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考えれる7県の原因 oca1a

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  • 限局性白皮症

    I型(OCA1A)は,古典的なチロシナーゼ陰性型白皮症であり,皮膚および毛髪はミルクのように白く,眼は青灰色を呈する。OCA1Bにおける色素低下は,明らかなものから微妙ものまで程度に幅がある。 II型の表現型は,ごく軽微から中等度までの色素低下である。[msdmanuals.com] 大きく分けて4つの遺伝子型が存在する: I型は,チロシナーゼ活性の欠如(OCA1AOCA全体の40%)または減少(OCA1B)を原因とするもので,チロシナーゼはメラニン合成のいくつかの段階で触媒として働く。 II型(OCA全体の50%)は, P (pink-eyed)遺伝子の突然変異によって生じる。Pタンパクの機能は不明である。[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患; 眼疾患 hsa00350 チロシンの代謝 hsa04916 メラニン産生 (OCA1) TYR [HSA: 7299 ] [KO: K00505 ] (OCA2) OCA2 [HSA: 4948 ] (OCA2) MC1R [HSA: 4157 ] [KO: K04199 ] (OCA3) TYRP1[kegg.jp] [HSA: 7306 ] [KO: K00506 ] (OCA4) SLC45A2 [HSA: 51151 ] [KO: K15378 ] (OCA6) SLC24A5 [HSA: 283652 ] [KO: K13753 ] (OCA7) C10orf11 [HSA: 83938 ] H00169 眼白子症 ワールデンブルグ症候群 II[kegg.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患; 眼疾患 hsa00350 チロシンの代謝 hsa04916 メラニン産生 (OCA1) TYR [HSA: 7299 ] [KO: K00505 ] (OCA2) OCA2 [HSA: 4948 ] (OCA2) MC1R [HSA: 4157 ] [KO: K04199 ] (OCA3) TYRP1[kegg.jp] [HSA: 7306 ] [KO: K00506 ] (OCA4) SLC45A2 [HSA: 51151 ] [KO: K15378 ] (OCA6) SLC24A5 [HSA: 283652 ] [KO: K13753 ] (OCA7) C10orf11 [HSA: 83938 ] H00169 眼白子症 ワールデンブルグ症候群 II[kegg.jp]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患; 眼疾患 hsa00350 チロシンの代謝 hsa04916 メラニン産生 (OCA1) TYR [HSA: 7299 ] [KO: K00505 ] (OCA2) OCA2 [HSA: 4948 ] (OCA2) MC1R [HSA: 4157 ] [KO: K04199 ] (OCA3) TYRP1[kegg.jp] [HSA: 7306 ] [KO: K00506 ] (OCA4) SLC45A2 [HSA: 51151 ] [KO: K15378 ] (OCA6) SLC24A5 [HSA: 283652 ] [KO: K13753 ] (OCA7) C10orf11 [HSA: 83938 ] H00169 眼白子症 ワールデンブルグ症候群 II[kegg.jp]

  • キサンチン尿症 2型

    先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患; 眼疾患 hsa00350 チロシンの代謝 hsa04916 メラニン産生 (OCA1) TYR [HSA: 7299 ] [KO: K00505 ] (OCA2) OCA2 [HSA: 4948 ] (OCA2) MC1R [HSA: 4157 ] [KO: K04199 ] (OCA3) TYRP1[kegg.jp] [HSA: 7306 ] [KO: K00506 ] (OCA4) SLC45A2 [HSA: 51151 ] [KO: K15378 ] (OCA6) SLC24A5 [HSA: 283652 ] [KO: K13753 ] (OCA7) C10orf11 [HSA: 83938 ] H00169 眼白子症 ワールデンブルグ症候群 II[kegg.jp]

  • アセチルCoAカルボキシラーゼ欠乏

    先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患; 眼疾患 hsa00350 チロシンの代謝 hsa04916 メラニン産生 (OCA1) TYR [HSA: 7299 ] [KO: K00505 ] (OCA2) OCA2 [HSA: 4948 ] (OCA2) MC1R [HSA: 4157 ] [KO: K04199 ] (OCA3) TYRP1[kegg.jp] [HSA: 7306 ] [KO: K00506 ] (OCA4) SLC45A2 [HSA: 51151 ] [KO: K15378 ] (OCA6) SLC24A5 [HSA: 283652 ] [KO: K13753 ] (OCA7) C10orf11 [HSA: 83938 ] H00169 眼白子症 ワールデンブルグ症候群 II[kegg.jp]

  • テニポシド

    5x0 5 のネズミの卵巣ガン細胞(OCa-I)、乳ガン(MCa-4)、肝臓ガン(HCa-I)、もしくは線維肉腫(FS-II)を注射し、メスのC3H/Kamマウス(25-30g)の右腿の筋肉に孤立性腫瘍を生成した。[j-tokkyo.com]

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