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考えれる36県の原因 opa1

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  • B 細胞リンパ腫

    PM5、PDIR、IGHM、CD22、Hs.296938、Hs.1565、Hs.83126、MAPKAPK3、RUNX1、Hs.55947、S100A4、TFAP4、IRF2、及びOPA1である。[biosciencedbc.jp] HIVEP1、CFLAR、APAF1、RYK、EDG1、KIAA0874、Hs.153649、MADH4、PTPN1、Hs.93213、DCTD、Hs.193857、IL16、SP140、SH3BP5、IRF4 (MUM1)、TLK1、KCNA3、TCL1A、PAK1、Hs.188、CXCR4、SLA、CCND2、TGFBR2、ETV6、SPAP1[biosciencedbc.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 92667 ] [KO: K19465 ] (MTDPS12) SLC25A4 [HSA: 291 ] [KO: K05863 ] (MTDPS13) FBXL4 [HSA: 26235 ] [KO: K10270 ] (MTDPS14) OPA1 [HSA: 4976 ] [KO: K17079 ] (MTDPS15) TFAM[kegg.jp] : 56652 ] [KO: K17680 ] (MTDPS8A/8B) RRM2B [HSA: 50484 ] [KO: K10808 ] (MTDPS9) SUCLG1 [HSA: 8802 ] [KO: K01899 ] (MTDPS10) AGK [HSA: 55750 ] [KO: K09881 ] (MTDPS11) MGME1[kegg.jp]

  • びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫

    PM5、PDIR、IGHM、CD22、Hs.296938、Hs.1565、Hs.83126、MAPKAPK3、RUNX1、Hs.55947、S100A4、TFAP4、IRF2、及びOPA1である。[biosciencedbc.jp] HIVEP1、CFLAR、APAF1、RYK、EDG1、KIAA0874、Hs.153649、MADH4、PTPN1、Hs.93213、DCTD、Hs.193857、IL16、SP140、SH3BP5、IRF4 (MUM1)、TLK1、KCNA3、TCL1A、PAK1、Hs.188、CXCR4、SLA、CCND2、TGFBR2、ETV6、SPAP1[biosciencedbc.jp]

  • 膀胱ポリープ

    アレルギーの評価は血清、ヒスタミン、グリセリン、リドカイン、ラテックス、GTAおよびOPAに対する皮膚試験、および全免疫グロブリンE(IgE)ならびにラテックス特異IgEのための血清検査により実施した。 4人の患者(患者1:70歳のアフリカ系アメリカ人の男性で、2年前に膀胱癌と診断された。[yoshida-pharm.com]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    OPTIC ATROPHY 1; OPA1 視神経萎縮 OPA1 ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE DEFICIENCY オルニチントランスカルバモイラーゼ OTC OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA; OIC 先天性骨形成不全症 COL1A1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA[weeklybiz.sakura.ne.jp] NYX, OA3, OA, OAP, OASD, OAT, OCA, OCA2, OCD, OCRL, OCRL, OCT, ODDD, ODT, OFC, OFD, OGDH, OGT, OGT/m, OPA2, OPA, OPD1, OPEM, OPG, OPN, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPPG[patentswamp.jp] NORRIE DISEASE; NDP ノリエ病 NDP OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1 眼 ・ 皮膚白皮症 I 型 TYR OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II; OCA2 眼 ・ 皮膚白皮症 II 型 OCA2 OMENN SYNDROME オーメン症候群 RAG1[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • リー症候群

    または欠失に関連する核遺伝性疾患 常染色体性進行性外眼筋麻痺( POLG, POLG2, TWNK, SLC2544 ) ミトコンドリア神経性胃腸管系性脳筋症(チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    NYX、OA3、OA、OAP、OASD、OAT、OCA、OCA2、OCD、OCRL、OCRL、OCT、ODDD、ODT、OFC、OFD、OGDH、OGT、OGT/m、OPA2、OPA、OPD1、OPEM、OPG、OPN、OPN1LW、OPN1MW、OPN1SW、OPPG、OPTB1、TTD、ORM1、ORP1、OS 9、OS[biosciencedbc.jp] NPHL2、NPHP1、NPHS2、NPHS1、NPM/ALK、NPPA、NQO1、NR2E3、NR3C1、NR3C2、NRAS、NRAS/m、NRL、NROB1、NRTN、NSE、NSX、NTRK1、NUMA1、NXF2、NY CO1、NY ESO1、NY ESO B、NY LU 12、ALDOA、NYS2、NYS4、NY SAR 35、NYS[biosciencedbc.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    MFN2 あるいはOPA1の発現量が50%となったES細胞それぞれに Mfn2 遺伝子あるいは Opa1 遺伝子を導入することにより,心筋への分化能が野生型のES細胞と同じレベルまで回復したことから確認した.[first.lifesciencedb.jp] または欠失に関連する核遺伝性疾患 常染色体性進行性外眼筋麻痺( POLG, POLG2, TWNK, SLC2544 ) ミトコンドリア神経性胃腸管系性脳筋症(チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1[grj.umin.jp] の活性を測定したところ, MFN2 あるいはOPA1の発現量が50%となったES細胞では野生型のES細胞に比べ,未分化な状態および分化の過程においてつねに高い Notch1 活性を維持していた.活性型 Notch1 の産生量に差はなかったが, MFN2 あるいはOPA1の発現量が50%となったES細胞では活性型 Notch1 が核画分に蓄積[first.lifesciencedb.jp]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    遺伝子診断を行った194名中11名(6%)に病因と考えられる遺伝子変異を認めた.具体的には確定的な遺伝子変異は劣性がATM 1名,SPG7 2名,優性がCACNA1A 2名,TRPC3/SCA41 1名,ほぼ確実な遺伝子変異は劣性がADCK3 1名,POLG 1名,SNX14 1名,優性がCACNA1A 1名,OPA1 1名であった.またATM[med.gifu-u.ac.jp]

  • ゴーシェ病

    その後に、このように生成されたlyso-Gb1を、一級アミン基におけるO-フタルアルデヒド(OPA)を用いた誘導体化によって蛍光色素で標識する。その後に、誘導体化スフィンゴイド塩基を逆相HPLCによって分離し、蛍光検出器で検出した。[biosciencedbc.jp]

さらなる症状