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考えれる34県の原因 opa3

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  • アッシャー症候群 3B型

    先天性代謝異常 hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation (MGCA1) AUH [HSA: 549 ] [KO: K05607 ] (MGCA2) TAZ [HSA: 6901 ] [KO: K13511 ] (MGCA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166[kegg.jp]

  • B 細胞リンパ腫

    RUNX1、Hs.55947、S100A4、TFAP4、IRF2、及びOPA1である。[biosciencedbc.jp] Hs.93213、DCTD、Hs.193857、IL16、SP140、SH3BP5、IRF4 (MUM1)、TLK1、KCNA3、TCL1A、PAK1、Hs.188、CXCR4、SLA、CCND2、TGFBR2、ETV6、SPAP1、PM5、PDIR、IGHM、CD22、Hs.296938、Hs.1565、Hs.83126、MAPKAPK3[biosciencedbc.jp]

  • びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫

    RUNX1、Hs.55947、S100A4、TFAP4、IRF2、及びOPA1である。[biosciencedbc.jp] Hs.93213、DCTD、Hs.193857、IL16、SP140、SH3BP5、IRF4 (MUM1)、TLK1、KCNA3、TCL1A、PAK1、Hs.188、CXCR4、SLA、CCND2、TGFBR2、ETV6、SPAP1、PM5、PDIR、IGHM、CD22、Hs.296938、Hs.1565、Hs.83126、MAPKAPK3[biosciencedbc.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    メチルグルタコン酸尿症III型(Costeff視神経萎縮;258501) 未確定 OPA3(19q13)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-メチルグルタル酸上昇 臨床的特徴: 視神経萎縮,運動失調,痙性,舞踏病様運動 治療: 効果的な治療法はない 3-メチルグルタコン酸尿症IV型(250951) 未確定 未確定[msdmanuals.com] 発語遅滞 治療: カルニチン;ロイシン制限の有益性は不明 3-メチルグルタコン酸尿症II型(Barth症候群;302060) タファジン TAZ(Xq28)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-メチルグルタル酸上昇 臨床的特徴: ミオパチー,拡張型心筋症,ミトコンドリア異常,好中球減少,発達遅滞 治療: パントテン酸 3-[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    OA1、OAP、OASD、OAT、OCA1、OCA2、OCD1、OCRL、OCRL1、OCT、ODDD、ODT1、OFC1、OFD1、OGDH、OGT、OGT/m、OPA2、OPA1、OPD1、OPEM、OPG、OPN、OPN1LW、OPN1MW、OPN1SW、OPPG、OPTB1、TTD、ORM1、ORP1、OS 9、OS 9/m、OSM[biosciencedbc.jp] NPHS2、NPHS1、NPM/ALK、NPPA、NQO1、NR2E3、NR3C1、NR3C2、NRAS、NRAS/m、NRL、NROB1、NRTN、NSE、NSX、NTRK1、NUMA1、NXF2、NY CO1、NY ESO1、NY ESO B、NY LU 12、ALDOA、NYS2、NYS4、NY SAR 35、NYS1、NYX、OA[biosciencedbc.jp]

  • バース症候群

    Ⅰ型:AUH 遺伝子、Ⅱ型:TAZ 遺伝子、Ⅲ型: OPA3 遺伝子、Ⅴ型:DNAJC19遺伝子と考えられています。 5.この病気は遺伝するのですか。 遺伝する可能性のある病気もあります。I 型と III型は 常染色体劣性遺伝 と言って、次の子どもが4人いるとすれば1人は同じ病気になる可能性があります。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    メチルグルタコン酸尿症III型(Costeff視神経萎縮;258501) 未確定 OPA3(19q13)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-メチルグルタル酸上昇 臨床的特徴: 視神経萎縮,運動失調,痙性,舞踏病様運動 治療: 効果的な治療法はない 3-メチルグルタコン酸尿症IV型(250951) 未確定 未確定[msdmanuals.com] 発語遅滞 治療: カルニチン;ロイシン制限の有益性は不明 3-メチルグルタコン酸尿症II型(Barth症候群;302060) タファジン TAZ(Xq28)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-メチルグルタル酸上昇 臨床的特徴: ミオパチー,拡張型心筋症,ミトコンドリア異常,好中球減少,発達遅滞 治療: パントテン酸 3-[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    メチルグルタコン酸尿症III型(Costeff視神経萎縮;258501) 未確定 OPA3(19q13)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-メチルグルタル酸上昇 臨床的特徴: 視神経萎縮,運動失調,痙性,舞踏病様運動 治療: 効果的な治療法はない 3-メチルグルタコン酸尿症IV型(250951) 未確定 未確定[msdmanuals.com] 発語遅滞 治療: カルニチン;ロイシン制限の有益性は不明 3-メチルグルタコン酸尿症II型(Barth症候群;302060) タファジン TAZ(Xq28)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-メチルグルタル酸上昇 臨床的特徴: ミオパチー,拡張型心筋症,ミトコンドリア異常,好中球減少,発達遅滞 治療: パントテン酸 3-[msdmanuals.com]

  • 網膜黄斑ジストロフィー 2型

    神経系疾患 (OPA1) OPA1 [HSA: 4976 ] [KO: K17079 ] (OPA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166 ] (OPA5) DNM1L [HSA: 10059 ] [KO: K17065 ] (OPA7) TMEM126A [HSA: 84233 ] [KO: K18157 ] ([kegg.jp] 非症候性の OPA で最もよく見られる型は、常染色体優性遺伝性の ...[kegg.jp] […] signaling pathway hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes hsa04260 Cardiac muscle contraction (CPVT1) RYR2 [HSA: 6262 ] [KO: K04962 ] (CPVT2) CASQ2 [HSA: 845 ] (CPVT3)[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    OA1, OAP, OASD, OAT, OCA1, OCA2, OCD1, OCRL, OCRL1, OCT, ODDD, ODT1, OFC1, OFD1, OGDH, OGT, OGT/m, OPA2, OPA1, OPD1, OPEM, OPG, OPN, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPPG, OPTB1,[patentswamp.jp] NQO1, NR2E3, NR3C1, NR3C2, NRAS, NRAS/m, NRL, NROB1, NRTN, NSE, NSX, NTRK1, NUMA1, NXF2, NY CO1, NY ESO1, NY ESO B, NY LU 12, ALDOA, NYS2, NYS4, NY SAR 35, NYS1, NYX, OA[patentswamp.jp]

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