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考えれる46県の原因 p22phox

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  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phox、p67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[med.u-toyama.ac.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。 免疫不全症候群情報TOPへ戻る[pidj.rcai.riken.jp] […] gp91phox22phoxp47phox 、 p67phox 、 p40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

  • 慢性肉芽腫症

    欠損症と常染色体劣性遺伝のp22-phoxp47-phox,p67-phox,rac2の遺伝子異常により発症する.伴性劣性の遺伝形式をとるものが全体の約2/3を占める.[kotobank.jp] NADPH酸化酵素は貧食細胞の形質膜に局在する多蛋白複合体で、静止時にはgp91(phox)とP22(phox)のヘテロダイマーの形でフラボヘム蛋白(チトクロームb558)として存在し、活性化されると細胞質内のp47(phox)、p67(phox)、p40(phox)が一塊となりgp91(phox)、p22(phox)複合体に結合し、さらに[blogs.yahoo.co.jp] 食細胞由来のスーパーオキシドとそれに関連する活性酸素中間体(ROI)の産生不全は,慢性肉芽腫症でみられる主要な障害であり,感染の再発と肉芽腫の合併を引き起こす.慢性肉芽腫症は,p22 phoxp40 phox ,p47 phox ,p67 phox (常染色体性の慢性肉芽腫症),gp91 phox (X 染色体連鎖性慢性肉芽腫症)の遺伝子[nejm.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    ( CYBB ;X連鎖) p22phoxp47phox,p67phox(常染色体劣性) 肺,肝臓,およびリンパ節における肉芽腫性病変,ならびに消化管および泌尿生殖器における肉芽腫性病変(閉塞を引き起こす);リンパ節炎;肝脾腫;皮膚,リンパ節,肺,肝臓,および肛門周囲の膿瘍;骨髄炎;肺炎;黄色ブドウ球菌,グラム陰性菌,およびアスペルギルス[msdmanuals.com] […] gp91phox22phoxp47phox 、 p67phox 、 p40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp] 癌(10歳以上の患者の10%において),水痘帯状疱疹ウイルス感染症,ヘルペスウイルス感染症 食細胞の欠損 Chédiak-Higashi症候群 常染色体劣性 LYST [CHS1] 眼皮膚白皮症,反復性感染症,発熱,黄疸,肝脾腫,リンパ節腫脹,神経学的変化,汎血球減少症,出血性素因 慢性肉芽腫性疾患 X連鎖劣性または常染色体劣性 GP91PHOX[msdmanuals.com]

  • 先天性無ガンマグロブリン血症

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phox、p67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[med.u-toyama.ac.jp] […] gp91phox22phoxp47phox 、 p67phox 、 p40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。[med.u-toyama.ac.jp]

  • 原発性免疫不全症

    […] gp91phox22phoxp47phox 、 p67phox 、 p40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

  • 小児慢性肉芽腫症

    欠損症と常染色体劣性遺伝のp22-phoxp47-phox,p67-phox,rac2の遺伝子異常により発症する.伴性劣性の遺伝形式をとるものが全体の約2/3を占める.[kotobank.jp] この酵素はgp91-phox, p22-phox膜蛋白とp47-, p67-phox, Rac1/2とp40 -phox細胞質蛋白から構成されていることが明らかになった (c) 。 表1 : 日本における原発性免疫不全症候群の種類と発生頻度慢性肉芽腫症が最も多い疾患の一つとなっている。[med.miyazaki-u.ac.jp] 図6 p47 phox , p67 phox , p40 phox ,p22 phox 遺伝子変異と相互作用(文献7より引用) 一般的な治療方針はST合剤、抗真菌薬などの投与と対症療法である。肉芽腫に対して外科的切除ができる場合はよいが、内科的治療について明確な指針なく、まだ確立されたものはない。[emeneki.com]

  • X 連鎖無ガンマグロブリン血症

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phox、p67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[med.u-toyama.ac.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。 免疫不全症候群情報TOPへ戻る[pidj.rcai.riken.jp] 好中球による活性酸素種の産生には,シトクロム b 558 とよばれるgp91 phoxp22 phox からなる“細胞膜成分”と,p47 phox ,p40 phox ,p67 phox と低分子タンパク質 Rac2 の4つの“細胞質成分”から構成されるNADPHオキシダーゼの活性化が必要である.NADPHオキシダーゼは細胞質成分すべてが[first.lifesciencedb.jp]

  • Haddad症候群

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] 3% 10q11欠失 知的障害、筋緊張低下 10q11.2( RET )欠失 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発性ヒルシュスプルング病、1例に直腸皮膚瘻 10q23.1( NRG3 )欠失 不明 13q欠失 知的障害、成長障害、特徴的顔貌 13q22( EDNRB )欠失 不明 2q22欠失 知的障害、小頭症、特徴的顔貌、けいれん 2q22[grj.umin.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    […] gp91phox22phoxp47phox 、 p67phox 、 p40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

  • IgE型骨髄腫

    […] gp91phox22phoxp47phox 、 p67phox 、 p40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。[nanbyou.or.jp]

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