phoxp47phoxp67phoxp40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

  • X 連鎖無ガンマグロブリン血症

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phoxp67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[med.u-toyama.ac.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。 免疫不全症候群情報TOPへ戻る[pidj.rcai.riken.jp] と Rac2 が細胞膜において共局在しており,一方,細胞質成分であるp47 phoxp40 phox のリン酸化,p67 phox を含めたその局在は刺激の前と後のいずれにおいても正常な好中球とほぼ同じ程度であった.[first.lifesciencedb.jp]

  • 小児慢性肉芽腫症

    欠損症と常染色体劣性遺伝のp22-phoxp47-phoxp67-phox,rac2の遺伝子異常により発症する.伴性劣性の遺伝形式をとるものが全体の約2/3を占める.[kotobank.jp] この酵素はgp91-phox, p22-phox膜蛋白とp47-, p67-phox, Rac1/2とp40 -phox細胞質蛋白から構成されていることが明らかになった (c) 。 表1 : 日本における原発性免疫不全症候群の種類と発生頻度慢性肉芽腫症が最も多い疾患の一つとなっている。[med.miyazaki-u.ac.jp] 図6 p47 phox , p67 phox , p40 phox ,p22 phox 遺伝子変異と相互作用(文献7より引用) 一般的な治療方針はST合剤、抗真菌薬などの投与と対症療法である。肉芽腫に対して外科的切除ができる場合はよいが、内科的治療について明確な指針なく、まだ確立されたものはない。[emeneki.com]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    […] gp91phox22phoxp47phoxp67phoxp40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    […] gp91phox22phoxp47phoxp67phoxp40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

  • 補体欠損症症候群

    CGDは活性酵素産生能の障害による疾患である.活性酸素産生酵素の構成分子であるgp91phox(CYBB),p22phox(CYBA),p47phox(NCF1),p67phox(NCF2),p40phox(NCF4)の異常が原因で,この5亜型に分類される. [shindan.co.jp] […] gp91phox22phoxp47phoxp67phoxp40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

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