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考えれる3県の原因 npc1npc1

  • ニーマン・ピック病C型

    診断・検査 生化学検検査でコレステロールエステル化障害、培養線維芽細胞のフィリピン染色陽性を認めた場合にニーマン・ピック病C型(NPC)と診断される。生化学検査による保因者診断は信頼性がない。ほとんどの患者は NPC1 遺伝子変異によるNPC1である。 NPC2 遺伝子変異によるNPC2の報告は20症例未満である。[grj.umin.jp] SMPD1 の変異が原因 C型 (慢性神経型) - コレステロールの蓄積がみられ、NPC 遺伝子の変異が原因。 C1型 - NPC1 の変異が原因の型。 C2型 - NPC2 の変異が原因の型。 D型 - カナダのノバスコシア州で特有の型として報告されたが、通常C1型として論じられる。[ja.wikipedia.org] ニーマンピック病C型 .概要、欠損蛋白質と遺伝子 本疾患の原因は膜蛋白質であるNPC1の欠損またはエンドゾームでNPC1と共存する分泌性蛋白質であるNPC2の欠損により、リソソーム内に遊離型コレステロール、糖脂質が蓄積する疾患である。[japan-lsd-mhlw.jp]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    診断・検査 生化学検検査でコレステロールエステル化障害、培養線維芽細胞のフィリピン染色陽性を認めた場合にニーマン・ピック病C型(NPC)と診断される。生化学検査による保因者診断は信頼性がない。ほとんどの患者は NPC1 遺伝子変異によるNPC1である。 NPC2 遺伝子変異によるNPC2の報告は20症例未満である。[grj.umin.jp] ニーマン・ピック病D型という病名は、ノバ・スコシアの遺伝学的に隔離され、生化学的および臨床的にNPCと区別できない患者で使用されたが、それも NPC1 変異によるものであった。 臨床型の責任遺伝子を正確に表しているため、現在はNPC1NPC2という病名が好んで使用されている。[grj.umin.jp] しかし、典型的な臨床症状及び生化学所見を認める患者の一部では、 NPC1 もしくは NPC2 遺伝子変異が認められない。[grj.umin.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    パネルA:42度、60分のHSにさらしたNPC GM8453患者細胞を示す。パネルB:HSを受けていないNPC GM8453患者細胞を示す。 イロキサナジン (iroxanadine)は、ニーマンピック病A型患者細胞においてHsp70の発現を増大させる。[astamuse.com]

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