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考えれる5県の原因 nphp3

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  • ベール症候群

    C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107[nanbyou.or.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] )、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107[nanbyou.or.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] )、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    NPHP、MKS2、MKS、INPP5E、AHI1、ARL1B、NPHP1、NPHP2、NPHPNPHP4、NPHP5、NPHP9/NEK8、TMEM216、TMEM67、OFD1、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM27、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、TMEM231[biosciencedbc.jp] シニア・ローケン症候群(OMIM:#266900)は、NPHP6/CEP290、BBS16/SDCCAG8、NPHP1、NPHP2、NPHPNPHP4、NPHP5、又はNPHP9/NEK8遺伝子における変異により起こされうる。[biosciencedbc.jp] ジュベール症候群(OMIM:#2100)は、NPHP6/CEP290、RPGRIP1L、CC2D2A、MKS、INPP5E、AHI1、ARL1B、NPHP1 TMEM216、TMEM67、OFD1、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM27、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、[biosciencedbc.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107[nanbyou.or.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] )、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107[nanbyou.or.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] )、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp]

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