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考えれる106県の原因 nphp1

  • Joubert症候群15型

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] NPHP1は、ネフロン瘻に網膜変異性を合併するSenior-Loken症候群や 眼球運動失行を主とするCogan症候群の一部の原因遺伝子でもあります。 また、2006年にはCEP290という新たな原因遺伝子も見つかっております。[reichanchi.blog.shinobi.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群17型

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] NPHP1 これまでは、 NPHP1 遺伝子に欠失がある全ての罹患者は、若年性ネフロン癆と矛盾しない腎障害を呈している [Parisi et al 2004, Castori et al 2005];1例のみ網膜ジストロフィーが報告されている [Castori et al 2005]。[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

     肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp] RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp]

  • 眼腎障害を伴うJoubert症候群9

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] しかし2004年にFerlandらによって中枢神経以外の症状をほとんど呈ない古典的とよばれるタイプにおいてAHI1という遺伝子異変が発見され、さらに同年、Parisiらによって若年発症のネフロンを合併しmolar tooth signや発達遅滞が軽症のタイプにおいてNPHP1遺伝子異変が報告されました。[ameblo.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] NPHP1 これまでは、 NPHP1 遺伝子に欠失がある全ての罹患者は、若年性ネフロン癆と矛盾しない腎障害を呈している [Parisi et al 2004, Castori et al 2005];1例のみ網膜ジストロフィーが報告されている [Castori et al 2005]。[grj.umin.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] NPHP1 これまでは、 NPHP1 遺伝子に欠失がある全ての罹患者は、若年性ネフロン癆と矛盾しない腎障害を呈している [Parisi et al 2004, Castori et al 2005];1例のみ網膜ジストロフィーが報告されている [Castori et al 2005]。[grj.umin.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp]

  • 眼瞼萎縮症 - 知的障害症候群タイプVerloes

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] NPHP1 これまでは、 NPHP1 遺伝子に欠失がある全ての罹患者は、若年性ネフロン癆と矛盾しない腎障害を呈している [Parisi et al 2004, Castori et al 2005];1例のみ網膜ジストロフィーが報告されている [Castori et al 2005]。[grj.umin.jp] NPHP1, 3 、 4 CEP290 他 NPHP1 他 出典Chance et al 1999, Satran et al 1999, Bennett et al 2003, Gleeson et al 2004, Parisi et al 2004 ある ( ) 時にある -ない ? [grj.umin.jp]

  • Joubert症候群3型

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] NPHP1は、ネフロン瘻に網膜変異性を合併するSenior-Loken症候群や 眼球運動失行を主とするCogan症候群の一部の原因遺伝子でもあります。 また、2006年にはCEP290という新たな原因遺伝子も見つかっております。[reichanchi.blog.shinobi.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1NPHP1NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • アサバスカン脳幹形成不全症候群

    1 - - 舌過誤腫/口腔分葉 - - - 早期死亡 ( ) ( ) ? ? 遺伝子 NPHP1 、 3 、 4 、 5 CEP290 他 ?[grj.umin.jp] NPHP1 これまでは、 NPHP1 遺伝子に欠失がある全ての罹患者は、若年性ネフロン癆と矛盾しない腎障害を呈している [Parisi et al 2004, Castori et al 2005];1例のみ網膜ジストロフィーが報告されている [Castori et al 2005]。[grj.umin.jp] NPHP1, 3 、 4 CEP290 他 NPHP1 他 出典Chance et al 1999, Satran et al 1999, Bennett et al 2003, Gleeson et al 2004, Parisi et al 2004 ある ( ) 時にある -ない ? [grj.umin.jp]

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