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考えれる10県の原因 ocrl1ocrl1

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、ALDOA、NYS2、NYS4、NY SAR 35、NYS、NYX、OA3、OA、OAP、OASD、OAT、OCA、OCA2、OCDOCRLOCRL、OCT、ODDD、ODT1、OFC1、OFD1、OGDH、OGT、OGT/m、OPA2、OPA1、OPD1、OPEM、OPG、OPN、OPN1LW、OPN1MW、OPN1SW、[biosciencedbc.jp] 、NOTCH3、NOTCH1、NP、NPC2、NPC1、NPHL2、NPHP1、NPHS2、NPHS1、NPM/ALK、NPPA、NQO1、NR2E3、NR3C1、NR3C2、NRAS、NRAS/m、NRL、NROB1、NRTN、NSE、NSX、NTRK1、NUMA1、NXF2、NY CO1、NY ESO1、NY ESO B、NY LU [biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , ALDOA, NYS2, NYS4, NY SAR 35, NYS, NYX, OA3, OA, OAP, OASD, OAT, OCA, OCA2, OCDOCRLOCRL, OCT, ODDD, ODT1, OFC1, OFD1, OGDH, OGT, OGT/m, OPA2, OPA1, OPD1, OPEM,[patentswamp.jp] NPC1, NPHL2, NPHP1, NPHS2, NPHS1, NPM/ALK , NPPA, NQO1, NR2E3, NR3C1, NR3C2, NRAS, NRAS/m, NRL, NROB1, NRTN, NSE, NSX, NTRK1, NUMA1, NXF2, NY CO1, NY ESO1, NY ESO B, NY LU [patentswamp.jp]

  • 眼脳腎症候群

    高カルシウム尿症、腎結石 デント病-2 OCRL1 Lowe症候群(眼脳腎症候群) OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型 シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性 フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病[ja.wikipedia.org] OCRL-1の生理的機能としてフォスファチジルイノシトール4,5二リン酸(PIP2)を脱リン酸化する酵素活性が示唆されている。PIP2は、細胞骨格や細胞内情報伝達に重要であり、OCRL-1の異常がもたらす細胞レベルでの表現型を検討する目的で、患児の皮膚繊維芽細胞を用いローダミン染色にて重合アクチンの染色性を検討した。[kaken.nii.ac.jp] 大部分の男性と保因者女性では、責任遺伝子である OCRL1 の病因変異が同定できる( OCRL1 遺伝子変異は、Dent病の原因でもあり、Dent病は腎ファンコニ症候群の典型的な所見を示す)。遺伝様式は、X染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp]

  • 腎性シスチン

    高カルシウム尿症、腎結石 デント病-2 OCRL1 Lowe症候群(眼脳腎症候群) OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型 シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性 フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病[ja.wikipedia.org] 大部分の男性と保因者女性では、責任遺伝子である OCRL1 の病因変異が同定できる( OCRL1 遺伝子変異は、Dent病の原因でもあり、Dent病は腎ファンコニ症候群の典型的な所見を示す)。遺伝様式は、X染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 合併する他の遺伝性疾患と原因遺伝子 診断 原因遺伝子 随伴症状 デント病-1 CLCNS 小児期の多くは無症状。[ja.wikipedia.org]

  • 低リン酸血症

    高カルシウム尿症、腎結石 デント病-2 OCRL1 Lowe症候群(眼脳腎症候群) OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型 シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性 フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病[ja.wikipedia.org] 合併する他の遺伝性疾患と原因遺伝子 診断 原因遺伝子 随伴症状 デント病-1 CLCNS 小児期の多くは無症状。[ja.wikipedia.org]

  • 先天性爪肥厚症

    本疾患は、CLCN5またはOCRL1遺伝子の変異によっておこる。CLCN5遺伝子は、CICファミリー塩素イオンチャネルをコードし、OCRL1はPIP2ホスファターゼをコードする。この遺伝子の変異は、ロウ症候群とも関連がある。[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa00562 Inositol phosphate metabolism hsa04070 Phosphatidylinositol signaling system CLCN5 [HSA: 1184 ] [KO: K05012 ] OCRL1 [HSA: 4952 ] [KO: K01099 ] H00695 メレダ病[kegg.jp]

  • シスチン症

    大部分の男性と保因者女性では、責任遺伝子である OCRL1 の病因変異が同定できる( OCRL1 遺伝子変異は、Dent病の原因でもあり、Dent病は腎ファンコニ症候群の典型的な所見を示す)。遺伝様式は、X染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎低尿酸血症

    高カルシウム尿症、腎結石 デント病-2 OCRL1 Lowe症候群(眼脳腎症候群) OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型 シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性 フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病[ja.wikipedia.org] 合併する他の遺伝性疾患と原因遺伝子 診断 原因遺伝子 随伴症状 デント病-1 CLCNS 小児期の多くは無症状。[ja.wikipedia.org]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    , ALDOA, NYS2, NYS4, NY-SAR-35, NYS, NYX, OA3, OA, OAP, OASD, OAT, OCA, OCA2, OCDOCRLOCRL, OCT, ODDD, ODT1, OFC1, OFD1, OGDH, OGT, OGT/m, OPA2, OPA1, OPD1, OPEM,[ekouhou.net] NPC1, NPHL2, NPHP1, NPHS2, NPHS1, NPM/ALK , NPPA, NQO1, NR2E3, NR3C1, NR3C2, NRAS, NRAS/m, NRL, NROB1, NRTN, NSE, NSX, NTRK1, NUMA1, NXF2, NY-CO1, NY-ESO1, NY-ESO-B, NY-LU-[ekouhou.net]

  • 常染色体優性中心核病

    本疾患は、CLCN5またはOCRL1遺伝子の変異によっておこる。CLCN5遺伝子は、CICファミリー塩素イオンチャネルをコードし、OCRL1はPIP2ホスファターゼをコードする。この遺伝子の変異は、ロウ症候群とも関連がある。[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa00562 Inositol phosphate metabolism hsa04070 Phosphatidylinositol signaling system CLCN5 [HSA: 1184 ] [KO: K05012 ] OCRL1 [HSA: 4952 ] [KO: K01099 ] H00695 メレダ病[kegg.jp]

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