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考えれる34県の原因 ofd1

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp] (scale bar:1 mm)(b)根尖側フレーム部の強拡大像,歯根膜線維は疎で歯根に並走している。[jstage.jst.go.jp] エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00454 Oral-facial-digital 症候群 口・顔・指症候群 (OFD) は、顔、口腔、指の奇形を特徴とする疾患群である。OFD 1型は、X染色体上の OFD1 遺伝子の変異によって起こる致死性の男性特有疾患である。[kegg.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    K19600 ] (RP17) CA4 [HSA: 762 ] [KO: K18246 ] (RP18) PRPF3 [HSA: 9129 ] [KO: K12843 ] (RP19) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (RP20) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (RP23) OFD1[kegg.jp] [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (JBTS8) ARL13B [HSA: 200894 ] [KO: K07962 ] (JBTS9) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (JBTS10) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B[kegg.jp] 54806 ] [KO: K16740 ] (JBTS4) NPHP1 (deletion) [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (JBTS5) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (JBTS6) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (JBTS7) RPGRIP1L[kegg.jp]

  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • 肝肺症候群

    しかし、OFD1の男性例も報告されており、ほとんどはOFD1の母親によって出産された奇形児である。 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) は一般的に遅発性の多系統疾患で、両側の腎嚢胞を特徴とする。[grj.umin.jp] 口・顔・指症候群1型(Oral-facial-digital syndrome type1; OFD1) は一次繊毛障害と関連し、以下の異常を特徴とする。[grj.umin.jp] 不明 JATD2 IFT80 腎・肝・膵異形成 NPHP3 X連鎖性 OFD1 OFD1 常染色体優性 ADPKD PKD1 PKD1 PKD2 PKD2 ARPKD: 常染色体劣性多発性嚢胞腎 ADPKD :常染色体優性多発性嚢胞腎 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 ネフロン癆:臨床型シリーズ 」を参照。[grj.umin.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    K19600 ] (RP17) CA4 [HSA: 762 ] [KO: K18246 ] (RP18) PRPF3 [HSA: 9129 ] [KO: K12843 ] (RP19) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (RP20) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (RP23) OFD1[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    NYX、OA3、OA、OAP、OASD、OAT、OCA、OCA2、OCD、OCRL、OCRL、OCT、ODDD、ODT、OFCOFD、OGDH、OGT、OGT/m、OPA2、OPA1、OPD1、OPEM、OPG、OPN、OPN1LW、OPN1MW、OPN1SW、OPPG、OPTB1、TTD、ORM1、ORP1、OS 9、OS[biosciencedbc.jp] NPHL2、NPHP1、NPHS2、NPHS1、NPM/ALK、NPPA、NQO1、NR2E3、NR3C1、NR3C2、NRAS、NRAS/m、NRL、NROB1、NRTN、NSE、NSX、NTRK1、NUMA1、NXF2、NY CO1、NY ESO1、NY ESO B、NY LU 12、ALDOA、NYS2、NYS4、NY SAR 35、NYS[biosciencedbc.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp] エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00454 Oral-facial-digital 症候群 口・顔・指症候群 (OFD) は、顔、口腔、指の奇形を特徴とする疾患群である。OFD 1型は、X染色体上の OFD1 遺伝子の変異によって起こる致死性の男性特有疾患である。[kegg.jp] OFD 4型は TCTN3 遺伝子の変異によって起こり、脛骨形成異常を伴う。OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp] AHI1 CEP290 他 TMEM67 表2(つづき) Joubert症候群と関連する脳-口-腎疾患群の臨床的な特徴 特徴 Senior-L?[grj.umin.jp] エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00454 Oral-facial-digital 症候群 口・顔・指症候群 (OFD) は、顔、口腔、指の奇形を特徴とする疾患群である。OFD 1型は、X染色体上の OFD1 遺伝子の変異によって起こる致死性の男性特有疾患である。[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp] エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00454 Oral-facial-digital 症候群 口・顔・指症候群 (OFD) は、顔、口腔、指の奇形を特徴とする疾患群である。OFD 1型は、X染色体上の OFD1 遺伝子の変異によって起こる致死性の男性特有疾患である。[kegg.jp] OFD 4型は TCTN3 遺伝子の変異によって起こり、脛骨形成異常を伴う。OFD 5型は DDX59 遺伝子の変異によって起こり、口蓋裂、分裂舌、多指症を示す。[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (JBTS8) ARL13B [HSA: 200894 ] [KO: K07962 ] (JBTS9) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (JBTS10) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B[kegg.jp] K19600 ] (RP17) CA4 [HSA: 762 ] [KO: K18246 ] (RP18) PRPF3 [HSA: 9129 ] [KO: K12843 ] (RP19) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (RP20) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (RP23) OFD1[kegg.jp] 54806 ] [KO: K16740 ] (JBTS4) NPHP1 (deletion) [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (JBTS5) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (JBTS6) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (JBTS7) RPGRIP1L[kegg.jp]

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