Create issue ticket

考えれる11県の原因 npr2

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    NPR2 遺伝子のホモ接合性機能喪失型変異が明らかにされている。 先天奇形 NPR2 [HSA: 4882 ] [KO: K12324 ] H00471 裂手/裂足症 裂手/裂足症 (SHFM) は、手足の中央列が欠けた裂隙を特徴とする先天性肢奇形である。 発生の間に先端外胚葉峰形成が中断することにより、中心線欠損が起こる。[kegg.jp]

  • 化膿性鼻炎

    本発明の有効成分として、CNP-2、CNP-53またはそれらの誘導体のいずれも使用可能であるが、好ましくは吸収性の観点から分子量のより小さいCNP-22である。[patents.google.com] 本発明の有効成分として、BNP-6、BNP-32、BNP-45またはそれらの誘導体のいずれも使用可能であるが、好ましくは薬効、入手の容易性の観点からBNP-32である。[patents.google.com] また、BNP活性の有無については、公知の手段によって容易に確認することが可能であり、例えばNPR-A受容体発現細胞におけるcGMP産生活性を試験することにより確認することができる。[patents.google.com]

  • 爪膝蓋骨症候群

    NPR2 遺伝子のホモ接合性機能喪失型変異が明らかにされている。 先天奇形 NPR2 [HSA: 4882 ] [KO: K12324 ] H00471 裂手/裂足症 裂手/裂足症 (SHFM) は、手足の中央列が欠けた裂隙を特徴とする先天性肢奇形である。 発生の間に先端外胚葉峰形成が中断することにより、中心線欠損が起こる。[kegg.jp]

  • 極度の胎児未熟

    Karen Grigsby Bates (2009年2月6日). “ Octuplet Mother Remains Target Of Ethical Debate ” (英語). NPR.org. 2014年12月18日 閲覧。[ja.wikipedia.org] Jessica Garrison, Kimi Yoshino, Catherine Ho (2009年2月7日). “ Octuplets' birth spawns outrage from public ” (英語). LAtimes.com. 2014年12月18日 閲覧。[ja.wikipedia.org]

  • 指の中央列多指

    NPR2 遺伝子のホモ接合性機能喪失型変異が明らかにされている。 先天奇形 NPR2 [HSA: 4882 ] [KO: K12324 ] H00471 裂手/裂足症 裂手/裂足症 (SHFM) は、手足の中央列が欠けた裂隙を特徴とする先天性肢奇形である。 発生の間に先端外胚葉峰形成が中断することにより、中心線欠損が起こる。[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    NPR2 遺伝子のホモ接合性機能喪失型変異が明らかにされている。 先天奇形 NPR2 [HSA: 4882 ] [KO: K12324 ] H00471 裂手/裂足症 裂手/裂足症 (SHFM) は、手足の中央列が欠けた裂隙を特徴とする先天性肢奇形である。 発生の間に先端外胚葉峰形成が中断することにより、中心線欠損が起こる。[kegg.jp]

  • 前頭線維化脱毛症

    したがって、ANP、BNPおよびCNPから選択される以上のNPのキメラペプチドも同様の脱毛症治療効果を示すと理解することができる。[patents.google.com] 本発明の有効成分として、CNP-2、CNP-53またはそれらの誘導体のいずれも使用可能であるが、好ましくは吸収性の観点から分子量のより小さいCNP-22である。[patents.google.com] 本発明の有効成分として、BNP-6、BNP-32、BNP-45またはそれらの誘導体のいずれも使用可能であるが、好ましくは薬効、入手の容易性の観点からBNP-32である。[patents.google.com]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    Androl.10(1); 139-45、1987)、(NPr 4 ) 2 ((PtCl 4 ).シス-(PtCl 2 -(NH2Me)2))(J.Chem. Soc.、Chem.[patentswamp.jp]

  • 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全

    NPR2 遺伝子のホモ接合性機能喪失型変異が明らかにされている。 先天奇形 NPR2 [HSA: 4882 ] [KO: K12324 ] H00471 裂手/裂足症 裂手/裂足症 (SHFM) は、手足の中央列が欠けた裂隙を特徴とする先天性肢奇形である。 発生の間に先端外胚葉峰形成が中断することにより、中心線欠損が起こる。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    WDR35 短肋骨胸廓发育不良 7 型伴或不伴多趾 AR IFT140 短肋骨胸廓发育不良 9 型伴或不伴多趾 AR ACADS 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 AR TRPV4 短躯干症 3 型 AD PAPSS2 短躯干症 4 型伴轻度骨骺和干骺端的变化 AR BHLHE41 短睡眠 AD XRCC4 短肢 小头畸形和内分泌功能异常 AR NPR2[docsplayer.com] COL2A1 股骨头骨骺骨软骨病 AD COL2A1 股骨头缺血性坏死 AD FLNB 骨发育不全 Ⅲ 症型 AD SLC26A2 骨发育不全症 II 型 AR FLNB 骨发育不全症 I 型 AD MTAP 骨干髓狭窄恶性纤维组织细胞瘤 AD ZBTB16 骨骼缺陷 生殖器发育不良及智力低下 AR CHST3 骨垢发育不良伴先天性关节脱位 AR NPR2[docsplayer.com]

さらなる症状