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考えれる760県の原因 p 21 3

  • フォリトロピンベータ

    FSHの半減期は3 4時間である。 αサブユニットの遺伝子は染色体の6p21.1-23へ位置し、異なる種類の細胞で発現している。βサブユニットは11p13に位置しており、脳下垂体の性腺刺激ホルモン産生細胞で発現する。そして、性腺刺激ホルモン放出ホルモン(GnRH)にコントロール、インヒビンに抑制、アクチビンに増幅される。[ja.wikipedia.org]

  • アロバー全前脳症

    発症機序 原因は様々である.HPEの遺伝的原因としては、種々の染色体異常のほか常染色体優性遺伝形式が知られ、HPE1は21q22.3、 HPE2は2p21、HPE3は7q36、HPE4は18pの4つの遺伝子座が明らかにされている.また本疾患とSHH、ZIC2、SIX3、TGIFの4つの遺伝子との関係も明らかにされた.とくにHPE3座に存在する[ncnp.go.jp]

  • 全前脳症2型

    発症機序 原因は様々である.HPEの遺伝的原因としては、種々の染色体異常のほか常染色体優性遺伝形式が知られ、HPE1は21q22.3、 HPE2は2p21、HPE3は7q36、HPE4は18pの4つの遺伝子座が明らかにされている.また本疾患とSHH、ZIC2、SIX3、TGIFの4つの遺伝子との関係も明らかにされた.とくにHPE3座に存在する[ncnp.go.jp] 、2p21、7q36、18p11.3、13q32)、必ずしも単一の疾病ではない[pathologycenter.jp] では左右分かれているが、前頭葉、頭頂葉部分は左右が癒合している 頭葉型(lobar type):ほぼ大脳は左右に分かれているものの、前頭葉の一部が分離していない状態 臨床病型としては、単眼症(cyclopia)、猿頭症(cerebrcepahly)、口唇裂(cleft lip)などを合併する場合がある 遺伝子座も多くが明らかになっていて(21q22.3[pathologycenter.jp]

  • D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症

    )* ペルオキシン-3 PEX3(6q23-q24)* ペルオキシン-5 PEX5(12p13.3)* ペルオキシン-6 PEX6(6p21.1)* ペルオキシン-12 PEX12(17)* ペルオキシン-14 PEX14(1p36.2)* ペルオキシン-26 PEX26(22q11.21)* 新生児副腎白質ジストロフィー(202370)[msdmanuals.com] 重複症候群(SCN1A) ・2q32.1-q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・11p12[nanbyou.or.jp] なし 臨床的特徴: 絶食に対する耐性低下,低ケトン性低血糖,肝腫大,痙攣発作,昏睡,クレアチンキナーゼ上昇 治療: 絶食の回避;頻回の栄養補給;急性発症時のブドウ糖大量投与;中鎖脂肪を併用した長鎖脂肪食補充 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(212138) カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ SLC25A20(3p21.31[msdmanuals.com]

  • 染色体6q11-q14欠失症候群

    のようなCDK5調節サブユニット関連タンパク質1(6p22. 3) CYP21A2:シトクロムP450、ファミリー21、サブファミリーA、ポリペプチド2(6p21. 33) GCNT2:N-アセチルラクトサミニドベータ-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ(6p24. 3) HCG4P11:HLA複合体群4偽遺伝子11 HFE[wclarkjames.weebly.com] 膠原蛋白 乾癬 英語 ソフト ふりかけ 3) HLA-DQA1およびHLA-DQB1は、HLA-DQヘテロ二量体MHCクラスII、DQ:Celiac1、IDDM(6p21. 3) HLA-DRB、HLA-DRB1、HLA-DRB3、HLA-DRB4、HLA-DRB5はHLA-DR、ヘテロ二量体MHCクラスII、DR(6p21. 3) HLA-DPA1[wclarkjames.weebly.com] およびHLA-DPB1は、HLA-DR、MHCクラスII、DP(6p21. 3) LY6G6Eタンパク質をコードするリンパ球抗原6複合体、座G6E(偽遺伝子)(6p21. 3) NHLRC1:E3ユビキチンタンパク質リガーゼ1を含むNHL反復配列(6p22. 3) NOL7:核小体タンパク質7(6p23) NQO2:N-リボシルジヒドロニコチンアミド[wclarkjames.weebly.com]

  • 家族性肥大型心筋症 12

    AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD 1–5 TPM1 α-Tropomyosin 15q22.1 AD 1–5 ACTC[jpccs.jp] […] α-Cardiac actin 15q14 AD 1 TNNC1 Cardiac troponin C 3p21.1 AD 1 MYBPC3 Cardiac myosin-binding protein C 11p11.2 AD 25–40 TTN Titin 2q31 AD 1 Z-disc ACTN2 α-Actinin 2 1q42[jpccs.jp] […] and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN Fukutin 9q31.2 AR DCM JUP Junction plakoglobin 17q21 AR, AD DCM/ARVC LDB3 LIM domain binding[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症Typ 7

    AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD 1–5 TPM1 α-Tropomyosin 15q22.1 AD 1–5 ACTC[jpccs.jp] […] α-Cardiac actin 15q14 AD 1 TNNC1 Cardiac troponin C 3p21.1 AD 1 MYBPC3 Cardiac myosin-binding protein C 11p11.2 AD 25–40 TTN Titin 2q31 AD 1 Z-disc ACTN2 α-Actinin 2 1q42[jpccs.jp] […] and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN Fukutin 9q31.2 AR DCM JUP Junction plakoglobin 17q21 AR, AD DCM/ARVC LDB3 LIM domain binding[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症18型

    AD 1 MYL3 Essential myosin light chain 3p21.2-p21.3 AD 1 TNNT2 Cardiac troponin T 1q32 AD 3–5 TNNI3 Cardiac troponin I 19p13.4 AD 1–5 TPM1 α-Tropomyosin 15q22.1 AD 1–5 ACTC[jpccs.jp] […] α-Cardiac actin 15q14 AD 1 TNNC1 Cardiac troponin C 3p21.1 AD 1 MYBPC3 Cardiac myosin-binding protein C 11p11.2 AD 25–40 TTN Titin 2q31 AD 1 Z-disc ACTN2 α-Actinin 2 1q42[jpccs.jp] […] and glycine rich protein 3 11p15.1 AD HCM/DCM DMD Dystrophin Xp21.2 XR DCM FKTN Fukutin 9q31.2 AR DCM JUP Junction plakoglobin 17q21 AR, AD DCM/ARVC LDB3 LIM domain binding[jpccs.jp]

  • 拡張型心筋症 - 性腺機能亢進性性腺機能低下症症候群

    重複症候群(SCN1A) ・2q32.1-q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・11p12[nanbyou.or.jp] -水酸化酵素欠損症症(指定難病81) ・P450酸化還元酵素欠損症(指定難病81) ・3β-水酸化ステロイド脱水素酵素(3β-HSD)欠損症(指定難病81) ・11β-水酸化酵素欠損症(指定難病81) ・17α-水酸化酵素欠損症(指定難病81) ・ プラダー・ウィリ症候群(指定難病193) ・ 総排泄腔外反症(指定難病292) ・ 総排泄腔遺残[nanbyou.or.jp] テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9) ・MECP2重複症候群(Xq28重複) 性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及 緒方 勤 ・ 先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81) ・21[nanbyou.or.jp]

  • リング第11染色体症候群

    -p21とq31-q33)  白内障(q33-q35)  免疫グロブリン(カッパーL鎖群)(p12) 45 第3染色体 家族性良性慢性天疱瘡(q21-q24)  腎細胞がん(p26-p25)  がん遺伝子raf1(p25)(肉腫)  肺小胞がん(p23-p21)  フォン・ヒッペル・リンドウ症候群(p26-p25)  腎細胞がん(p14.2[up-x.com] の部分の中間部欠失,すなわち3q12から3q21の部分モノソミーである. 46,XX,der(4)t(4;5)(p16;q25)pat 46,XX,der(4)(4qter 4p16::5q25 5qter)pat 4p16と5q25を切断点として末端部までの部分が相互転座した均衡型構造異常をもつ父親から由来した,不均衡型構造異常である.派生染色体[shinshu-u.ac.jp] (p13.1)  高血圧症(q21-q22)  成長ホルモン  家族性乳がん(q21)  乳がん抑制遺伝子プロヒビチン(中村) 52 第18染色体 がん遺伝子yes(p11.3)  遺伝性非ポリポーシス大腸がん(q1)  家族性アミロイドポリニューロパチー1型  多発性硬化症  膵臓がん・大腸がん(q21.1)がん抑制遺伝子  ナーマン・ピック[up-x.com]

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