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考えれる6県の原因 ofd1

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  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • 眼脳腎症候群

    OFD1遺伝子は例外的に男児に見られます。 6. この病気ではどのような症状がおきますか 症状は、乳児期早期よりの重度の発達の遅れ(運動発達の遅れと知的発達の遅れ)、視覚障害、小児期からの腎障害(進行性)、眼瞼下垂様顔貌がみられます。この他に、呼吸障害、肝機能障害、痙攣、眼球の動きの異常などがみられることがあります。 7.[nanbyou.or.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ジュベール症候群(OMIM:#213300)は、NPHP6/CEP290、RPGRIPL、CC2D2A、MKS3、INPP5E、AHI、ARL3B、NPHP TMEM26、TMEM67、OFD、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、[biosciencedbc.jp] ARL3B、NPHP、NPHP2、NPHP3、NPHP4、NPHP5、NPHP9/NEK8、TMEM26、TMEM67、OFD、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、TMEM231、IFT140、IFT80、DYNC2H1、TTC21B[biosciencedbc.jp] BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、MKS2、MKS3、INPP5E、AHI[biosciencedbc.jp]

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