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考えれる31県の原因 npc1npc1

  • ニーマン・ピック病C型

    診断・検査 生化学検検査でコレステロールエステル化障害、培養線維芽細胞のフィリピン染色陽性を認めた場合にニーマン・ピック病C型(NPC)と診断される。生化学検査による保因者診断は信頼性がない。ほとんどの患者は NPC1 遺伝子変異によるNPC1である。 NPC2 遺伝子変異によるNPC2の報告は20症例未満である。[grj.umin.jp] NPC1遺伝子を欠損したチャニーズハムスター卵巣細胞(CHO-NPC1trap)における細胞内銅濃度を測定した結果、正常細胞に比べ低い値を示した。[kaken.nii.ac.jp] SMPD1 の変異が原因 C型 (慢性神経型) - コレステロールの蓄積がみられ、NPC 遺伝子の変異が原因。 C1型 - NPC1 の変異が原因の型。 C2型 - NPC2 の変異が原因の型。 D型 - カナダのノバスコシア州で特有の型として報告されたが、通常C1型として論じられる。[ja.wikipedia.org]

  • ウォルマン病

    D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)*[msdmanuals.com] : 垂直注視麻痺,肝脾腫,新生児黄疸,嚥下困難,筋緊張低下とそれに続く痙性,痙攣発作,小脳性運動失調,構音障害,精神運動遅滞および変性,精神病および行動上の問題,胎児腹水,ニーマン-ピック病A型およびB型と同様の泡沫細胞および青色組織球(sea-blue histiocyte) 発症年齢が早いほど進行が早く余命が短い 治療: 支持療法 C1[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)*[msdmanuals.com] ポンペ病 衞藤義勝 239 F コレステロールトランスポート代謝異常症 1 ニーマンピック病C型(NPC) 大野耕策 250 G 神経セロイドリポフスチン症(NCL) 1 神経セロイドリポフスチン症(NCL) 浜野晋一郎 255 H ライソゾーム病の診断施設 1 ライソゾーム病の診断施設 横井貴之 261 I ライソゾーム病の特定疾患の申請法[rnavi.ndl.go.jp] : 垂直注視麻痺,肝脾腫,新生児黄疸,嚥下困難,筋緊張低下とそれに続く痙性,痙攣発作,小脳性運動失調,構音障害,精神運動遅滞および変性,精神病および行動上の問題,胎児腹水,ニーマン-ピック病A型およびB型と同様の泡沫細胞および青色組織球(sea-blue histiocyte) 発症年齢が早いほど進行が早く余命が短い 治療: 支持療法 C1[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)*[msdmanuals.com] : 垂直注視麻痺,肝脾腫,新生児黄疸,嚥下困難,筋緊張低下とそれに続く痙性,痙攣発作,小脳性運動失調,構音障害,精神運動遅滞および変性,精神病および行動上の問題,胎児腹水,ニーマン-ピック病A型およびB型と同様の泡沫細胞および青色組織球(sea-blue histiocyte) 発症年齢が早いほど進行が早く余命が短い 治療: 支持療法 C1[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)*[msdmanuals.com] : 垂直注視麻痺,肝脾腫,新生児黄疸,嚥下困難,筋緊張低下とそれに続く痙性,痙攣発作,小脳性運動失調,構音障害,精神運動遅滞および変性,精神病および行動上の問題,胎児腹水,ニーマン-ピック病A型およびB型と同様の泡沫細胞および青色組織球(sea-blue histiocyte) 発症年齢が早いほど進行が早く余命が短い 治療: 支持療法 C1[msdmanuals.com]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    診断・検査 生化学検検査でコレステロールエステル化障害、培養線維芽細胞のフィリピン染色陽性を認めた場合にニーマン・ピック病C型(NPC)と診断される。生化学検査による保因者診断は信頼性がない。ほとんどの患者は NPC1 遺伝子変異によるNPC1である。 NPC2 遺伝子変異によるNPC2の報告は20症例未満である。[grj.umin.jp] ニーマン・ピック病D型という病名は、ノバ・スコシアの遺伝学的に隔離され、生化学的および臨床的にNPCと区別できない患者で使用されたが、それも NPC1 変異によるものであった。 臨床型の責任遺伝子を正確に表しているため、現在はNPC1NPC2という病名が好んで使用されている。[grj.umin.jp] しかし、典型的な臨床症状及び生化学所見を認める患者の一部では、 NPC1 もしくは NPC2 遺伝子変異が認められない。[grj.umin.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    HP-β-CDを0.mM添加した場合」、「細胞としてNPCを用い、試料としてHP-β-CDをmM添加した場合」、「細胞としてNPCを用い、試料としてHP-β-CDを0mM添加した場合」、「細胞としてNPCを用い、試料としてHEE-SS-PRXを0.0mM添加した場合」、「細胞としてNPCを用い、試料としてHEE-SS-PRX[patents.google.com] D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)*[msdmanuals.com] 9A及び図9Bの結果から、未処理の正常繊維芽細胞と比較して、未処理のNPC細胞ではmRFP-LC3とLAMPとの共局在率が低く、オートリソソームの形成が生じにくいことが示唆された。 また、HP-β-CDで処理したNPC細胞では、未処理のNPC細胞と同様にmRFP-LC3とLAMPとの共局在率が低かった。[patents.google.com]

  • ムコ脂質症

    D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)*[msdmanuals.com] NPC1 は基質のゴルジ体等への輸送に関わる膜タンパクであるが、NPC2 はリソソームのタンパク質でコレステロールと結合することが知られている。[kegg.jp] ):病態、診断、治療の進歩 〔key word〕ニーマンピック病、酸性スフィンゴミエリナーゼ、NPC1NPC2 ・ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症) 〔key word〕Tay-Sachs病、Sandhoff病、モルキオ病B型、GM1ガングリオシドーシス、GM2ガングリオシドーシス ・ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症――Wolman[amazon.co.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    NEUROD、NF2、NF1、NFYC/m、NGEP、NHS、NKS、NKX2E、NM、NME、NMP22、NMTC、NODAL、NOG、NOS3、NOTCH3、NOTCH、NP、NPC2、NPC、NPHL2、NPHP1、NPHS2、NPHS1、NPM/ALK、NPPA、NQO1、NR2E3、NR3C1、NR3C2、NRAS、NRAS[biosciencedbc.jp] MYP2、MYP1、NA88 A、N アセチルグルコサミン転移酵素 V、NAGA、NAGLU、NAMSD、NAPB、NAT2、NAT、NBIA1、NBS1、NCAM、NCF2、NCF1、NDN、NDP、NDUFS4、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEB、NEFH、NEM1、Neo PAP、neo PAP/m、NEU[biosciencedbc.jp]

  • ムコ多糖症II型

    D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)*[msdmanuals.com] : 垂直注視麻痺,肝脾腫,新生児黄疸,嚥下困難,筋緊張低下とそれに続く痙性,痙攣発作,小脳性運動失調,構音障害,精神運動遅滞および変性,精神病および行動上の問題,胎児腹水,ニーマン-ピック病A型およびB型と同様の泡沫細胞および青色組織球(sea-blue histiocyte) 発症年齢が早いほど進行が早く余命が短い 治療: 支持療法 C1[msdmanuals.com]

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