Create issue ticket

考えれる5県の原因 opa 1

結果を表示する: English

  • ホーキンシン尿症

    【請求項9】 該少なくとも1つのアミノ酸を、フェニルイソチオシアネート(PITC)、o-フタルジアルデヒド(OPA)、2,4-ジニトロフルオロベンゼン(DNFB)、またはNα(2,4-ジニトロ-5-フルオロフェニル)-L-アラニンアミド(FDAA)で誘導体化する、請求項から18のいずれかに記載の方法。[ekouhou.net] 【請求項18】 体液が唾液であり、同定される誘導体化アミノ酸の少なくとも1つの量を表4に記載する基準範囲と比較する、請求項から2のいずれかに記載の方法。[ekouhou.net] 他の好適な誘導体化試薬にはo-フタルジアルデヒド(OPA)、2,4-ジニトロフルオロベンゼン(DNFB)、およびNα-(2,4-ジニトロ-5-フルオロフェニル)-L-アラニンアミド(FDAA)がある。[ekouhou.net]

  • 小口病

    大阪 亀谷 修平 先生 (日本医大, 千葉北総) 『OPA1遺伝子変異を持つ常染色体優性視神経萎縮6例(4家系)の補償光学眼底カメラによる解析』 増田 洋一郎 先生 (東京慈恵医大, 厚木市立病院) 『黄斑変性患者の脳機能』 第62回日本臨床視覚電気生理学会 2014.10.3-4.[jscev.fujita-hu.ac.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    日本人の常染色体優性視神経萎縮(ADOA)ではいかなる頻度でOPA1遺伝子の変異が原因であるかを、名古屋大学の中村先生が検討してその結果を公表しています。13家系に計11種類のOPA1遺伝子の変異をヘテロ接合体(二つある遺伝子のうち一つだけに異常があること)で検出したと報告しています。[kiyosawa.or.jp] 全国多施設共同治験) 抗MOG抗体陽性視神経炎の抗体検査と全国実態調査(学会主導) Leber 遺伝性視神経症の遺伝子解析と全国疫学調査(学会主導) 非動脈炎性前部虚血性視神経症に対するウノプロストン点眼療法(当大学中心多施設共同試験) 視神経鞘髄膜腫の診断と新しい定位放射線治療(IMRT)(当大学放射線科で施行) 常染色体優性遺伝性視神経萎縮の OPA1[jikei-eye.com] この報告の中で、家族歴が優性遺伝を示した9家系中8家系に遺伝子の変異を検出でき、本邦ではADOAの多くはOPA1遺伝子の異常により発症することがわかったとしていました。[kiyosawa.or.jp]

  • キサンチン尿症 2型

    要件の判定に必要な事項 . 患者数 100人未満 2. 発病の機構 不明(I型の AUH 遺伝子変異、II型の TAZ 遺伝子変異、III型の OPA3 遺伝子変異が原因であるが、同じ遺伝子変異でも未発症例や重症例があることなど、発病の機構、病態が未解明である部分が多い。) 3.[nanbyou.or.jp]

  • ベータ、オメガアミノ酸代謝の障害

    【008】本発明の組成物中のテアニンの検出方法は特に限定されるものではないが、オルトフタルアルデヒド(OPA)によるプレカラムでの誘導体化後、ODSカラムを用いての高速クロマトグラフィー(HPLC)で分離し、蛍光検出器で検出定量する方法やODSカラムを用いてHPLCで分離し、波長210nmで検出定量する方法が好ましい。[biosciencedbc.jp]

さらなる症状