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考えれる8県の原因 nphs2

  • ネフローゼ症候群

    一部の劣性遺伝の症例について、代表的なネフローゼ責任遺伝子NPHS1(ネフリン)とNPHS2(ポドシン)の連鎖解析と変異スクリーニングを行った。コンピューターシミュレーションで収集したサンプルにより有意なマッピングスコア(LOD 2.3)が可能であることを確認した。[kaken.nii.ac.jp] しかし我が国のSRN症例ではNPHS2変異は極めてまれである。本邦SRN症例では欧米と遺伝素因が異なっており、今後我が国独自でSRN症例を集積し疾患遺伝子探査を進める。 【方法】三省合同の倫理指針に準拠したヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理審査委員会において承認された研究計画書を使用し、関連病院からの協力で承諾書を得て、問診調査を行なった。[kaken.nii.ac.jp] 2005年度) 配分額 *注記 13,700千円 (直接経費 : 13,700千円) 2005年度 : 6,600千円 (直接経費 : 6,600千円) 2004年度 : 7,100千円 (直接経費 : 7,100千円) キーワード ネフローゼ症候群 / ポドサイト / 遺伝子変異 / 連鎖解析 研究概要 【目的】ネフローゼ疾患遺伝子ポドシン(NPHS2[kaken.nii.ac.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、NM、NME1、NMP、NMTC、NODAL、NOG、NOS3、NOTCH3、NOTCH1、NP、NPC、NPC1、NPHL、NPHP1、NPHSNPHS1、NPM/ALK、NPPA、NQO1、NRE3、NR3C1、NR3C2、NRAS、NRAS/m、NRL、NROB1、NRTN、NSE、NSX、NTRK1、NUMA1、NXF2[biosciencedbc.jp] NAGLU、NAMSD、NAPB、NAT2、NAT、NBIA1、NBS1、NCAM、NCF2、NCF1、NDN、NDP、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEFH、NEM1、Neo PAP、neo PAP/m、NEU1、NEUROD1、NF2、NF1、NFYC/m、NGEP、NHS、NKS1、NKX[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    NEPHROSIS 1, CONGENITAL, FINNISH TYPE; NPHS1 ネフローゼ NPHS1 NEURAMINIDASE DEFICIENCY ノイラミニダーゼ NEU1 NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 神経線維腫症 I 型 NF1 NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2[weeklybiz.sakura.ne.jp] , NM, NME1, NMP, NMTC, NODAL, NOG, NOS3, NOTCH3, NOTCH1, NP, NPC, NPC1, NPHL, NPHP1, NPHSNPHS1, NPM/ALK , NPPA, NQO1, NRE3, NR3C1, NR3C2, NRAS, NRAS/m, NRL, NROB1,[patentswamp.jp] N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY N- アセチルトランスフェラーゼ 合成欠乏 NAGS NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS 爪―膝蓋骨症候群 LMX1B NEPHROGENIC SYNDROME OF INAPPROPRIATE ANTIDIURESIS 不適当な抗利尿の腎遺伝子症候群 AVPR2[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    3は NPHS1,NPHS2,WT1,LAMB2 の4つの遺伝子異常によって占められているが,我が国ではそのようなことはない.小児の末期腎不全の原因として重要なネフロン癆は,遺伝的多様性の高い疾患である.[saishin-igaku.co.jp] 東京大学大学院医学系研究科小児医学講座小児科 教授 要 旨 腎疾患と電解質異常を来す疾患の原因遺伝子とその遺伝子座を示す一覧表を掲載した.X染色体性 Alport 症候群において遺伝子型と表現型の相関関係は明らかであるが,アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)欠損症ではそれは明らかではない.欧米ではステロイド抵抗性ネフローゼ症候群患児の約[saishin-igaku.co.jp]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    Tsukaguchi H, Kitamura A, Oomori T, Ogino D, Nakakura H, Ashida A, Miura K, Hisano M, Takahashi K, Chikamoto H, Akioka Y, Sakano T: Clinical features and mutational survey of NPHS2[twmu.ac.jp]

  • 正常なストマチンの遺伝性水晶細胞増多症

    イヌとネコではまだ見つかっていないが、nephrin(免疫グロブリン スーパーファミリー である主要なスリット膜の膜貫通接着タンパク)の遺伝子であるNPHS1では100を超す異なる変異が、podocin(スリット膜でnephrinと密接な関係にあるstomatinファミリーの1つ)の遺伝子であるNPHS2では40を越える異なる変異が同定されている[monolis.com] その他、ホスホリパーゼCε1の遺伝子NPHS3、α-アクチニン 4の遺伝子ACTN4、CD-2関連タンパクの遺伝子CD2AP、transient receptor potential cation channel 6の遺伝子TRPC6、WT 1タンパクの遺伝子WT 1、ラミニンβ-2の遺伝子LAMB2、NEPH 1-3 遺伝子複合体、幾つかの[monolis.com]

  • X連鎖アルポート症候群

    3は NPHS1,NPHS2,WT1,LAMB2 の4つの遺伝子異常によって占められているが,我が国ではそのようなことはない.小児の末期腎不全の原因として重要なネフロン癆は,遺伝的多様性の高い疾患である.[saishin-igaku.co.jp] イヌとネコではまだ見つかっていないが、nephrin(免疫グロブリン スーパーファミリー である主要なスリット膜の膜貫通接着タンパク)の遺伝子であるNPHS1では100を超す異なる変異が、podocin(スリット膜でnephrinと密接な関係にあるstomatinファミリーの1つ)の遺伝子であるNPHS2では40を越える異なる変異が同定されている[monolis.com] 東京大学大学院医学系研究科小児医学講座小児科 教授 要 旨 腎疾患と電解質異常を来す疾患の原因遺伝子とその遺伝子座を示す一覧表を掲載した.X染色体性 Alport 症候群において遺伝子型と表現型の相関関係は明らかであるが,アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)欠損症ではそれは明らかではない.欧米ではステロイド抵抗性ネフローゼ症候群患児の約[saishin-igaku.co.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    , NM, NME1, NMP, NMTC, NODAL, NOG, NOS3, NOTCH3, NOTCH1, NP, NPC, NPC1, NPHL, NPHP1, NPHSNPHS1, NPM/ALK , NPPA, NQO1, NRE3, NR3C1, NR3C2, NRAS, NRAS/m, NRL, NROB1,[ekouhou.net] NBIA1, NBS1, NCAM, NCF2, NCF1, NDN , NDP, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NEFH, NEM1, Neo-PAP, neo-PAP/m, NEU1, NEUROD1, NF2, NF1, NFYC/m, NGEP, NHS, NKS1, NKX[ekouhou.net]

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