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考えれる34県の原因 nphp1

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  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp] 先天奇形 (SLSN1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (SLSN4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ] (SLSN5) IQCB1 [HSA: 9657 ] [KO: K16774 ] (SLSN6) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533[kegg.jp] ) ANKS6 [HSA: 203286 ] [KO: K21415 ] (NPHP18) CEP83 [HSA: 51134 ] [KO: K16754 ] (NPHP19) DCDC2 [HSA: 51473 ] (NPHP20) MAPKBP1 [HSA: 23005 ] [KO: K21763 ] (NPHPL1) XPNPEP3[kegg.jp]

  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • 家族性幼児両側線条体壊死

    NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては、NPHP1異常が最も多く、large deletionが多かった。また、NPHP1NPHP3、NPHP4の各遺伝子にヘテロの異常を1個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が、欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった。[research.kindai.ac.jp] NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては, NPHP1異常が最も多く, large deletionが多かった. また, NPHP1, NPHP3, NPHP4 の各遺伝子にヘテロの異常を個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が, 欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった.[research.kindai.ac.jp]

  • 肝肺症候群

     肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp] RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] NPHP1 これまでは、 NPHP1 遺伝子に欠失がある全ての罹患者は、若年性ネフロン癆と矛盾しない腎障害を呈している [Parisi et al 2004, Castori et al 2005];1例のみ網膜ジストロフィーが報告されている [Castori et al 2005]。[grj.umin.jp] NPHP1, 3 、 4 CEP290 他 NPHP1 他 出典Chance et al 1999, Satran et al 1999, Bennett et al 2003, Gleeson et al 2004, Parisi et al 2004 ある ( ) 時にある -ない ? [grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    NKX2E、NM、NME、NMP22、NMTC、NODAL、NOG、NOS3、NOTCH3、NOTCH、NP、NPC2、NPC、NPHL2、NPHP、NPHS2、NPHS1、NPM/ALK、NPPA、NQO1、NR2E3、NR3C1、NR3C2、NRAS、NRAS/m、NRL、NROB1、NRTN、NSE、NSX、NTRK1、NUMA1[biosciencedbc.jp] NAGA、NAGLU、NAMSD、NAPB、NAT2、NAT、NBIA1、NBS1、NCAM、NCF2、NCF1、NDN、NDP、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEFH、NEM1、Neo PAP、neo PAP/m、NEU1、NEUROD1、NF2、NF1、NFYC/m、NGEP、NHS、NKS[biosciencedbc.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] NPHP1 これまでは、 NPHP1 遺伝子に欠失がある全ての罹患者は、若年性ネフロン癆と矛盾しない腎障害を呈している [Parisi et al 2004, Castori et al 2005];1例のみ網膜ジストロフィーが報告されている [Castori et al 2005]。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp] 先天奇形 (SLSN1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (SLSN4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ] (SLSN5) IQCB1 [HSA: 9657 ] [KO: K16774 ] (SLSN6) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533[kegg.jp] ) ANKS6 [HSA: 203286 ] [KO: K21415 ] (NPHP18) CEP83 [HSA: 51134 ] [KO: K16754 ] (NPHP19) DCDC2 [HSA: 51473 ] (NPHP20) MAPKBP1 [HSA: 23005 ] [KO: K21763 ] (NPHPL1) XPNPEP3[kegg.jp]

  • Renal Hypoplasia(腎発育不全)

    NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては、NPHP1異常が最も多く、large deletionが多かった。また、NPHP1NPHP3、NPHP4の各遺伝子にヘテロの異常を1個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が、欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった。[research.kindai.ac.jp] NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては, NPHP1異常が最も多く, large deletionが多かった. また, NPHP1, NPHP3, NPHP4 の各遺伝子にヘテロの異常を個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が, 欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった.[research.kindai.ac.jp]

  • 指の中央列多指

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] NPHP1 これまでは、 NPHP1 遺伝子に欠失がある全ての罹患者は、若年性ネフロン癆と矛盾しない腎障害を呈している [Parisi et al 2004, Castori et al 2005];1例のみ網膜ジストロフィーが報告されている [Castori et al 2005]。[grj.umin.jp] NPHP1, 3 、 4 CEP290 他 NPHP1 他 出典Chance et al 1999, Satran et al 1999, Bennett et al 2003, Gleeson et al 2004, Parisi et al 2004 ある ( ) 時にある -ない ? [grj.umin.jp]

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