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考えれる2県の原因 nphs2

  • 正常なストマチンの遺伝性水晶細胞増多症

    イヌとネコではまだ見つかっていないが、nephrin(免疫グロブリン スーパーファミリー である主要なスリット膜の膜貫通接着タンパク)の遺伝子であるNPHS1では100を超す異なる変異が、podocin(スリット膜でnephrinと密接な関係にあるstomatinファミリーの1つ)の遺伝子であるNPHS2では40を越える異なる変異が同定されている[monolis.com] その他、ホスホリパーゼCε1の遺伝子NPHS3、α-アクチニン 4の遺伝子ACTN4、CD-2関連タンパクの遺伝子CD2AP、transient receptor potential cation channel 6の遺伝子TRPC6、WT 1タンパクの遺伝子WT 1、ラミニンβ-2の遺伝子LAMB2、NEPH 1-3 遺伝子複合体、幾つかの[monolis.com]

  • X連鎖アルポート症候群

    イヌとネコではまだ見つかっていないが、nephrin(免疫グロブリン スーパーファミリー である主要なスリット膜の膜貫通接着タンパク)の遺伝子であるNPHS1では100を超す異なる変異が、podocin(スリット膜でnephrinと密接な関係にあるstomatinファミリーの1つ)の遺伝子であるNPHS2では40を越える異なる変異が同定されている[monolis.com] その他、ホスホリパーゼCε1の遺伝子NPHS3、α-アクチニン 4の遺伝子ACTN4、CD-2関連タンパクの遺伝子CD2AP、transient receptor potential cation channel 6の遺伝子TRPC6、WT 1タンパクの遺伝子WT 1、ラミニンβ-2の遺伝子LAMB2、NEPH 1-3 遺伝子複合体、幾つかの[monolis.com]

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