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考えれる4県の原因 ogs2

  • 前置胎盤

    今すぐチェック よく一緒に購入されている商品 総額: 25,920 ポイントの合計: 645 pt ( 2 %) 選択された商品をまとめて購入 対象商品: 前置胎盤・前置癒着胎盤の手術 入念な準備で危機に対処 (OGS NOW 9) - 小西 郁生 単行本 12,960 残り この商品は、Amazon.co.jpが販売および発送します。[amazon.co.jp]

  • ゴーシェ病

    この欠損は、1番染色体(1q21)に位置する、ある特定のライソゾーム加水分解酵素であるグルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ、EC3.2.1.45、PDB 1OGSとも知られる)をコードする遺伝子の劣性変異に起因し、男女とも罹患する。様々なβ-グルコシダーゼ変異が、残存する酵素活性に影響を与え、表現型に大きな影響を与える。[biosciencedbc.jp]

  • 重症のゴーシェ疾患 2型が考えられる

    この欠損は、1番染色体(1q21)に位置する、ある特定のライソゾーム加水分解酵素であるグルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ、EC3.2.1.45、PDB 1OGSとも知られる)をコードする遺伝子の劣性変異に起因し、男女とも罹患する。様々なβ-グルコシダーゼ変異が、残存する酵素活性に影響を与え、表現型に大きな影響を与える。[biosciencedbc.jp]

  • ゴーシェ病 3型

    この欠損は、1番染色体(1q21)に位置する、ある特定のライソゾーム加水分解酵素であるグルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ、EC3.2.1.45、PDB 1OGSとも知られる)をコードする遺伝子の劣性変異に起因し、男女とも罹患する。様々なβ-グルコシダーゼ変異が、残存する酵素活性に影響を与え、表現型に大きな影響を与える。[biosciencedbc.jp]

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