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考えれる100県の原因 nr2e3

  • 常染色体劣性近視18

    視細胞特有の核内受容体をコードする NR2E3 遺伝子変異が本疾患の原因となる。 神経系疾患 NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] H02076 Bacteroides 感染症 嫌気性、胆汁耐性、無芽胞性及びグラム陰性桿菌のバクテロイデス属は、腹腔内敗血症や菌血症など重篤な感染症を引き起こす。[kegg.jp] 2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    [HSA: 1462 ] [KO: K06793 ] (KNO) COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K068 23 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00900 Geleophysic[kegg.jp] […] hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs) (STL1) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] (STL2) COL11A1 [HSA: 1301 ] [KO: K19721 ] (SVD) KCNJ13 [HSA: 3769 ] [KO: K05006 ] (WGN1) CSPG2[kegg.jp]

  • 放射線尺骨癒合 - 網膜色素異常症候群

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    TOPORS [HSA: 10210 ] [KO: K10631 ] (RP33) SNRNP200 [HSA: 23020 ] [KO: K12854 ] (RP35) SEMA4A [HSA: 64218 ] [KO: K06521 ] (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    視細胞特有の核内受容体をコードする NR2E3 遺伝子変異が本疾患の原因となる。 神経系疾患 NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] H02076 Bacteroides 感染症 嫌気性、胆汁耐性、無芽胞性及びグラム陰性桿菌のバクテロイデス属は、腹腔内敗血症や菌血症など重篤な感染症を引き起こす。[kegg.jp]

  • 先天性縮瞳を伴う痙性運動失調

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] [HSA: 1462 ] [KO: K06793 ] (KNO) COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん[kegg.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    TOPORS [HSA: 10210 ] [KO: K10631 ] (RP33) SNRNP200 [HSA: 23020 ] [KO: K12854 ] (RP35) SEMA4A [HSA: 64218 ] [KO: K06521 ] (RP36) PRCD [HSA: 768206 ] [KO: K19637 ] (RP37) NR2E3[kegg.jp]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    [HSA: 1462 ] [KO: K06793 ] (KNO) COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん[kegg.jp] ECM-レセプターの相互作用 hsa04514 細胞接着分子 (CAM) (STL1) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] (STL2) COL11A1 [HSA: 1301 ] [KO: K19721 ] (SVD) KCNJ13 [HSA: 3769 ] [KO: K05006 ] (WGN1) CSPG2[kegg.jp]

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    [HSA: 1462 ] [KO: K06793 ] (KNO) COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん[kegg.jp] ECM-レセプターの相互作用 hsa04514 細胞接着分子 (CAM) (STL1) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] (STL2) COL11A1 [HSA: 1301 ] [KO: K19721 ] (SVD) KCNJ13 [HSA: 3769 ] [KO: K05006 ] (WGN1) CSPG2[kegg.jp]

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