Create issue ticket

考えれる35県の原因 nphp3

結果を表示する: Deutsch

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp] NPHP3の無発現変異が原因である。 先天奇形 NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] H00544 中隔視神経形成異常症 中隔視神経形成異常症は視神経低形成,透明中隔の欠損および下垂体機能障害などからなる疾患である。[kegg.jp] ) CEP83 [HSA: 51134 ] [KO: K16754 ] (NPHP19) DCDC2 [HSA: 51473 ] (NPHP20) MAPKBP1 [HSA: 23005 ] [KO: K21763 ] (NPHPL1) XPNPEP3 [HSA: 63929 ] [KO: K01262 ] H00538 Senior-Loken[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    表1 肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp] RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1[grj.umin.jp] 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC EVC2 ジューン窒息性胸郭ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • 家族性幼児両側線条体壊死

    NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては、NPHP1異常が最も多く、large deletionが多かった。また、NPHP1、NPHP3NPHP4の各遺伝子にヘテロの異常を1個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が、欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった。[research.kindai.ac.jp] NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては, NPHP1異常が最も多く, large deletionが多かった. また, NPHP1, NPHP3, NPHP4 の各遺伝子にヘテロの異常を1個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が, 欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった.[research.kindai.ac.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    NOTCH、NOTCH1、NP、NPC2、NPC1、NPHL2、NPHP1、NPHS2、NPHS1、NPM/ALK、NPPA、NQO1、NR2E、NR3C1、NR3C2、NRAS、NRAS/m、NRL、NROB1、NRTN、NSE、NSX、NTRK1、NUMA1、NXF2、NY CO1、NY ESO1、NY ESO B、NY LU 12[biosciencedbc.jp] NCAM、NCF2、NCF1、NDN、NDP、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEFH、NEM1、Neo PAP、neo PAP/m、NEU1、NEUROD1、NF2、NF1、NFYC/m、NGEP、NHS、NKS1、NKX2E、NM、NME1、NMP22、NMTC、NODAL、NOG、NOS[biosciencedbc.jp]

  • 上皮嚢胞

    *6 嚢胞性腎疾患モデルマウス(pcy) nephrocystin-3NPHP3)遺伝子にミスセンス変異を持つ自然発症ミュータントマウスで、ヒト嚢胞性腎疾患のモデルマウスとして良く用いられています。図6に示すように、腎臓の肥大と嚢胞を特徴とします。[sci.tohoku.ac.jp] また、嚢胞腎の尿細管上皮細胞の細胞分裂方向が乱れていることを見出しました(図)。 最近、嚢胞化に細胞極性が関与していることが他の研究室からも報告されております。現在、NPHP2モデルマウスおよび他の嚢胞腎を発症する他系統のマウスを用いて、嚢胞化と細胞極性の関係を研究しています。[osaka-med.ac.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    NPHP3の無発現変異が原因である。 先天奇形 NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ][kegg.jp] 先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp] ) CEP83 [HSA: 51134 ] [KO: K16754 ] (NPHP19) DCDC2 [HSA: 51473 ] (NPHP20) MAPKBP1 [HSA: 23005 ] [KO: K21763 ] (NPHPL1) XPNPEP3 [HSA: 63929 ] [KO: K01262 ] H00538 Senior-Loken[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3[kegg.jp]

  • Renal Hypoplasia(腎発育不全)

    NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては、NPHP1異常が最も多く、large deletionが多かった。また、NPHP1、NPHP3NPHP4の各遺伝子にヘテロの異常を1個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が、欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった。[research.kindai.ac.jp] NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては, NPHP1異常が最も多く, large deletionが多かった. また, NPHP1, NPHP3, NPHP4 の各遺伝子にヘテロの異常を1個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が, 欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった.[research.kindai.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3[kegg.jp]

さらなる症状