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考えれる109県の原因 nphp3

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    表1 肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp] RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1[grj.umin.jp] 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC EVC2 ジューン窒息性胸郭ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp] 肝臓では、生後1日齢ですでに胆管の拡張が認められ、加齢とともに肝臓が顕著に肥大する(図3右)。膵臓にも嚢胞は発生する。寿命は1年程度である。 () DBA/2FG-pcyマウス(Nphp3遺伝子) 遺伝子産物である nephrocystin-3は、腎臓、膵臓、心臓、肝臓等に分布が認められる。[fujita-hu.ac.jp] TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3[genome.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    表1 肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp] 先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp] 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3[kegg.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    表1 肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp] NPHP、MKS2、MKS、INPP5E、AHI1、ARL1B、NPHP1、NPHP2、NPHPNPHP4、NPHP5、NPHP9/NEK8、TMEM216、TMEM67、OFD1、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM27、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、TMEM231[biosciencedbc.jp] RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1[grj.umin.jp]

  • Joubert症候群15型

    遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107[nanbyou.or.jp] NPHP2 の表現型は、内臓逆位を伴うことがあり、典型的にはJoubert症候群より重篤である [Otto et al 2003]。 NPHP3NPHP4 の遺伝子変異は、若年性ネフロン癆の原因としては稀である [Hoefele et al 2005]。[grj.umin.jp]

  • Joubert症候群17型

    遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107[nanbyou.or.jp] NPHP2 の表現型は、内臓逆位を伴うことがあり、典型的にはJoubert症候群より重篤である [Otto et al 2003]。 NPHP3NPHP4 の遺伝子変異は、若年性ネフロン癆の原因としては稀である [Hoefele et al 2005]。[grj.umin.jp]

  • 眼瞼萎縮症 - 知的障害症候群タイプVerloes

    遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] NPHP2 の表現型は、内臓逆位を伴うことがあり、典型的にはJoubert症候群より重篤である [Otto et al 2003]。 NPHP3NPHP4 の遺伝子変異は、若年性ネフロン癆の原因としては稀である [Hoefele et al 2005]。[grj.umin.jp] TMEM67 ( MKS3 ) Baalaら(2007)は、 NPHP1 遺伝子に欠失を持たない22人中3人に、 MKS3 としても知られている TMEM67 に疾患の原因となる変異を同定した。 TMEM67 はJoubert症候群の6番目の座位であり、 JBTS6 と言われる。[grj.umin.jp]

  • Renal Hypoplasia(腎発育不全)

    NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては、NPHP1異常が最も多く、large deletionが多かった。また、NPHP1、NPHP3NPHP4の各遺伝子にヘテロの異常を1個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が、欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった。[research.kindai.ac.jp] NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては, NPHP1異常が最も多く, large deletionが多かった. また, NPHP1, NPHP3, NPHP4 の各遺伝子にヘテロの異常を1個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が, 欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった.[research.kindai.ac.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107[nanbyou.or.jp] NPHP2 の表現型は、内臓逆位を伴うことがあり、典型的にはJoubert症候群より重篤である [Otto et al 2003]。 NPHP3NPHP4 の遺伝子変異は、若年性ネフロン癆の原因としては稀である [Hoefele et al 2005]。[grj.umin.jp]

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