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考えれる66県の原因 nsd1

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  • Genee-Wiedemann症候群

    NSD1遺伝子の異常が特定された患者の両親にソトス症候群の臨床的特徴が全くない場合、その親のNSD1遺伝子に変異を有する可能性は非常に低い.発端者のNSD1遺伝子変異が特定されている場合、親の変異の有無は分子遺伝学的検査で確認できる.[grj.umin.jp] NSD1遺伝子がコードするNSD1蛋白は、核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質(Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein)の1つであり [7] 、2696個のアミノ酸で形成される。[ja.wikipedia.org] NSD1 はソトス症候群と関係のある遺伝子として、現在唯一知られている. 遺伝子 現在、ソトス症候群の原因として知られているのは NSD1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    NSD1遺伝子変異が見られる罹患者の親に臨床的な特徴がない場合、親に遺伝子変異があるとは考えにくい。発端者にNSD1遺伝子変異が同定されたら、分子遺伝学的検査で確認できる。 発端者の同胞 同胞の発症リスクは発端者の両親の遺伝状態による. 発端者の両親の1人が変異アレルを持つ場合、同胞が変異アレルを持つ可能性は50%である.[grj.umin.jp]

  • 子癇前症

    本邦ではNSD1領域微細欠失の頻度が諸外国と比して高く、NSD1領域のプローブを用いたFISH法による染色体診断が有効と考えられる。 4.[nanbyou.or.jp] 疫学 本症の発生頻度は出生1万-2万人に人程度と推定される。 3. 原因 染色体5q35に位置する「核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質遺伝子(NSD1)」が染色体の微細欠失または点変異によってハプロ不全となることでソトス症候群が発症する。NSD1はヒストンの修飾や転写調節に関わると考えられるが機能の詳細は不明である。[nanbyou.or.jp]

  • ウィーバー症候群

    NSD1遺伝子の異常が特定された患者の両親にソトス症候群の臨床的特徴が全くない場合、その親のNSD1遺伝子に変異を有する可能性は非常に低い.発端者のNSD1遺伝子変異が特定されている場合、親の変異の有無は分子遺伝学的検査で確認できる.[grj.umin.jp] NSD1遺伝子がコードするNSD1蛋白は、核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質(Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein)の1つであり [7] 、2696個のアミノ酸で形成される。[ja.wikipedia.org] NSD1 はソトス症候群と関係のある遺伝子として、現在唯一知られている. 遺伝子 現在、ソトス症候群の原因として知られているのは NSD1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    NSD1遺伝子変異が見られる罹患者の親に臨床的な特徴がない場合、親に遺伝子変異があるとは考えにくい。発端者にNSD1遺伝子変異が同定されたら、分子遺伝学的検査で確認できる。 発端者の同胞 同胞の発症リスクは発端者の両親の遺伝状態による. 発端者の両親の1人が変異アレルを持つ場合、同胞が変異アレルを持つ可能性は50%である.[grj.umin.jp]

  • 左心室の心筋障害

    AR NNT Nicotinamide nucleotide transhydrogenase 5p12 AR NSD1 Nuclear receptor binding SET domain protein1 5q35.3 Isolated type RSK2 Ribosomal S6 kinase 2 Xp22.12 XLD YWHAE[jpccs.jp] ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD Malonyl–coenzyme A decarboxylase deficiency 16q23.3 AR MMACHC Cobalamin C deficiency 1p34.1[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    AR NNT Nicotinamide nucleotide transhydrogenase 5p12 AR NSD1 Nuclear receptor binding SET domain protein1 5q35.3 Isolated type RSK2 Ribosomal S6 kinase 2 Xp22.12 XLD YWHAE[jpccs.jp] ARFGEF2 ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 20q13.13 AR MLYCD Malonyl–coenzyme A decarboxylase deficiency 16q23.3 AR MMACHC Cobalamin C deficiency 1p34.1[jpccs.jp]

  • マーシャル・スミス症候群

    NSD1遺伝子の異常が特定された患者の両親にソトス症候群の臨床的特徴が全くない場合、その親のNSD1遺伝子に変異を有する可能性は非常に低い.発端者のNSD1遺伝子変異が特定されている場合、親の変異の有無は分子遺伝学的検査で確認できる.[grj.umin.jp] NSD1遺伝子がコードするNSD1蛋白は、核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質(Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein)の1つであり [7] 、2696個のアミノ酸で形成される。[ja.wikipedia.org] NSD1 はソトス症候群と関係のある遺伝子として、現在唯一知られている. 遺伝子 現在、ソトス症候群の原因として知られているのは NSD1 遺伝子のみである.[grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    【MLPA法原理】 【MLPA法解析例】 遺伝子検査:当検査室での実績 遺伝子 疾患名 件数 GJB2 先天性難聴 175 PTPN11 ヌーナン症候群 68 NSD1 ソトス症候群 42 BRAF CFC症候群 32 CHD7 チャージ症候群 30 FGFR2 クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ[pref.saitama.lg.jp]

  • 基底細胞癌

    ソトス症候群 の特徴は,特徴的な顔貌,知的障害,過成長(高身長,大きな頭囲)である.新生児黄疸,側弯,発作,斜視,伝音難聴,先天性心疾患,腎障害,行動障害を伴う.仙尾骨部の奇形腫や神経芽腫のリスクがわずかに上昇する.ソトス症候群患者の約80 90%にNSD1遺伝子の変異や欠失が存在する.ソトス症候群は常染色体優性疾患であり,95%超の患者が[grj.umin.jp]

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