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考えれる214県の原因 nsd1

  • ソトス症候群

    2.原因 NSD1 遺伝子(5番染色体長腕5q35領域に座位)のハプロ不全による。 NSD1 遺伝子を含む染色体微細欠失型(Low copy repeatによるゲノム病)と NSD1 遺伝子内変異型とに分けられる。欠失型と変異型とでは一部症状の差異が指摘されている。 3.症状 大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れなどを認める。[nanbyou.or.jp] NSD1遺伝子がコードするNSD1蛋白は、核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質(Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein)の1つであり [7] 、2696個のアミノ酸で形成される。[ja.wikipedia.org] NSD1遺伝子の異常が特定された患者の両親にソトス症候群の臨床的特徴が全くない場合、その親のNSD1遺伝子に変異を有する可能性は非常に低い.発端者のNSD1遺伝子変異が特定されている場合、親の変異の有無は分子遺伝学的検査で確認できる.[grj.umin.jp]

  • ヴァスケス・ハースト・ソトス症候群

    図2 培養したマウスの神経細胞においてNSD1の発現を減少させた場合のAPC2の発現量の変化 培養した神経細胞にNSD1の発現を減少させる遺伝子(shRNA#1と#2)を発現させると、NSD1タンパク量が減少します。それに呼応して、APC2タンパク質の発現量も減少します。[nibb.ac.jp] 実験でマウスのNSD1を抑制させたところ、APC2も同様に抑制されることが確認された。またAPC2が欠けているマウスは脳の神経細胞に異常が生じていた。 またNSD1が少ないマウスにAPC2を投与する実験も行われた。その結果、脳の神経細胞の異常が改善された。[jinzaibank.com] ソトス症候群の簡易スクリーニング法の開発 更新: 2015-10-15 問合せ 特徴・独自性 ソトス症候群はNSD1遺伝子の欠失または点変異によるハプロ不全により発症する小児期の顕著な過成長、特異的頭顔面、精神発達障害など多様な症状を呈する常染色体優性遺伝性疾患であるが、NSD1点変異の特定は困難で診断に至らないケースも少なくない。[rpip.tohoku.ac.jp]

  • 15q過成長症候群

    図2 培養したマウスの神経細胞においてNSD1の発現を減少させた場合のAPC2の発現量の変化 培養した神経細胞にNSD1の発現を減少させる遺伝子(shRNA#1と#2)を発現させると、NSD1タンパク量が減少します。それに呼応して、APC2タンパク質の発現量も減少します。[nibb.ac.jp] 実験でマウスのNSD1を抑制させたところ、APC2も同様に抑制されることが確認された。またAPC2が欠けているマウスは脳の神経細胞に異常が生じていた。 またNSD1が少ないマウスにAPC2を投与する実験も行われた。その結果、脳の神経細胞の異常が改善された。[jinzaibank.com] ソトス症候群の簡易スクリーニング法の開発 更新: 2015-10-15 問合せ 特徴・独自性 ソトス症候群はNSD1遺伝子の欠失または点変異によるハプロ不全により発症する小児期の顕著な過成長、特異的頭顔面、精神発達障害など多様な症状を呈する常染色体優性遺伝性疾患であるが、NSD1点変異の特定は困難で診断に至らないケースも少なくない。[rpip.tohoku.ac.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    図2 培養したマウスの神経細胞においてNSD1の発現を減少させた場合のAPC2の発現量の変化 培養した神経細胞にNSD1の発現を減少させる遺伝子(shRNA#1と#2)を発現させると、NSD1タンパク量が減少します。それに呼応して、APC2タンパク質の発現量も減少します。[nibb.ac.jp] これらのうちマウスのNsd1遺伝子のホモローグ、すなわちヒトNSD1遺伝子が転座点近傍に存在することを見出し、その完全長を単離し、ゲノム構造を決定した。NSD1は全長で8088bpの蛋白翻訳領域を有し、少なくとも23個のエクソンからなり、ヒト胎児の脳や筋肉などの組織で発現していた。[jst.go.jp] 本邦ではNSD1領域微細欠失の頻度が諸外国と比して高く、NSD1領域のプローブを用いたFISH法による染色体診断が有効と考えられる。現在のところ根治療法はない。[nibb.ac.jp]

  • パリスターホール症候群

    【MLPA法原理】 【MLPA法解析例】 遺伝子検査:当検査室での実績 遺伝子 疾患名 件数 GJB2 先天性難聴 175 PTPN11 ヌーナン症候群 68 NSD1 ソトス症候群 42 BRAF CFC症候群 32 CHD7 チャージ症候群 30 FGFR2 クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ[pref.saitama.lg.jp]

  • 先天性グリコシル化2型タイプ

    点状軟骨異形成症(EBP) 変容骨異形成症(TRPV4異常症)(ホットスポットのみ) 軟骨無形成症、軟骨低形成症、タナトフォリック骨異形成症(FGFR3遺伝子のホットスポットのみ) 頭蓋縫合早期癒合(アペール症候群、クルーゾン病、セトレ・コーツェン症候群) 【先天異常症候群】 CHARGE症候群(CHD7) コルネリア・デランゲ症候群 ソトス症候群(NSD1[wch.opho.jp]

  • 大頭症 - 知的障害 - 自閉症症候群

    この病気の原因はわかっているのですか 5番染色体にあるNSD1遺伝子の異常が原因です。その 機序 としては、約半数はNSD1遺伝子を含んだ染色体の微細な欠失(欠失型)で、〜2割はNSD1遺伝子内部の 変異 (変異型)です。残りの3〜4割の人は検査では遺伝子異常がみつかりません。[nanbyou.or.jp]

  • 17q11微小欠失症候群

    Sotos症候群ではNSD1遺伝子のハプロ不全が見られる。コントロールとして5p15に存在するhTERT遺伝子の検出用プローブが含まれる。[funakoshi.co.jp] KRA 10 tests 62,000 無 (未発注) 2週間程度 ※ 0 追加 説明文 5番遺伝子長腕(5q35)に存在するNSD1遺伝子のコピー数を検出する微小欠失用プローブ。[funakoshi.co.jp] 蛍光:赤/緑,プローブ名:NF1 (17q11)/MPO (17q22) 法規制等 保存条件 4 法規備考 掲載カタログ 製品記事 Microdeletion Probes 関連記事 MD NSD1(5q35)/hTERT(5p15), FISH DNA Probe, Red/Green, POSEIDON お問い合わせ KBI-40113[funakoshi.co.jp]

  • 大頭症 - 遅発性症候群

    NSD1遺伝子がコードするNSD1蛋白は、核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質(Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein)の1つであり [7] 、2696個のアミノ酸で形成される。[ja.wikipedia.org] この病気の原因はわかっているのですか 5番染色体にあるNSD1遺伝子の異常が原因です。その 機序 としては、約半数はNSD1遺伝子を含んだ染色体の微細な欠失(欠失型)で、〜2割はNSD1遺伝子内部の 変異 (変異型)です。残りの3〜4割の人は検査では遺伝子異常がみつかりません。[nanbyou.or.jp] 日系人 [ 編集 ] ルーツが日系人の場合は、まずNSD1プローブを使用した FISH法 による染色体診断により、NSD1遺伝子領域の検索を行う [9] 。日本ではソトス症候群の遺伝子検査(FISH法)が保険収載されており、結果も数日で分かる [21] 。検体は末梢血からの血液で良く、 ヘパリン 加血液3-5ml程度が必要である。[ja.wikipedia.org]

  • 指紋ミオパチー

    典型的なソトス症候群の患者の大部分はNSD1の遺伝子変異や欠失がある。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04110 Cell cycle CDKN1C [HSA: 1028 ] [KO: K09993 ] KCNQ10T1 [HSA: 10984 ] H19 [HSA: 283120 ] IGF2 [HSA: 3481 ] [KO: K13769 ] NSD1 [HSA: 64324 ] [KO: K15588 ] H00714[kegg.jp] 先天奇形 hsa00310 Lysine degradation NSD1 [HSA: 64324 ] [KO: K15588 ] H00719 妖精症 妖精症 (Donohue症候群) は、常染色体劣性遺伝性のインスリン抵抗性を示す症候群であり、出生前後の成長遅滞、黒色表皮肥厚症、脂肪組織萎縮を特徴とする。[kegg.jp]

さらなる症状