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考えれる9県の原因 nr2e3

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  • 網膜色素変性症

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

  • クラツキン腫瘍

    ある特定の実施形態では、トポイソメラーゼ阻害剤またはそのプロドラッグとポリマーとを連結する少なくとも1つのリンカーは、式により表される基を含み、 式中、 Pはリンであり; Oは酸素であり; は酸素またはNR40を表し; Kはヒドロカルビルを表し; XはOR4またはNR4R44から選択され;かつ R40、R41、R4、R4およびR44[biosciencedbc.jp] ある特定の実施形態では、NR40であり、かつR40は水素である。 ある特定の実施形態では、Kは低級アルキレン(例えば、エチレン)である。 ある特定の実施形態では、少なくとも1つのリンカーが、から選択される基を含む。 ある特定の実施形態では、XはOR42である。[biosciencedbc.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

  • 網膜色素性ジストロフィー

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

  • 網膜色素変性症 7

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

  • レフサム病

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

  • 小口病

    東京 松金 祐介 先生 (産業医大) 『黄斑嚢胞様変化とNR2E3遺伝子ヘテロ接合性変異を有する症例の全視野ERG所見』 雪田 昌克 先生 (東北大) 『マウス視神挫滅モデルにおけるScotopic Threshold Response早期変化』 第63回日本臨床視覚電気生理学会 2015.8.29.[jscev.fujita-hu.ac.jp] 大阪 亀谷 修平 先生 (日本医大, 千葉北総) 『OPA1遺伝子変異を持つ常染色体優性視神経萎縮6例(4家系)の補償光学眼底カメラによる解析』 増田 洋一郎 先生 (東京慈恵医大, 厚木市立病院) 『黄斑変性患者の脳機能』 第62回日本臨床視覚電気生理学会 2014.10.3-4.[jscev.fujita-hu.ac.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

  • 先天性眼振 2、常染色体優性

    2 イノシン5′一リン酸デヒドロゲナーゼ1 PRPF8 2 32 mRNA前駆体プロセシング-スプライシング因子8 KLHL7 1 2% ケルヒ様蛋白質7 NR2E3 1 2% 2 視細胞特異的核内受容体 CRX 1% 2 錐体桿体ホメオボックス蛋白質 PRPF3 1% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp3 TOPORS[grj.umin.jp] 蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6 1% ADPリボシル化因子様蛋白質6 NR2E3[grj.umin.jp] 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1 2 3[grj.umin.jp]

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