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考えれる5県の原因 nphp1

  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    NPHP3、MKS2、MKS3、INPP5E、AHI、ARL3B、NPHPNPHP2、NPHP3、NPHP4、NPHP5、NPHP9/NEK8、TMEM26、TMEM67、OFD1、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、TMEM231[biosciencedbc.jp] シニア・ローケン症候群(OMIM:#266900)は、NPHP6/CEP290、BBS6/SDCCAG8、NPHPNPHP2、NPHP3、NPHP4、NPHP5、又はNPHP9/NEK8遺伝子における変異により起こされうる。[biosciencedbc.jp] メッケル・グルーバー症候群(OMIM:#249000)は、BBS3/MKSNPHP6/CEP290、BBS5/WDPCP、RPGRIPL、CC2D2A、NPHP3、MKS2、又はMKS3遺伝子における変異により起こされうる。 アルストレーム症候群(OMIM:#203800)は、遺伝子ALMSにおける変異により起こされる。[biosciencedbc.jp]

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