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考えれる13県の原因 p22phox

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  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phox、p67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[pidj.rcai.riken.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。 免疫不全症候群情報TOPへ戻る[pidj.rcai.riken.jp]

  • Haddad症候群

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] 3% 10q11欠失 知的障害、筋緊張低下 10q11.2( RET )欠失 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発性ヒルシュスプルング病、1例に直腸皮膚瘻 10q23.1( NRG3 )欠失 不明 13q欠失 知的障害、成長障害、特徴的顔貌 13q22( EDNRB )欠失 不明 2q22欠失 知的障害、小頭症、特徴的顔貌、けいれん 2q22[grj.umin.jp]

  • X 連鎖無ガンマグロブリン血症

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phox、p67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[pidj.rcai.riken.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。 免疫不全症候群情報TOPへ戻る[pidj.rcai.riken.jp]

  • 小児慢性肉芽腫症

    この酵素はgp91-phox, p22-phox膜蛋白とp47-, p67-phox, Rac1/2とp40 -phox細胞質蛋白から構成されていることが明らかになった (c) 。 表1 : 日本における原発性免疫不全症候群の種類と発生頻度慢性肉芽腫症が最も多い疾患の一つとなっている。[med.miyazaki-u.ac.jp] 少し詳しくなりますが、この酵素(NADPHオキシダ―ゼ)は膜蛋白であるチトクローム b558(gp91-phoxp22-phoxからなる)と3つの細胞質蛋白(p47-, p67-phoxとRac p21) から構成されています。gp91-phox蛋白はX染色体上コードされており、X連鎖性劣性遺伝形式 を示します。[med.miyazaki-u.ac.jp]

  • 慢性肉芽腫症

    この酵素はgp91-phox, p22-phox膜蛋白とp47-, p67-phox, Rac1/2とp40 -phox細胞質蛋白から構成されていることが明らかになった (c) 。 表1 : 日本における原発性免疫不全症候群の種類と発生頻度慢性肉芽腫症が最も多い疾患の一つとなっている。[med.miyazaki-u.ac.jp] 少し詳しくなりますが、この酵素(NADPHオキシダ―ゼ)は膜蛋白であるチトクローム b558(gp91-phoxp22-phoxからなる)と3つの細胞質蛋白(p47-, p67-phoxとRac p21) から構成されています。gp91-phox蛋白はX染色体上コードされており、X連鎖性劣性遺伝形式 を示します。[med.miyazaki-u.ac.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] 3% 10q11欠失 知的障害、筋緊張低下 10q11.2( RET )欠失 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発性ヒルシュスプルング病、1例に直腸皮膚瘻 10q23.1( NRG3 )欠失 不明 13q欠失 知的障害、成長障害、特徴的顔貌 13q22( EDNRB )欠失 不明 2q22欠失 知的障害、小頭症、特徴的顔貌、けいれん 2q22[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性骨髄増殖性疾患

    この酵素はgp91-phox, p22-phox膜蛋白とp47-, p67-phox, Rac1/2とp40 -phox細胞質蛋白から構成されていることが明らかになった (c) 。 表1 : 日本における原発性免疫不全症候群の種類と発生頻度慢性肉芽腫症が最も多い疾患の一つとなっている。[med.miyazaki-u.ac.jp] 少し詳しくなりますが、この酵素(NADPHオキシダ―ゼ)は膜蛋白であるチトクローム b558(gp91-phoxp22-phoxからなる)と3つの細胞質蛋白(p47-, p67-phoxとRac p21) から構成されています。gp91-phox蛋白はX染色体上コードされており、X連鎖性劣性遺伝形式 を示します。[med.miyazaki-u.ac.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    NADPHオキシダーゼを構成するgp91-phoxp22-phoxp47-phox、p67-phox、rac2遺伝子異常による病型が存在する。約2/3はX連鎖のgp91-phox欠損によるが、その他は常染色体劣性遺伝形式である。[pidj.rcai.riken.jp] […] gp91-、p22-、p47-、p67-phoxの各蛋白の欠損ならびに遺伝子異常によって病型診断がなされる。 予後:軽症例では成人にまで生存するが、アスペルギルス感染が致死的となる。 治療:ST合剤の予防内服は効果がある。IFN-γの投与も一部では有効である。根治的治療としては造血幹細胞移植が必要である。 免疫不全症候群情報TOPへ戻る[pidj.rcai.riken.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 爪発育不全 - 異形症

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] 3% 10q11欠失 知的障害、筋緊張低下 10q11.2( RET )欠失 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発性ヒルシュスプルング病、1例に直腸皮膚瘻 10q23.1( NRG3 )欠失 不明 13q欠失 知的障害、成長障害、特徴的顔貌 13q22( EDNRB )欠失 不明 2q22欠失 知的障害、小頭症、特徴的顔貌、けいれん 2q22[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    13q22( EDNRB )欠失 10q11.2( RET )欠失 10q23.1( NRG3 )欠失 2q22( ZEB2 )欠失 4p12( PHOX2B )欠失(表1を参照) 欠失のあるヒルシュスプルング病患者の特定によって、これらの遺伝子のいくつかの発見に結びつき、ハプロ不全が病因であるとする説が有力となった。[grj.umin.jp] ( ZEB2 )欠失 不明 4p12-p13欠失 知的障害、低身長、特徴的顔貌 4p12( PHOX2B )欠失 不明 17q21欠失/重複 知的障害、多発する先天奇形 17q21/17q21-23(不明)欠失 不明 単一遺伝子要因 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異によって起こる疾患で、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性の遺伝形式をとる[grj.umin.jp] 3% 10q11欠失 知的障害、筋緊張低下 10q11.2( RET )欠失 不明 10q23欠失 ほとんどは孤発性ヒルシュスプルング病、1例に直腸皮膚瘻 10q23.1( NRG3 )欠失 不明 13q欠失 知的障害、成長障害、特徴的顔貌 13q22( EDNRB )欠失 不明 2q22欠失 知的障害、小頭症、特徴的顔貌、けいれん 2q22[grj.umin.jp]

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